Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,am 56 de ani ,si dupa multi,multi ani de suferinta ,cu multe internari in spitale fara rezultat,,in sfarsit am fost “diagnosticata” de 4 ani cu FEBRA MEDITERANEANA FAMILIALA,singurul tratament la care a raspuns a fost Colchicina,si am inceput sa am o viata normal cat de cat. Avand nevoie de urmarire a evolutiei bolii si de un medic genetician(ceea ce la noi este f.greu)intrebarea mea este daca pot veni la d-vstra la cabinet pentru consultatie. Multumesc .
Va trimit pe mail numarul meu de telefon.
buna ziua,
am o fetita de 10 luni. la 3 luni i-a aparut langa glezna o pata maronie ca de 2 cm.am ignorat-o gandindu-ma ca o fi vreun semn. la 6 luni i-au aparut mai multe pete mici cam cat varful unui bat de chibrit pe picioare. mai are una mica pe mana langa umar. medicul de familie ne-a trimis la analize spunand ca sunt de la ficat (fetita avand un icter neonatal prelungit care i-a trecut fara tratament). am mers si la dermatolog si a zis ca sunt pete cafe au lait fara semnificatie de boala mai ales ca in familie nu avem pe nimeni cu astfel de pete. i-am facut hemoleucograma, transaminazele, sideremie si claciu toate iesind bine in afara de tgo 60 si tgp 48. i-a dat tratament cu liv52 3 luni si am repetat analizle de data aceasta tgo 61 si tgp 47 si lucocitele putin marite respectiv 15220 limita maxima admisa fiind de 13000. am intrebat medicul de familie daca nu ar putea avea fetita neurofibromatoza (din cauza petelor) si a zis ca nici vorba d asa ceva. fetita creste si se dezvolta normal pt varsta ei. dar totusi as dori sa stiu si parerea dumneavoastra ca specialist genetician. in familie nu avem pe nimeni cu aceasta boala si mai avem un aietel de 3 ani si 4 luni perfect sanatos. va rog frumos sa imi raspundeti ca sunt foarte speriata de ce ar putea avea.
Pentru diagnosticul de neurofibromatoza sunt mai multe criterii clinice. Cel mai bine ar fi sa va programati la un consult genetic. Va trimit numarul meu de telefon pe mail.
Buna ziua,
Imi puteti da, va rog frumos, un nr. de tel la care sa ma pot programa la dvs?
Va multumesc,
Anca B.
Incepand cu 13.06 ma gasiti la Medicover Victoriei, vinerea dupa amiaza
Buna ziua,
Am facut dublu testul, sunt in in a 13-a saptamana de sarcina, am 23 de ani, iar rezultatul analizelor de sange a iesit cu risc crescut ( risc combinat T21 1/61, risc biochimic T21 1/56).
Ce imi recomandati sa fac mai departe.
Va multumesc!
Avand in vedere ca acest test a iesit cu risc crescut se recomanda diagnostic prenatal, fie biopsie de vilozitati fie amnioceneza. Daca nu doriti sa apelati la manevre invazive peuteti incerca testarea ADN fetal din sangele matern ( care este tot un test de screening dar cu o acuratete de peste 99%).
Speram ca la ecografie s-ar putea vedea ceva . Testarea cu ADN fetal la ce pret ajunge . Ma gandeam sa optez pt amniocenteza dar imi este frica de riscul de avort desi este mic , la cele doua testari nu pot iesit eronate ?? Multumesc
testarea ADN fetal costa in jur de 3000 RON
ecografia ca si celelalte 2 teste reprezinta metode de screening (nu pun un diagnostic de certitudine)
Buna ziua, am nascut in 2013 o fetita care a decedat la 5 luni. Debutul bolii a inceput undeva pe la 2 luni cand am aflat si diagnosticul de la o clinica privata din Cluj, diagnostic dat de Dna Dr. Benga Ileana, medic neurologie pediatrica infantila. Diagnosticul a fost atrofie musculara progresiva Werdnig Hoffman. Nu am apucat sa-i facem analizele. Am incercat sa mai avem un copil, am facut amniocenteza si proba a fost analizata la Cluj la GeneticLab. Rezultatul a fost pozitiv: deletie homozigota , deletie exon 7 si 8. Am tercut cu greu peste asata si a trebuit sa intrerup sarcina. Noi nu avem testele de sange facute, stim ca suntem heterozigoti dar ne gandim ca cine stie ce alte mutatii pe gena SMN avem sau alte mutatii punctiforme. Ce considersti Dvs. ca am putea face? Ar fi bn sa ne facem si noi testele sau e de ajuns ca la o viitoare sarcina sa fac CVS si sa imi analizez proba undeva in strainatate? Ne dorim tare mult un copil daar ne temem sa se nasca iar asa ,. Ce e de facut? Va multumesc
imi puteti trimite scanate rezultatele analizelor efectuate la Genetic Center? Adresa este viorica.radoi@yahoo.com
Daca e vb de deletie homozigota exon 7/8 inseamna ca amandoi aveti aceeasi mutatie, insa nu vreau sa ma pronunt cu certitudine pana nu vad rezultatele.
Buna ziua! Am un bebe suspect de albinism, ce teste trebuie facute pt confirmare? Va multumesc!
Sunt mai multe forme de albinism, cu tetse genetice diferite.
Va recomand un consult genetic pretestare.
Buna ziua.
Dupa mai mult de trei ani de investigatii si tratamente legate de scaderea nk-urilor care erau prea mari si nu permiteau implantarea (cel putin in teorie), sotia mea reusise sa obtina o sarcina care s-a oprit din evolutie la 7 saptamani.
Desi tratamentul de imunomodulare a produs rezultatul asteptat dupa doar 2-3 luni de la realizarea echilibrarii sistemului imunitar (varsta sotiei: 39 ani), am avut ghinion iar sarcina s-a oprit din evolutie, cauza fiind stablita in urma realizarii cariotipului produsului de conceptie: trisomie 16 omogena de novo. S-a mai observat ceva (nu stiu ce) la cromozomul 9.
Va transmit acelasi mesaj pe mail+ cariotipurile noastre si ale produsului de conceptie.
Va rugam sa ne spuneti ce opinie aveti despre aceasta problema, daca e cazul sa facem alte investigatii si daca exista riscul sa se repete situatia din cauza vreunei probleme mostenite de la unul din noi.
Mentionam ca noi am facut cariotipurile cu trei zile inainte sa aflam de existenta sarcinii.
Multumim.
Ati primit raspunsul meu pe email?
Multumesc frumos pentru raspuns, l-am primit.
– Am vrea sa stim si daca problema de la cromozomul 9 al produsului de conceptie provine de la unul din parinti, asa cum se sugereaza ca ar fi posibil in analiza produsului de conceptie;
– Credeti ca in cazul unui fiv, ar fi util un diagnostic genetic de preimplantare, asa cum am citit ca se poate face in Grecia (PGD sau altul), cu scopul evitarii pe viitor a unor probleme cromozomiale similare ? Cat de precisa este o astfel de metoda ?
– Din cariotipurile parintilor rezulta cumva sau se poate suspecta vreo problema ce poate fi transmisa unei eventuale sarcini ?
Multumesc.
Buna ziua,
V-am cautat la Medlife,Medas,Medicover. Unde va putem gasi? Este vorba de dublu test si triplu test. Am 37 ani si sunt insarcinata in sapt 19 si avem mare nevoie de sfatul si de experienta dvs.
Multumim din suflet
Incepand cu 13.06 ma gasiti la Medicover Victoriei, vinerea dupa amiaza.
multumesc frumos. dar nu e prea tarziu? suntem foarte speriati
Buna ziua, ma confrunt cu problema a 3 sarcini pierdute:
1. Prima la 23 de saptamani (sindrom transfuzor-transfuzat, polihidramnios acut in sarcina gemeralara monozigota; feti normali, fara malformatii, nascuti vii);
2. Extrauterina evolutiva, operata la 7 saptamani;
3. Sarcina cu locatie necunoscuta, dovedita doar prin Beta-HCG, oprita din evolutie (!) la 5/6 saptamani; sanse egale sa fie intra/extrauterina, nu se va sti niciodata;
Am facut urmatoarele analize de trombofilie:
Biologie moleculara – PCR
Profil extins factori de risc genetici trombofilie*
– Factor V Leiden (G1691A) Negativ
– Factor V haplotip R2 (H1299R) Negativ
– Factor II (G20210A) Negativ
– MTHFR (C677T) Negativ Negativ
– MTHFR (A1298C) Pozitiv-heterozigot
– Factor XIII (V34L) Negativ
– PAI-1 (4G/5G) 4G/5G
– EPCR – haplotipuri A1/A2 (Absent haplotip A3 in varianta hetero sau homozigota)
Hematologie
Antitrombina III *
– 91.40 % (83.00 – 128.00)
Proteina C – activitate *
-101.90 % (70.00 – 140.00)
Proteina S – activitate *
– Met. cromogenica
65.70 % (Femei: 59 – 118)
Anticoagulantul lupic *
– 30.40 sec (29.00 – 38.76)
Imunologie
Anticorpi antifosfolipidici IgG*
– Negativ
Va rog sa-mi spuneti cat de grava este combinatia celor doua mutatii MTHFR (A1298C) Pozitiv-heterozigot si PAI-1 4G/5G si ce tratament trebuie sa iau pentru o urmatoare sarcina? Primele doua e clar ca n-au legatura cu trombofilia, a treia e cu semnul intrebarii.
Nici ceea ce s-a intamplat cu a treia sarcina nu cred ca s-a datorat mutatiilor. Oricum este suficient sa luati 1mg de acid folic periconceptional. Va astept daca doriti pentru o evaluare clinica completa la o consultatie.
Buna ziua,
Ecografia fetala de trim. I a avut rezultate corespunzatoare unei dezvoltari normale a fatului pentru varsta de 12 saptamani si 5 zile (ecografic): translucenta nucala-1.4mm, BCF-173 b/min, os nazal prezent-2.2mm.
Rezultatele dublu-testului: risc biochimic trisomie 21 >1/50, risc combinat trisomie 21 cu transulcenta nucala 1/224, risc trisomie 13/18 cu translucenta nucala <1/10000, free beta hcG-ser-132 ng/ml, pappa-a ser-1.75mU/ml.
Ridica rezultatele dublu-testului posibile riscuri pentru care amniocenteza este necesara?
Multumesc aniticipat,
Viitore mama (26 ani)
Riscul combinat este mai mare decat 1/250 ceea ce recomanda amniocenteza. Decizia este a Dvs si a medicului curant.
Buna ziua,
Am o fetita de 3ani si 8luni…de 10 luni a fost diagnosticata cu tulburare din spectru autist.TSA.nu este un caz grav…dar probleme sunt…sunt note autiste…ceva din spectru autist,dar ceva mai usor….insa am dori sa stim ce trebuie sa facem daca ne mai dorim un copil…CE ANALIZE GENETICE TREBUIE FACUTE??trebuie sa facem doar noi parintii sau si fetita??
Multumesc !!