Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,am o fetita de 8 luni.Dupa aparitia unor pete cafea cu lapte peste 6 la numar am facut testul genetic pe cromozomul 17 pt a cauta daca are sau nu neurofibromatoza tip 1.Ne au ajuns analizele si scrie pozitiv, s a gasit mutatia c.5401C>T(p.Gln180Ter,Q1801X) HETEROZIGOTA,imi puteti spune va rog exatct ce inseamna heterozigot si ce fel de mutatie este,aici medicii imi vb (citesc) din carti,ma asteapta cu paragrafe subliniate,azi mi s a spus ca dc este heterozigota este doar purtatoare si dc era homozigota se declansa era rau,alt medic mi a spus ca nu are de a face in boala asta heterozigot si homozigot e acelasi lucru,atunci am intrebat eu dc e acelasi lucru de ce mai scrieti….sunt disperata nimeni nu imi explica nimic…eu sunt in Grecia Creta…..nu am deocamdata posibilitatea de a veni in tara….As putea sa va platesc o consultatie telefonica,un transfer …numai sa imi elucidati si mie despre ce este vorba…suntem pur si simplu disperati
Va mutumesc
Buna Ziua Domana Doctor , Avem un baietel de 11 luni cu niste pete pe piele ( 90% pe partea dreapta ) , dupa numeroase consultatii la doctorii dermatologi care spuneau ca e dermatita am ajuns si la doamna doctor Cristodulo care ne-a zis ca ar fi un Nev Epidermic Verucos.
O alta doamna doctor demratolog ne-a indrumat spre dumneavoastra.
Ati mai intalnit aceasta afectiune ? Ne puteti ajuta?
Buna ziua,
Am o fetita de 3 ani si 8 luni care pe baza radiografiilor a fost diagnosticata cu displazie poliepifizara.
Pana in momentul de fata nu avem prea multe informatii legate de aceasta boala.
Ne puteti spune mai multe si ce implica, ce putem face ?
Va multumesc .
Buna ziua!
Imi puteti spune va rog daca tatal (viitorului copil) s-a nascut cu cataracta unilaterala (se presupune ca a fost din nastere deoarace la vremea respcetiva nu s-a diagnosticat din pacate,, decat la varsta de 7 ani aprox.), si mama este sanatoasa ce sanse are copilul sa se nasca cu cataracta? Se poate depista o afectiune oculara prenatal sau se pot face teste genetice pentru a stii care sunt sansele? Multumesc anticipat!
Buna ziua Doamna Doctor, am boala oaselor de sticla, tatăl meu a avut aceeași afecțiune, Menționez ca mai am o sora perfect sănătoasă, soția mea este gravida si as dori sa știu ce ne ați recomanda, ce teste genetice ar trebui sa facem. Va mulțumesc
Va astept la o consultatie!
Buna ziua.Ma numesc Talamba Corina.Am 35 ani si 6 luni.Sunt insarcinata in 14 saptamani si 5 zile.Am facut dublul test la 12 saptamani si am primit interpretarea: risc crescut de varsta 1:243, risc combinat de aparitie a trisomiei 21 crescut 1:96, risc biochimic de aparitie a trisomiei 21 crescut 1:162, risc de aparitie a trisomiei 18/trisomie 13 scazut de 1:10000.Mentionez ca valoarea Free Beta Hcg a fost 70,6 ng/mL si PAPP-A 1,95 UI/L.MoM corectat pt. PaPP 0,66, MoM corectat pt. Free B HCG 1,72.Doctorul ginecolog mi-a recomandat si am facut si testul Harmony la care astept rezultatul in 7-10 zile lucratoare.As dori sa stiu daca ma puteti ajuta cu interpretarea rezultatelor si sfatui.Daca da va rog să-mi spuneti unde va pot gasi si cand.Va multumesc.
Va astept la o consultatie!
Va programati in Call Center la Medicover sau Synevo!
BUNA ZIUA!LA NOI PRIMUL COPIL A DECEDAT DE SINDROM JEUNE,CE TREBUIE SA FACEM PENTRU URMATOAREA SARCINA?
Bună ziua. Am o trimitere către dumneavoastră pentru un consult de genetica. Mă puteți ajuta cu un număr de telefon pentru programare?
Bine ziua,numele meu este Andreea,am 35 de ani,acum câteva luni am pierdut o sarcina in 3 luni. Doamna doctor ma trimis sa- mi fac trombofilie. Analizele si iesit Factor Xll v34 L mutant heterozigot. Pai-1 4g/5g heterozigot si Epcr prezente altele A1/A2. Acum iau cate o jumatate de aspenter pe zi si acid folic dar nu reusim sa rămân insarcinata iar acum cu analizele nu stiu daca sunt bune sau voi putea avea un copil. Va multumesc si asptept in răspuns.
Va astept la o consultatie! Vedeti programul pe blog!
Multumesc!
Buna ziua,
Numele meu este Teodora.Sotul meu (49 de ani) a fost diagnosticat de curand cu retinopatie pigmentara. Precizez ca parintii lui nu au aceasta afectiune si nici nu avem cunostinta ca cineva din alta generatie sa fi avut aceasta problema. Avem o fetita de 7 ani si 6 luni,cum putem afla daca mosteneste aceasta boala? Exista un test genetic in acest sens? Va multumesc frumos !