Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna seara! sunt insarcinata in 6 saptamani. Am avut un copil cu amiotrofie spinala tip 1.Vreau sa stiu ce riscuri sunt ca acest copil sa mosteneasca aceasta boala ,mentionez ca nu au fost cazuri de acest gen nici la sot nici la mine in familie.Acel test genetic pt a vedea daca copilul are aceasta boala cand si cum se face?va multumesc si astept un raspuns
Trebuie sa va testati Dvs si sotul pentru identificarea mutatiilor in gena SMN1. Fiecare sarcina are un risc de 25% de a fi cu un fat cu SMA.
Am avut si eu o fetita care mi-a murit la 5 luni tot cu amiotrofie spinala. Si eu am mai fost odata insarcinata si am facut amniocenteza la Cluj dar din pacate si acest copil a fost afectat si a trebuit sa intrerup sarcina. Sa iti ajute D-zeu sa fie bn bebe. Daca vrei putem vb la tel: 0757766124 sau ancutachirila89@yahoo.com
Buna ziua,
Astazi am ridicat rezultatul bitest-ului si am primit recomandarea efectuarii unui consult genetic desi riscul este scazut pentru toate cele 3 trisomii.
Mentionez ca am 30 de ani si 53 kg.
Imi puteti spune, va rog, in ce consta acest consult genetic si de ce s-a facut recomandarea?
Multumesc frumos
Irina
Nu am nici un fel de informatii despre istoricul medical al Dvs nu pot sa va raspund.
Buna ziua!
De aproximativ 2 ani eu si sotul meu incercam sa avem un copil si nu reusim.
Am ramas insarcinata de 3 ori: prima sarcina cu multe malformatii – ni s-a recomandat chiuretaj la aprox 3 luni, a doua sarcina – ou clar – chiuretaj, a treia sarcina nu s-a format embrionul – chiuretaj. Am facut analizele pt trombofilie, cariotip la produsul de conceptie de la ultima sarcina, si toate analizele recomandate de dna doctor atat eu cat si sotul…toate au iesit foarte bine. Intr-un final, ultima analiza facuta a fost AMH-ul care a iesit 0.5 – sub valoarea normala 0.9.
Dna doctor a spus ca asta ar fi cauza pierderilor de sarcina si ne-a recomandat FIV- dar nu pot sa nu ma tot gandesc ca eu, desi am aceasta valoare atat de mica la AMH, am ovulat de fiecare data cand am fost chemata la control…de fiecare data am avut unul sau doi foliculi de 18-22mm…nu stiu ce sa mai cred…
Am facut acum aprox o luna si histeroscopie si mi-a spus dna doctor ca am uter bicorn dar nu pune probleme…
Imi este foarte teama de stimularea ovariana pentru FIV.
Va rog sa-mi spuneti daca si dvs credeti ca valoarea AMH-ului este cauza pierderilor de sarcina suferite si daca singura mea sansa este FIV?
Chiar daca la ultimul produs de conceptia cariotipul a iesit normal va recomand sa va faceti Dvs si sotul un cariotip high resolution.
Buna ziua
in Decembrie 2013 am pierdut o sarcina de 6 saptamani, fara a fi nevoie de chiuretaj. Am facut de atunci 3 echografii, totul este in regula. Am facut si profilul genetic al riscului de trombofilie unde am primit urmatorul rezultat:
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutant heterozigot
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutatie absenta
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
Joi am programare la medicul de familie dar as dori unde este mai bine sa cer trimitere, la hematolog sau la genetician? Pot avea mutatiile astea legatura cu pierderea sarcinii?
Nu cred ca aceste mutatii au legatura cu pierderea sarcinii insa solicitati un consult hematologic.
Buna ziua,
Am 32 de ani si as vrea din tot sufletul sa raman insarcinata
Anul trecut, in august am pierdut o sarcina care s-a oprit din evolutie la 5 saptamani. Medicul mi-a recomandat sa fac profilul de trombofilie. Rezultatul:
MTHFR (A1298C) -pozitiv-heterozigot si
Antitrombina III-Met. cromogenica(plasma, Sysmex CA 1500)- 87,80%.
As vrea sa stiu daca acesta este motivul pt care am pierdut acea sarcina si daca da, care sunt pasii care trebuiesc urmati ; vreau sa adaug si faptul ca 1×2 zile iau aspenter.
Mentionez ca niciun membru al familiei mele nu a suferit de aceasta afectiune.
Astept cu nerabdare raspunsul Dvs.
Cu respect,
Olivia
Ce alte investigatii ati mai facut?
Buna ziua doamna Radoi,
Va descriu pe scurt istoricul bolii: am avut mai multe pierderi de sarcini in primele luni in trecut (in decurs de 8 ani), iar de cativa ani (3) am avut si mai multe atacuri cerebrale tranzitorii (TIA). Am efectuat analize inca de la primele pierderi de sarcina (atat pe linie hormonala, cat si pe linie de coagulare sange), care au aratat pe de o parte un adenom hipofizar (care nu secreta hormoni), si un nivel de homocisteina usor crescuta, pentru care nu am primit nici un tratament. Ulterior atacurilor cerebrale tranzitorii – dupa ce am fost evaluat cu Doppler color si nu s-a gasit alt motiv (am facut si testele pentru bolile autoimunitare, care sunt negative toate) – am facut teste genetice pentru trombofilie . Am urmatoarele rezultate:
MUTATII IN FACTORUL V LEIDEN SI FACTORUL II
Mutatia 20210 G>A in Factorul II nu a fost identificata
Mutatia 1691 G>A in Factorul V nu a fost identificata
MUTATIILE GENEI PAI-1
Mutatia -675 4G in gena PAI-1 a fost identificata in stare heterozigota
Mutatia -844 A>G in gena PAI-1 nu a fost identificata
MUTATIILE GENEI MTHFR
Mutatia 677 C>T in gena MTHFR a fost identificata in stare homozigota
Mutatia 1298 A>C in gena MTHFR nu a fost identificata
MUTATIA FACTORULUI XIII (V34L) *
Mutatia factorului XIII (V34L) nu a fost identificata
IDENTIFICARE GP IIb/IIIa (GLICOPROTEINA IIb/IIIa) L33P *
Mutatia GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P nu a fost identificata
IDENTIFICARE MUTATIA – 455 G>A IN GENA PENTRU FIBRINOGEN
Mutatia – 455 G>A in gena pentru fibrinogen a fost identificata in stare heterozigota
Actual sunt sub tratament cu anticoagulant (trombostop) si vitamina B12, acid folic. Am in curand 40 de ani, va rog sa-mi spuneti, daca in aceste conditii credeti ca pot naste un copil sanatos. Cand trebuie sa trec la tratamentul cu heparina si care sunt analizele suplimentare pe care ar trebui sa le fac inainte si pe parcursul sarcinii? Aceasta boala se mosteneste? Ar trebui sa faca si sotul teste genetice in acest sens?
Astept raspunsul dumneavoastra si va multumesc anticipat.
Cu stima,
NA
Pentru mutatia MTHFR si homocisteina crescuta aveti tratament: acid folic, b12, trombostop. Puteti avea un copil sanatos chiar daca aceste modificari se mostenesc.
Buna seara,
Va multumesc frumos pentru raspunsul prompt.
Toate cele bune,
NA.
buna ziua ma numesc agapie gigi ,am un baiat de 15 ani sufera de dmd ,as vrea sa stiu ce tratament ai pot da fiului,daca au scos ceva nou ,sau sa speram ca o sa scoata ceva nou.Va multumesc din inima si datimi va rog un raspuns
In afara de prednison in momentul de fata nu este omologat nici un alt tratament in Romania.
Buna Ziua , in urma cu 3 saptamani am facut dublu test si mi a iesit un risc 1-5 pt.trisonomia 21,la recomandarea doctorului am facut la 12 saptamani biopsia vilozitati coriale in 3 zile mi a venit rezultatul analiza moleculara QF-PCR a dedectat trei copii in loc de doua ale regiunilor specifice cromozonului 21 investigate ,sex feminin . Aceasta analiza se complecteaza cu analiza citogenetica a cariotipului.Intrebarea mea este daca mai sunt sanse ca aceasta sa iasa bine ,si daca as duce sarcina pana la final as avea vre o sansa ca bebe sa fie sanatos.
Deasemenea va rog sa mi spuneti daca mai trebuie sa fac alte analize pe viitor inainte de o alta sarcina avand doar 32 ani ,si fiind la prima sarcina si fara atecendente in ambele famili . Va Multumesc.
Sunt foarte mici sansele ca cealalta analiza ( cariotipul fetal) sa iasa bine. Daca este trisomie libera riscul la urmatoarea sarcina este foarte mic insa se recomanda diagnostic prenatal.
Buna ziua, vreau sa va intreb, daca pot apela la Fertilizarea in vitro, fara sa am probleme de infertilitate. Am 27 de ani….nu am ramas niciodata insarcinata, nu am facut niciodata avort.
Free-BhCG 81.79 IU/L
PAPP-A 1084.0 mU/L
Va rog sa imi dati mai multe detalii despre situatia Dvs. Nu inteleg de ce trebuie sa faceti fertilizare in vitro si ce sunt valorile hormonale care le-ati scris.
Buna ziua,
Am 34 de ani,sunt insarcinata in 8 saptamani dupa multe incercari(2 FIV,5 inseminari artificiale,o sarcina oprita din evolutie la 6 saptamani,sac gol),anul trecut am facut analizele la Fundeni la indemnul unei prietene,rezultat:LA (APS/pozitiv 1.29 N<1,2.Acum am intrebat dr.mea ginecolog,a zis ca nu e ceva grav,iar tratamentul prescris de dansa a fost: femibion 1 ,acifol 5 mg,magne b6,utrogestan 200,(1/zi seara)si..aspentet 75mg 1 / zi.I ntrebarea mea : tratamentul e ok ?dica ma cam sperie acel aspenter pe care trebuie sa-l iau,tinand cont ca nu am repetat analiza acum in sarcina a zis ca o sa-mi dea sa le fac dupa eco de morfologie la 12 saptamani.Astept va rog frumos un raspuns.Multumesc.
Putei sa luati asptenter in timpul sarcinii. Sigur ca cel mai bine ar fi sa repetati analizele de coagulare.
Va multumesc mult pentru raspuns .