Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,
Sunt din constanta si as dorii sa vin la dvs. pentru o consultatie(consiliere) genetica. Va rog sa-mi spuneti programul de consultatii si adresa cabinetului dvs.
Va multumesc.
Buna ziua,
Am avut un frate cu distrofie musculara Duchenne, eu si mama mea am facut analize genetice pt detectia mutatiilor majore in gena distrofinei, ambele rezultate fiind negative, ulterior mamei i-au fost facute analize si pentru depistarea mutatiilor punctiforme care au iesit de asemenea negative (considerandu-se inutil sa mi se faca si mie aceasta analiza avand in vedere ca a fost negativa pentru mama). Intrebarea mea este daca mai pot fi facute si alte analize, deoarece as dori sa raman insarcinata iar rezultatele negative nu-mi pot garanta ce certitudine ca nu sunt purtatoare (avand in vedere ca nu se stie muatia pe care o avea fratele meu).
Multumesc.
Dvs daca ar fi sa mosteniti ar fi sa mosteniti mutatia mamei deci probabil este inutil sa vi se faca si Dvs aceasta testare. Daca nu mai exista niciun caz in familie, cel mai probabil nu sunteti purtatoare si cel mai probabil la fratele Dvs a fost mutatie de novo ( a aparut la el).
Buna ziua. Am si eu o problema de sanatate si nu reusesc sa ii dau de capat. De vreo 7 ani tot incerc sa gasesc un diagnostic si dar in zadar. Am fost la nenumarati medici dar fara nici un rezultat. Mai pe scurt am dureri musculare foarte mari iar la analize singura modificare iese la Creatinkinaza CK MM, Este cam de 3 ori peste limita normala. Am facut si o biopsie musculara si a reiesit ca an polineuropatie senzitiva. Dupa foarte multa documentare am ajuns la concluzia ca ar putea fi vorba de Distrofie musculara Becker dar este doar o banuiala . V-as fi recunoscator daca mi-ati sugera niste analize mai concludente sau daca as putea venila dumneavoastra la un control. Va multumesc anticipat. Ps: Varsta 35 ani.
Va astept la o consultatie cu toate analizele pe care le aveti pentru a stabili daca sunt oportune teste genetice pentru distrofia Becker.
Buna ziua,
Sunt insarcinata in saptamna a 11-a. Sora mea are un baiat care este posibil sa fie diagnosticat cu distrofie musculara. Acest diagnostic nu e sigur.
Ce analize pot face sa stiu cum evolueaza sarcina mea. In familie nu mai avem nici un caz.
Trebuie certificat diagnosticul la nepotul Dvs (prin testare genetica). Daca se descopera un defect genetic atunci va puteti testa si Dvs pt acelasi lucru sa vedeti daca sunteti purtatoare sanatoasa.
Buna seara!Sunt din Alba Iulia,am un baietel de 3ani si 10luni are distrofie musculara progreziva duchenne|becker.Ni sa facut analize genetice zic eu si ne da rezultatul as: Prin tehnicaMLPA a fost detectata o deletie a exonilor 29-43 din gena DMD. Mentionez copilul este ok deocamdata merge se mai impedica si cade dar nu stiu ce trebuie sai mai fac alte analize sau alte teste nu stin exact daca e duchenne sau becker. Iam dat ca trtament picovit, q10,carnil 10 zile pe luna.As vrea sa iau legatura cu dumneavoastra daca exista si alt tratament sa putem trece peste perioda critica, decisiva lui,cu bine.
va multumesc! astept un raspuns de la dumnevoastra. O seara buna sa aveti.
Din pacate nu exista un tratament specific pentru acest defect am sa caut date in literatura sa vad ce informatii clinice pot sa gasesc pt Dvs.
Buna seara dinou!Vas fi recunascatoare daca ma informati cu or ce amanut numai sa stiu ce e de facut si ce trebuie sa fac pt. copil. Va multumesc din suflt. Astept un raspuns.O seara buna sa aveti.