Infertilitate masculina : Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o afectiune cromozomiala care afecteaza functia reproductiva la barbati si are o frecventa  de 1/500 – 1000 de nou nascuti de sex masculin. Este determinat de prezenta unui cromozom X suplimentar (cariotip 47,XXY).
Genele de pe cromozomul X interfera cu dezvoltarea sexuala la barbati, impiedicand functionarea normala a testiculelor si reducand nivelul de testosteron.
Manifestarile clinice – barbatii afectati sunt mai inalti decat media familiei,dispozitia tesutului adipos este de tip feminin (umeri mici, solduri mai mari) testiculele sunt mai mici. Cantitatea scazuta de testosteron duce la dezvoltatea in exces a tesutului mamar (ginecomastie), reducerea pilozitatii faciale si corporale si infertilitate (primara si definitiva). Sindromul Klinefelter este frecvent intalnit la barbatii infertili cu oligospermie/ azoospermie. Rareori, la pacientii cu mozaic cromozomial ( existenta in organism a 2 sau mai multe linii celulare – unele cu numar normal de cromozomi, altele cu un cromozom X suplimentar) fertilitatea poate fi pastrata.
Comparativ cu alti barbati, pacientii cu sindrom Klinefelter au un risc crescut pentru a dezvolta cancer de san si boli autoimune de tipul lupusului eritematos sistemic (riscul acestor barbati pentru aceste afectiuni este identic cu cel al femeilor adulte normale).
Persoanele care au sindrom Klinefelter pot avea dificultati de invatare, de achizitie si dezvoltare a limbajului; au tendinta de a fi mai tacuti si emotive, dar personalitatea fiecaruia poate fi diferita. Speranta de viata este normala.
Manifestarile clinice sunt extrem de variabile , cele mai multe cazuri de sindrom Klinefelter sunt diagnosticate datorita problemelor legate de functia reproductiva.
Sindromul Klinefelter nu este mostenit, apare de obicei accidental in timpul formarii gametilor (celulele sexuale – ovocit si spermatozoid).
Diagnosticul se pune pe baza analizei cromozomilor (cariotip) care evidentiaza un cromozom X suplimentar (in cele mai multe dintre cazuri).
Riscul de recurenta in familiile cu un copil cu sindrom Klinefelter nu este mai mare decat in populatia generala.
Tratamentul presupune substitutie hormonala (testosteron). Daca se incepe administrarea de testosteron la pubertate – dezvoltarea fizica este normala; tratamentul nu trateaza infertilitatea.