Cand apelam la medicul genetician?

Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind consecintele bolii, riscul de aparitie sau de transmitere in familie, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata si o decizie informata.
Bolile genetice sunt foarte diverse, se pot manifesta la varste diferite si afecteaza orice sistem sau organ.

Indicatiile consultului genetic:

Consultul genetic este solicitat de un pacient, cuplu sau parintii unui copil cu o afectiune genetica.
• Cuplu sanatos poate solicita diagnostic si consiliere genetica – preconceptional, prenatal sau postnatal
• Pacient sanatos dar cu risc genetic crescut- istoric familial pozitiv pentru o afectiune genetica- care doreste sa stie daca va dezvolta si el acea afectiune (diagnostic presimptomatic) sau daca o poate transmite la descendenti
• Pacient cu o boala posibil genetica sau o anomalie congenitala care solicita diagnostic si evaluarea riscului de recurenta la descendenti.
Pacientii care pot beneficia investigatii genetice sunt:
• nou-nascuti cu defecte de sexualizare (ambiguitate sexuala)
• copii cu dismorfism cranio-facial
• copii cu hipotrofie staturo – ponderala
• copii cu diverse anomalii congenitale
• tulburari de dezvoltare pubertara
• femei cu amenoree primara sau secundara (absenta menstruatiei)
• cupluri cu tulburari de reproducere, avorturi spontane recurente
• cupluri care au un copil cu retard psihomotor
• femei insarcinate care au o sarcina cu risc genetic( varsta peste 35 ani, istoric familial pozitiv , teste de screening biochimic pozitive, semne ecografice de alarma etc.)
• cuplurile care apeleaza la reproductie asistata
• barbati cu infertilitate
• persoanele(copii sau adulti) cu retard mental
• pacientii cu unele forme de cancer( leucemii acute si cronice, cancer de san,sindroame mielodisplazice, etc.)
• pacienti cu istoric familial pozitiv pentru o boala genetica

Analize existente

1.Screening prenatal al anomaliilor cromozomiale dublu test (conform principiilor FMF – fetal medicine foundation), test combinat, triplu test, cvadruplu test.
2.Diagnostic prenatal pentru afectiuni cromozomiale, boli monogenice (Fibroza chistica, hemofilie, Coree Huntington, amiotrofie spinala, beta thalasemie, boala Wilson, distrofie musculara Duchenne, sindrom X fragil, trombofilii, homocisteinemie etc) si pentru identificarea unor genomuri exogene patogene (Toxoplasma, Rubella, CMV, virus varicelo- zosterian).
Diagnosticul prenatal se poate face din vilozitati choriale, lichid amniotic sau sange din cordon ombilical
3.Diagnostic postnatal din sange periferic sau saliva pentru anomalii cromozomiale numerice sau structurale, boli monogenice diverse , teste pentru predispozitii genetice.