Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua dna Dr. In urma cu 4 luni am aflat diagnosticul sotului :distrofie musculara a centurilor. Tot ce a insemnat teste,controale,biopsia muschiului au fost facute in Italia,sotul lucrand de 1 an acolo si find angajat a beneficiat de toate examinarile gratuit.
Noi avem si doi copilasi.de 8 si respective 1 an jumate. Ne intereseaza ce teste sa facem copiilor sa vedem daca mostenesc boala tatalui. Noi suntem din Tulcea.
Va rog sa ne indrumati spre un centru ptr teste,consiliere, etc.
VA MULTUMESC DIN SUFLET !
Sunt mai multe forme de distrofie a centurilor, cu mai multe gene implicate.
Va trebuie o evaluare a unui medic genetician.
Puteti veni la Bucuresti sau puteti merge la Iasi. Un alt centru mai aproape de dvs nu stiu eu.
Buna ziua
Ma numesc Elena, am 34 de ani si din pacate in urma cu 2 luni am pierdut o sarcina care a decurs perfect din punct de vedere al analizelor medicale si al ecografiilor dar la 35 de saptamani si 2 zile m-am trezit dintr-o data cu hemoragie si de urgenta am fost operata. Copilul meu a murit in burtica avea 2700 gr, nu avea malformatii, iar diagnosticul a fost de dezlipire de placenta, medicul mi-a explicat ca am avut un hematom mic proaspat format retroplacentar, motiv pentru care mi s-a dezlipit placenta normal inserata.
Ulterior am facut investigatiile de trombofilie iar rezultatele vi le trimit atasate si va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat, daca trebuie sa iau tratament si ce anume in viata de zi cu zi si daca credeti ca voi duce o sarcina la termen pe viitor si care sunt riscurile pentru mine. Momentan medicul mi-a recomandat un an de pauza in vederea refacerii organismului. Mentionez ca am ramas gravida foarte repede si mai am doua avorturi la cerere, apoi am folosit anticonceptionale de-a lungul vietii.
MTHFR A1298C mutant homozigot
Factor XIII V34L mutant heterozigot
PAI-1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
Va multumesc frumos
Trebuie sa cereti sfatul unui hematolog pentru stabilirea tratamentului optim si pentru a va monitoriza in timpul sarcinii.
In plus, trebuie sa luati acid folic 5 mg/zi cu cel putin 2 luni inainte de sarcina si pe tot parcursul acesteia.
Mutatiile in MTHFR – pt a vedea daca au consecinte – trebuie sa va dozati homocisteina.
Buna seara
I-mi puteti da o adresa pentru intrebari din domeniul endocrin, mai precis despre andropauza.Am citit despre acest diagnostic si am toate simtomele.
Va rog, ajutati-ma!
In urma amniocentezei mi-a iesit urmatorul rezultat:
Cariotip: 46,xy, 16qh+
In metafazele analizate nu au fost observate anomalii cromozomiale de numar si structura.
Obs.: In metafazele analizate a fost observata o varianta polimorfica: 16qh+
Ce inseamna acel 16qh+ ? Copilul poate avea probleme?
Va multumesc mult.