Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,am o fetita de 8 luni.Dupa aparitia unor pete cafea cu lapte peste 6 la numar am facut testul genetic pe cromozomul 17 pt a cauta daca are sau nu neurofibromatoza tip 1.Ne au ajuns analizele si scrie pozitiv, s a gasit mutatia c.5401C>T(p.Gln180Ter,Q1801X) HETEROZIGOTA,imi puteti spune va rog exatct ce inseamna heterozigot si ce fel de mutatie este,aici medicii imi vb (citesc) din carti,ma asteapta cu paragrafe subliniate,azi mi s a spus ca dc este heterozigota este doar purtatoare si dc era homozigota se declansa era rau,alt medic mi a spus ca nu are de a face in boala asta heterozigot si homozigot e acelasi lucru,atunci am intrebat eu dc e acelasi lucru de ce mai scrieti….sunt disperata nimeni nu imi explica nimic…eu sunt in Grecia Creta…..nu am deocamdata posibilitatea de a veni in tara….As putea sa va platesc o consultatie telefonica,un transfer …numai sa imi elucidati si mie despre ce este vorba…suntem pur si simplu disperati
Va mutumesc
Buna Ziua Domana Doctor , Avem un baietel de 11 luni cu niste pete pe piele ( 90% pe partea dreapta ) , dupa numeroase consultatii la doctorii dermatologi care spuneau ca e dermatita am ajuns si la doamna doctor Cristodulo care ne-a zis ca ar fi un Nev Epidermic Verucos.
O alta doamna doctor demratolog ne-a indrumat spre dumneavoastra.
Ati mai intalnit aceasta afectiune ? Ne puteti ajuta?