Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua. Am rugamintea sa ma ajutati cu cu raspuns. Am 29 ani si am 3 sarcini oprite in evolutie la 8 saptamani. Toate mi au iesit cu trisomia 21. Urmeaza sa ne facem testele cromizimiale. Imi puteti spune dak o sa reusesc sa am macar un copil sanatos? Cs multumesc
Depinde de rezultatul cariotipurilor dvs si al sotului. Toate cele 3 sarcini cu trisomie 21, au fost cu trisomie libera sau cu o translocatie?
Buna ziua!Mi-as dori mult sa-mi raspundeti si mie la o intrebare.Am un baietel de 1 an si 5 luni,iar in timpul sarcinii aveam 22 de ani,iar la triplul test a iesit risc 1/180 de sindrom down si am facut amniocenteza si multumesc lui Dumnezeu bebe este sanatos.Intrebarea mea este la a doua sarcina triplul test va fii tot cu risc mare?Va trebui sa fac din nou amniocenteza? Acum am 24 de ani. Va multumesc anticipat.
Cele 2 sarcini sunt cu feti diferiti deci nu este obligatoriu sa iasa testele de screening cu risc crescut.Daca nu au fost identificate probleme cromozomiale la sarcina anterioara nu este obligatoriu sa faceti amniocenteza.
Va multumesc frumos pentru raspuns!Va doresc o zi buna si multa sanatate!
Buna, indraznesc si eu sa va cer parea dvs intr-o problema, am 27 ani si pana in prezent am pierdut 2 sarcini, la 5-6 sapt.Dupa a doua sarcina oprita din evolutie, dr meu mi-a dat sa fac testele pt trombofilie 2, mi-a iesit MTHFR mutatii C677T;A1298C genotip heterozigot.Analiza genetica moleculara PAI-1 rezultatul fiind acesta:pacienta este homozigota pt polimorfismul PAI -1 5g iar FACTORUL 13 V34L negativ.Inainte de aflarea rezultatelor de la analiza PAI-1 si factorul 13 dr hematolog mi-a prescris tratament cu urm medicamente : Aspenter 1/2 zile, acid folic 1/zi Mg B6 1/zi Cetebe 2/zi Femibion 1 1/zi Coenzima Q 10 120mg1/zi Vitamina E forte 1 /zi.As vrea sa stiu daca analiza Pai-1 este buna, ca nu inteleg ..si cat ar trebui sa urmez acest tratament pentru a a putea ramane din nou insarcinata si fara a mai trece prin acele traume de a pierde sarcini?Doresc sa stiu daca pe timpul sarcinii va trebui sa imi faca si mie anticuagulant si care ar fi doza cu care ar trebui sa inceap? Va multumesc !Cu respect Catalina
Rezultatele dvs la PAI si factor XIII sunt bune, nu este necesar tratament cu anticoagulant .
Buna seara!Am mai discutat pe celalat forum dar ca sa va reamintesc prezin situatia pe scurt:sora mea mai mare era suspectata de distrofie musculara forma centurilor dar dupa biopsia musculara i s-a pus diagnosticul de Miopatie miogena(distrofie musculara) Examenul histopatologic:fragment de tesut muscular striat cu aspecte foarte variate a fibrelor musculare:unele fibre musculare prezinta aspecte de atrofie partiala,altele prezinta atrofie completa,cu reducerea lor la”cuiburi” nucleare,altele sunt voluminoase,cu contur rotunjit,citoplasma omogena,eozinofila,cu internalizarea nucleilor,altele prezinta necroza izolata cu prezenta de elemente inflamatorii mononucleare la locul necrozei.In endomisiu se observa din loc in loc prezenta de tesut conjunctiv nou format,probabil marker al necrozelor anterioare ale fibrelor musvculare striate.Imi doresc un copil dar imi este frica sa nu fiu purtatoare sanatoasa a bolii surorii mele,in felul acesta sa ii transmit viitorului copil gena defecta,sper ca prin oferirea detaliilor situatie surorii mele ma puteti sfatui daca pot face un test genetic sau nu pentru a afla eventualele probleme!va multumesc din suflet!!!!!!!
Pentru a putea face dvs diagnostic prenatal trebuie identificat defectul molecular la sora dvs.Primul pas ar fi incadrarea clinica (de catre neurolog)daca este posibil intr-o forma de distrofie musculara pentru a putea cere un test genetic.
Buna ziua, numele meu este Ifrim Monica, pacienta insarcinata purtatoare de gena SMA 1.
Am o mare rugaminte la dvs.: as dori sa-mi recoltez celule stem, insa am o nelamurire …..daca sunt purtatoare de gena SMN1 pot sa mi recoltez celulule, imi sunt benefice pe viitor sau renunt la aceasta idee?
Va multumesc si astept cu nerabdare parerea dvs.
O zi placuta!
Cu respect,
Monica Ifrim
Sa va recoltati dvs sau copilului?
Sunteti doar purtatoare, nu aveti clinic SMA.
Buna ziua.
Un medic din Belgia ne-a recomandat sa realizam cariotipul pentru mine si sot ca parte a analizelor de infertilitate.
Problema este ca pe piata sunt diferite preturi pentru cariotip. Cand vad ca unele analize costa in jur de 700 RON pentru ambii parteneri iar in alte parti costa 1600 RON/persoana (Synevo) incep sa ma intreb daca este vorba de aceeasi analiza.
Cei din Belgia nu reusesc sa ma lamureasca ce anume vor sa vada in aceasta analiza…singurul indiciu pe care l-am inteles din mesajul lor este ca la ei analiza costa in jur de 350 E de persoana.
Mesajul original trimis de ei este urmatorul:
For the karyotype, you should ask a to perform the analysis for the chromosome analysis. In Belgium it costs +/- 350 euro/analysis, so I assume this is not the ‘cheap’ test they offer.
Please check with your doctor that they perform the correct test.
We need to receive the chromosome analysis of both of you. Normal karyotype of a woman is 46 XX, normal karyotype of a man is 46 XY.
I hope this information can help you with the exams.
Va rog daca puteti sa ne lamuriti ce analiza trebuie realizata si eventual unde se poate face in Bucuresti.
Multumesc.
Daca denumirea este “cariotip” analiza ar trebui sa fie aceeasi in orice laborator. Diferentele de pret pot semnifica o diferenta de rezolutie a analizei (cariotipul high resolution are un pret mai mare, insa poate detecta modificari ceva mai mici pe care cariotipul clasic nu le poate identifica). Oricum exista modificari cromozomiale mici care nu sunt identificate prin cariotipare (de orice rezolutie).Synevo va ofera cariotipare high resolution, cariotipare clasica puteti face la Centrul Medical Matei Basarab din Bucuresti.
Am raspuns pe adresa de email.
Buna ziua.
Am pierdut pe 20.02.2014 o sarcina la 4 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil trombofilie (in familie exista istoric de infarct miocardic si tromboza).
Am primit rezultatele urmatoare:
Rh negativ grupa sange 0, sotul avand Rh pozitiv grupa sange A
Anticorpi specifici anti Rh absenti
Anticoagulant lupic 43.0 s interval 31-44
Antitrombina III 83.2% interval 80-120
Proteina C 99.1% interval 70-130
Proteina S activitate(met cromogenica) 34.2% interval 59-118
Anticorpi antifosfolipidici IgG 3.73GPL-U/ml interval negativ <10
Factor V Leiden (G1691A) pozitiv heterozigot
Factor V haplotip R2 (H1299R) pozitiv heterozigot
Factor II (G20210A) negativ
MTHFR (C677T) pozitiv heterozigot
MTHFR (A1298C) pozitiv heterozigot
Va multumesc anticipat pt raspuns!
Aveti o mutatie in gena pentru factorul V care determina cresterea riscului de tromboza (+ haplotipul care potenteaza mutatia propriu-zisa). Este recomandat sa cereti sfatul unui hematolog pentru a va putea monitoriza corect atat in sarcina cat si in afara ei si pentru a va putea prescrie tratamentul adecvat (probabil anticoagulant in aceasta situatie).Specializate pe trombofilii sunt dr Barca (Spitalul Coltea, hematologie) si dr Avram.
Buna ziua,
Ne-am cunoscut in data de 4 martie anul acesta la Medlife Grivita.Am venit la d-voastra cu suspiciune de amiotrofie spinala tip 3 si mi-ati spus sa fac analiza pentru mutatii in SMA.
Azi am primit rezultatul:
A fost identificata delectie heterozigota a genei SMN1
A fost identificata delectie heterozigota a genei SMN2.
Ce inseamna acest rezultat si care sunt sfaturile d-voastra?Mentionez ca acum am 12 saptamani de sarcina
Va multumesc,
Alexandra
Metoda laboratorului Medlife detecteaza aproximativ 95% dintre mutatiile care determina SMA (restul de 5% fiind detectate doar prin secventiere).Statusul de heterozigot in SMN1 nu determina teoretic aparitia manifestarilor clinice de SMA.
buna ma puteti ajuta si pe mine am 29 de ani si am avut sarcina molara acum un an de zile am ramas de curand insarcinata din nou am fost bn o luna de zile si dupa mi sa oprit din evolutie vreau sa stiu daca voi mai putea sa fac copii si un doctor care sa ma pot duce sa ma vada am facut prima dara tratament cu metrotexat va multumesc.
Buna ziua, sunt o persoana cu duzabilitati in varsta de 24 de ani, am parapareza spastica si luxatie de sold drept, din nastere. As vrea sa stiu daca in cazul in care voi avea un copil exista posibilitatea ca acesta sa aiba o dizabilitate?
Daca raspunsul este negativ, din punct de vedere ginecologic considerati ca as putea sa duc o sarcina la termen?
Mentionez ca am fost nascuta prematur si la mine in familie nu au mai fost astfel de cazuri, iar iubitul meu este sanatos.
In ceea ce priveste parapareza spastica, riscul de recurenta depinde de cauza acesteia.
Luxatia congenitala de sold este o boala cu determinism multifactorial (cauze genetice si factori de mediu)si care afecteaza in principal sexul feminin.Exista posibilitatea sa apara la descendenti.Oricum pozitia fatului in uter este unul dintre factorii care pot duce la aparitia luxatiei congenitale de sold.Nu pot aprecia fara sa va vad daca puteti duce o sarcina la termen.