Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna…am efectuat analizele genetice de trombofilie si s-au depustst doua mutatii pozitiv genotip heteroizgot MTHFR C677T si MTHFR A1298C…oare trebuie urmat tratament pt Trombofilie?
Buna ziua.Va rog sa ma ajutati intr-o problema.Am pierdut doua sarcinii.prima s-a oprit din evolutie la 11 saptamani iar a doua la 5 saptamani prin avort menstrual.Dupa aceste pierderi am facut analize de trombofilie si rezultatul este: 1.mutatii fact. V.leiden – negativ 2.mutatii fact.v-hr2 -negativ 3.mutatii fact II -negativ 4.mutatii MTHFR 677C>T -positiv heterozigot 5.mutatii MTHFR 1298A>C- negativ 6.mutatii PAI -1 (4G/5G) -POZITIV HETEROZIGOT. Intrebarea mea este ,cat de grav e acest diagnostic ,daca necesita tratament si daca afecteaza o sarcina viitoare.va multumesc
Buna ziua…sotia mea a avut un frate care a murit in urma cu 2 ani de distrofie musculara ….după nașterea lui soacra mea a mai făcut încă 2 fete respectiv 22 de ani 11 ani si 3 ani acum noi am vrea să ne facem o familie la ce sa e asteptam daca va fii băiat…sa aiba aceeași boală? Va multumesc
Buna seara!
Am 36 de ani și ma gândesc împreuna cu sotul meu sa facem un copil.
Medicul mi a recomandat sa fac analize de trombofilie caci așa este moda..
Mi-au iesit mthr gena cu a1298 heterozigot si pai heterozigot.
Credeti ca aceste 2 mutatii prezinta un pericol pentru o eventuala sarcina? Sau ca ar trebui sa urmez un tratament cu aspenter sau clexane?
Multumesc!
Daniela
Buna seara,ma numesc Andrea ea si am 25 de ani si am o boala musculara progrevisa si anume disferlinopatie. Am auzit ca nu exista tratament. Oare ce as putea sa mai iau? Ca sa imi mentin muschii?
Buna. In urma unei sarcini pierdute la 5 saptamani am fost trimisa de catre medicul ginecolog sa fac analize de genetica. Si mi-au iesit mutatia PAI ( 675 in stare homozigota si 844 in genopit AA) precum si mutatia MTHFR ( mutatia 1298 in stare heterozigota).
Si am dori sa concepem alt copil. Dar ideea mea este cu aceste mutatii am voie sa iau vitamine prenatale? Multumesc
Buna ziua! In urma unui RMN la cap unde au iezit lezini demielenizate mi s-a recomandat sa fac analize de profil genetic si a iesit PAI-1 5G/5G homozigot si MTHFR C677T mutant homozigot.Imi puteti spune ce inseamna asta?
Buna ziua. Am efectuat analizele privind riscul de trombofilie și au ieșit următoarele modificări. Va mulțumesc.
Factor V H1299R (R2) mutant heterozigot
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Factor XIII V34L mutant heterozigot
PAI-1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
Bună seara,
Sunt mama unei fetite 13 ani, denisa.
În urma cu trei ani am descoperit un deficit de creștere, face somatropina, răspunde bine la tratament, dar se pare ca și pubertatea este un pic întârziată. În 2019 august în urma unui control aftalmologic s-a descoperit o slăbiciune musculară oculara, pt care am fost trimiși spre neurolog. Aici s-au analizat anticorpii acetolcolina și musca, s-a realizat electromiografie, toate au ieșit ok. Sfatul lor a fost s facem teste genetice pt ca ar putea fi o boala genetica. Ne puteți ajuta cu un sfat?
Multumesc
Buna ziua,
Sunt însărcinată în 10 sapt și 5 zile…și am făcut analize pt trombofilie. Rezultatele au ieșit astfel, factor leiden, factor xiii, gena mthr toate negativ și gena pai-1 pozitiv heterozigot!! Este grav? Ce trebuie sa fac? Injecții?