Distrofia musculara forma centurilor (DMFC)

Este o forma de afectare a fibrei musculare care implica musculatura centurilor (la nivelul umerilor sau pelvica). Distrofia musculara forma centurilor este o denumire folosita pentru un grup de afectiuni – sunt descrise cel putin 18 entitati diferite- cu o incidenta de 5 – 70 / 1000000, insa frecventele pot varia in diferite grupe populationale.
Afectiunea poate afecta ambele sexe in mod egal. Debuteaza de obicei la sfarsitul primei decade de viata (uneori insa debutul poate fi mai tarziu – intervalul de debut este cuprins intre 1- 50 de ani), evolueaza progresiv ajungandu-se la dizabilitate severa in 20 – 30 de ani.
Exista mai multe forme de distrofie musculara cu afectarea centurilor, clasificarea acestora fiind revolutionata datorita descoperirilor in domeniul geneticii moleculare. Astfel, clasificarea propusa in 1955 divide formele de DMFC in 2 tipuri, in functie de modalitatea de transmitere:

• Tipul I – formele cu transmitere autozomal dominanta
• Tipul II – formele cu transmitere autozomal recesiva, cele mai frecuente, aparand la aproximativ 8 – 26% dintre pacientii cu DMFC.

Baza genetica a acestui grup de afectiuni o reprezinta defecte ale unor proteine implicate in functionarea si repararea fibrei musculare, in semnalizarea celulara, in repararea membranei celulares au in inlaturarea produsilor de metabolism cu toxicitate pentru fibra musculara.
Clinic – severitatea, varsta de debut si manifestarile clinice pot varia in functie de subtipurile caracteristice si chiar in interiorul aceleiasi familii. In fazele timpurii, indivizii afectati pota vea un mers greoi, dificultati in a alerga. De obicei isi folosesc mainile pentru a se ridica din pozitia ghemuit datorita slabiciunii musculaturii coapselor. Slabiciunea musculara poate determina modificari ale posturii si ale coloanei vertebrale cu aparitia lordozei sau scoliozei. In plus, pot aparea contracturi care pot limita miscarile in articulatia soldului, genunchilor, coatelor, musculatura gambai se poate hipertrofia la unii dintre pacienti. Evolutia bolii se poate complica cu aparitia cardiomiopatiei, cu dificultati in respiratie prin implicarea musculaturii toracice.
Nu exista tratament specific pentru aceste forme de distrofie musculara.
Stabilirea diagnosticului se face pe baza manifestarilor clinice si a unor teste de laborator :
– dozarea serica a creatinkinazei
– biopsie musculara; in anumite forme (sarcoglicanopatii, calpainopatii, defecte de glicozilare etc.) se recomanda teste de biochimie pe produsul biopsiat pentru a determina daca proteina specifica este prezenta sau absenta.
– In anumite cazuri pot fi folosite teste moleculare.