Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Sarut-mana, baietelului meu i-a fost depistata mutatia delf508 in forma heterozigota (polimorfismele 5T-12TG si 9T). Medicul ne-a spus ca asta inseamna ca ar fi doar purtator (ca si sotia mea de altfel). Este nevoie sa facem investigatii suplimentare ?! Multumesc
Cum ati ajuns sa faceti aceste investigatii? Exista manifestari clinice la baiatel datorita carora au fost necesare aceste investigatii?
Am un baietel de 6 ani diagnosticat cu Distrofie musculara duchenne ,mutatia exoni 45-50,in prezent ii dam prednison.Eteplirsenul ar fi bun in cazul lui?
Eteplirsenul este util pentru cei cu mutatia in exonul 51. Va trimit pe trimit pe email datele de contact ale unei colege care va poate da informatii despre trialuri clinice despre Duchenne.
MULTUMESC.
Buna ziua!
Acum o luna si jumatate am avut o sarcina oprita in evolutie (8-9 sapt), in urma careia a trebuit sa mi se faca chiuretaj,fara sa se stie cauza exacta….Am avut toate analizele preconceptionale facute,fara nici o problema, mai putin pe cele ce tin de trombofilie, din cauza situatiei financiare.Asadar, le-am facut ulterior si as avea rugamintea sa imi dati si mie un sfat in legatura cu ce ar trebui sa fac mai departe pentru a putea avea o sarcina normala.
Mentionez faptul ca de la 5 saptamani pana la 8 saptamani am luat Aspenter (1 tb la 2 zile), Utrogestan intravag (3/zi), No-Spa, Femibion (1tb/zi) si Acid Folic(1 tb/zi),iar timp de 3 sapt, o data /sapt cate o injectie Lentogest pentru mentinerea sarcinii(date de medicul ginecolog).
Am aproape 28 ani (am sindrom ov polichistic) si imi doresc enorm de mult un copil si va spun cu sinceritate, ca am fost efectiv distrusa in urma acestui eveniment si cu greu mi-am revenit..nu as vrea sa se mai intample…de aceea as vrea sa imi pregatesc organismul inainte de a incerca iar sa fac un bebe…
Am facut analizele de trombofilie, fara factor XII,XIII si homocisteina(am vazut ca unor persoane li s-au cerut si acestea) si doar la PAI mi-a iesit o mutatie homozigota.(675 4g)..Va rog din suflet sa ma sfatuiti in legatura cu un tratament pe care ar trebui sa il urmez….Cu indicatiile dvs as vrea sa merg apoi si la dna dr ginecolog care ma monitorizeaza.
Daca ati facut si investigatiile care tin si de complexul TORCH si daca luati acid folic 1mg/zi cu cel putin doua luni inainte de sarcina in momentul de fata nu cred ca mai aveti ce alte investigatii sa faceti. Important insa este si istoricul familial.
Buna ziua.Se impune un test genetic in cazul unei oligoastenospermii severe?Daca da,care ar fi acela?Multumesc
Daca nu exista identificata nici o alta cauza care sa explice OATS se recomanda efectuarea cariotipului si a microdeletiilor pe cromozomul Y.