Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,
Sunt insarcinata in 20 de saptamani si in urma morfologiei de trim 2, s-a observat un chist de plex coroidal stanga de 7.5 mm la bebelusa noastra. Nu s-au observat alte modificari ecografice care sa indice prezenta trisomiei 18, iar rezultatele la dublu test au fost foarte bune, urmand sa repetam ecografia la 24 de sapt. In aceste conditii care sunt riscurile de a avea totusi un bebelus afectat de trisomia 18? De asemenea, exista vreo legatura intre aceste chisturi si autism? Multumesc anticipat!
Daca nu exista alti factori de risc asociati, chistul de plex coroid unilateral se urmareste ecografic in dinamica si in mod normal dispare. Singura metoda care va poate spune cu certitudine daca exista sau nu o anomalie cromozomiala este cariotipul fetal.
Nu s-a demostrat o legatura intre aceste chisturi si aparitia autismului.
Buna ziua,
Am si eu aceeasi problema ca doamna de mai sus; sunt insarcinata in 21 saptamani si in urma morfologiei de trim.2 a fost descoperit un chist de plex coroidal dreapta de 10 mm. Alta modificare nu a mai fost gasita, nici la dublu test nici la morfologie, medicul mi-a spus ca nu e cazul de amniocenteza ( alti 2 medici mi-au spus acelasi lucru)si ca altceva nu este de facut decat sa repet ecografia peste 1 luna sa vedem daca chistul s-a resorbit sau a mai crescut. In ce masura acest chist poate afecta sanatatea bebelusului? Genetic, exista vreo investigatie care se poate face in acest sens?
Va multumesc!
Am raspuns mai jos.
Buna ziua D.na Doctor, nepotica mea de 23 ani a fost consiliata de medicul de familie sa-si faca niste analize de sange avand an vedere ca peste 2 luni va face o biopsie musculara avand ceva probleme cu transiratie abundenta si crampe musculare chiar si la fata . la o prima vedere toate sunt ok dar cu steluta au iesit urmatoarele : eritrocite-4,21 (10 (12)/l) ,hemoglobina -12,4 g/dl , s-gamaglobuline-23,8 % ,vit D (totala)-36 nmol/l , cpk-217 . ce parere aveti ? multumim din inima .
buna ziua,
sunt diagnosticat cu retinopatie pigmentara si vreau sa-mi intemeiez o familie. Cum pot sa aflu daca boala se va transmite la copil si cum pot preintampina acest lucru?(test genetic)
mai multi membrii ai familiei au aceasta problema de sanatate
va multumesc
Exista din punct de vedere genetic mai multe forme de retinopatie pigmentara (gene diferite si deci teste genetice diferite).Va astept la o consultatie pentru a realiza arborele genealogic si a stabili despre ce forma e vorba.
cum pot face o programare?
Buna ziua Dna Dr.
Am 28 de ani, si ma gandesc ca in viitorul apropiat sa fac un copil. Socrii mei au amandoi boli genetice oculare, sotul meu si fratele lui sunt usor discromati, in adolescenta au dezvoltat o miopie,corectabila cu ochelari si lentile. Bolile soacrei sunt : miopie degenerativa, atrofie optica secundara OD, leucom cornean, afectiuni congenitale. Sora soacrei mele s-a nascut ( cum zice lumea la tara,pt ca nu stiu diagnosticul- fara creier,afectiuni la inima,in cateva saptamani a murit..), iar fratele soacrei e perfect sanatos. Exista o legatura intre aceste boli? Am observat ca doar femeile din familie au avut o boala grava..
Socrul meu are : ambii ochi degenerescenta tapeto retiniana, atrofie optica secundara, astigmatism compus, nistagmus, afectiuni congenitale. Sora socrului e mai grav..
Intrebarea mea este, ce risc de mostenire genetica au aceste boli? Exista teste genetice care imi pot spune daca copilul meu mosteneste sau nu boala,sau bolile? Daca da,unde se pot face? Mi-a zis un medic, sa nu fac copil, ca daca nu mosteneste bolile bunicilor, e posibil sa aibe altele mai grave.. nu inteleg.. se poate asa ceva? Va rog din suflet sa ma lamuriti, atat cat se poate..
Va multumesc!
Testele genetice sunt utile doar daca stabilim cert diagnosticele membrilor familiei afectati. Va astept la o consultatie cu toate documentele medicale de care puteti face rost.In functie de tipul afectiunii genetice riscul de aparitie la copii difera.
Diagnosticele exacte ale bolii le-am enumerat in comentariu. Deci se pot face teste genetice pentru aceste boli? In timpul sarcinii, sau analiza sangelui sotului? Si eu, si cumnata mea vrem sa stim daca se poate face ceva, si daca da, venim la un control.
Multumesc!
Buna ziua
Sunt gravida ultima menstruatie 28 ian ; in data de 13 martie am intrat cu fetita sa ii fac o radiografie la cap si nu am folosit sort nimic ca sa ma protejez.ulterior am aflat ca sunt gravida.exista un test genetic care poate constata starea de sanatate a datului?daca da in cat timp se primeste raspunsul?
Va rog m ar ajuta sa am un raspuns cat mai rapid.multumesc
Nu exista teste specifice pentru aceasta situatie.Am nevoie de mai multe detalii.
nikita29/03/2014 | 12:51
Buna ziua D.na Doctor, nepotica mea de 23 ani a fost consiliata de medicul de familie sa-si faca niste analize de sange avand an vedere ca peste 2 luni va face o biopsie musculara avand ceva probleme cu transiratie abundenta si crampe musculare chiar si la fata . la o prima vedere toate sunt ok dar cu steluta au iesit urmatoarele : eritrocite-4,21 (10 (12)/l) ,hemoglobina -12,4 g/dl , s-gamaglobuline-23,8 % ,vit D (totala)-36 nmol/l , cpk-217 . ce parere aveti ? multumim din inima .
Valorile analizelor depind de valorile de referinta ale laboratorului (de exemplu hemoglobina de 12,4 mie mi se pare normala).
Buna ziua dna doctor,suntem din Vaslui avem un baietel de 10 ani ,am facut biopsie musculaa in Belgia ,ni s a confirmat distrofie musculara mai aproape de Duchenne ,deletia exonilor 46-51.
Vreau sa venim la dvs la o consultatie am inteles ca la o clinica particulara profesati ,dati ne cumva o adresa un tel ,va rog mult.
Multumim.
Va trimit pe email datele de contact.
Buna ziua, D-na doctor , la o graviduta in 5 luni in urma unor analize rezultatul a fost ” inversiune pericentrica de cromosomi A2 “, spuneti-mi va rog ce inseamna acest lucru?? se poate pastra sarcina in acest caz fara ca riscurile sa fie mari la fat??? .Sper sa ma ajutati cu un raspuns . Va multumesc.
Rezultatul se refera la dvs sau la fat? Va astept cu rezultatul pentru a vedea despre ce e vorba.
Buna ziua, sunt insarcinata in 4 saptamani de la data conceptiei. Am facut profilul complet de trombofilie. Singura care nu a iesit bine este MTHFR C677T pozitiv-homozigot. Mentionez ca am avut o sarcina oprita din evolutie la 9 saptamani. Doctorul ginecolog mi-a recomandat sa iau aspenter 75 mg si clexane 0,4 ( pe langa femibion si arefam pe care deja le iau). Intrebarea mea este daca sa iau clexane si aspenter,dar mai ales clexane avand in vedere ca sunt in saptamana 4 si daca da cat timp?