Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
buna ziua,
am 39 ani si sunt insarcinata in 14 saptamani. am un baiat de 3 ani jumatate, dintr-o sarcin aobtinuta in vitro. in sept 2012 am pierdut o sarcina naturala, la 7 sapt oprita in evolutie. atunci am facut testele pt trombofilie si am PAI 4G/5G, iar genele MTHFR(C677T) si MTHFR(A1298C) pozitiv heterozigot. sarcina actuala este naturala si fac tratament de la 5 saptamani cu fenimbion trim 1 , aspirina cardio 100, Mg si omega3(1 pastila la 2 zile) si Vit C.
la primul copil am luat fenimbion 1 si aspirina doar primul trimestru.
as dori sa stiu daca acest tratament este suficient.
va multumesc frumos.
Tratamentul este suficient.
Buna ziua,
La varsta de 12-14 ani am observat ca muschii coapselor si gambelor devin mai mari si mai duri. Am trecut printr-o multime de controale medicale dar nimeni nu mi-a zis nimic. Problema este ca de un an a inceput sa ma doara muschii picioarelor ca si cum as fi in febra musculara continua. Dimineata abia ma scol din pat de durere si efort. De vreo 2-3 luni au inceput sa ma doara la fel bratele, pieptul si umerii. De vreo 2 ani am si contractii involuntare musculare, ca niste furnicaturi, la piept, brate si picioare. Aceste contractii sau spasme muculare apar mai des seara cand ma pun in pat sa dorm. Din 1991 am avut hipertiroidism si in 2007 am scos tiroida complet. Acum compensez cu levotiroxina 175 mg/zi si tertensiv 1buc/zi, nebilet 12 mg/zi si micardis 1buc/zi. Seara cand vreau sa adorm se intampla des sa simt valuri de caldura care inainteaza dinspre piept spre gat sau ca nu-mi bate bine inima. Am facut EKG si mi-a iesti ca inima este perfect normala (si graficul si tensiunea si pulsul).
Am fost la Neurologie sa vad de probleme musculare (m-au intepat in muschi si au facut graficul electric). Mi-au zis ca n-am nimic. Chiar in timpul consultatiei s-a intamplat o contractie involuntara despre care va spuneam mai sus, i-am spus medicului si mi-a zis ca nu conteaza asta.
Am cautat singur pe net si cele mai apropiate simptome asemanatoare cu cele ale mele, sunt cele ale Distrofiei Musculare Becker.
Am uitat sa va spun un lucru esential. Acum un an am avut dureri in piept si mi s-au faut analize pentru diagnostic. Aveam 1000 CK si mi s-a zis ca am avut infarct. Dar nu a fost asa. Ulterior s-a vazut ca CK-ul marit nu era de la muschii cardiaci ci de la cei scheletici. Atunci am facut si EKG-ul care a aratat ca nu am probleme cardiace. M-au trimis la Neurologie unde am facut analizele electrice ale muschilor (v-am relatat mai sus cum a fost). Acum 4 luni am reluat analizele si aveam CK tot 900. Nici un medic nu a gasit motivul pentru aceste valori imense. Am inceput sa caut eu pe net si v-am spus mai sus ca banuiesc o distrofie musculara Becker.
Va rog sa-mi spune-ti ce sa fac.
Ce teste credeti ca ar trebui sa fac sa vad sigur ce am si ce pot face in continuare?
Acum am 47 de ani si locuiesc in Cluj-Napoca.
Respect,
Bogdan Varga
Cu o recomandare de la medicul neurolog, se pot face gratis teste moleculare pentru distrofie musculara Duchenne/Becker la IML Bucuresti.Mai exista cineva in familie cu astfel de probleme?
Din cate stiu eu, nu au fost cazuri DMD sau DMB in familia mea. Voi merge sa primesc o recomandare de la medicul neurolog pentru testele moleculare de la IML Bucuresti. Dupa ce am recomandarea trebuie sa fac o programare la IML pentru aceste teste?
In afara de aceste teste, se pot face aici in Cluj si alte analize care ar ajuta la clarificarea situatiei?
Vă rog să imi spuneti o adresa de contact e-mail sau telefon. Am nevoie de sfaturile dumneavoastră cu privire la distrofia musculara. Am avut o fetita care a murit la varsta de 6 luni. Avea SMN 1-Werning Hoffman. De 13 ani astept si caut o posibilitate de a da nastere unui copil sanatos. Va rog sa ma ajutati.
Va trimit pe adresa de e mail – datele de contact.
buna ziua doamna doctor. medicul ginecolog mi-a recomandat o serie de analize. mentionez ca nu sunt inca gravida; le-am facut inainte cu gandul ca daca trebuie un anumit tratament inainte de sarcina sa il pot face, astfel incat sa nu afectez sarcina din cauza problemelor mele medicale. mi s-au recomandat urmatoarele analize, la care va trimit si rezultatele, cu speranta ca, in urma consultarii acestora de catre dumneavoastra, imi puteti spune daca exista vreo problema si ce imi recomandanti sa fac pe viitor. va multumesc anticipat pentru timpul dumneavoastra pretios pe care mi-l veti acorda. cu respect andra albu.
- timp de protrombina – 12
- activitate de protrombina – 93
- INR – 1.08
- timp de tromboplastina partial activat (APTT) – 29.8
- anticoagulant lupic – screening – 36.4
- anticoagulant lupic – confirmare – 32.4
- raport normalizat anticoagulant lupic – 0.99
- antitrombina – 124
- proteina C – 97
- proteina S libera – 55.7
- homocisteina – 5.43
- APCR – - 41.1
- APCR + – 67.7
- test ratio – 1.64
- RPR – negativ
- TPHA – negativ
- citomegalovirus anticorpi lg G – 500
- virusul rubeolei anticorpi lg M – 0.5
- listeria monocytogenes serologie – negativ
- toxoplasma gondii: anti toxo lg G – <0.13
- toxoplasma gondii: anti toxo lg M – 0.252
- Ag-Ac HIV 1+2 – 0.171
- Ag HBs – 0.646
- Anti HCV – 0.057
- TSH – 2.83
- FT3 – 3.84
- FT4 – 12.01
- MTHFR C677T – pozitiv heterozigot
- MTHFR A1298C – pozitiv heterozigot
- mutatia factorului V Leiden – pozitiv heterozigot (a fost identificata mutatia G1691A)
- mutatia factorului XIII (VAL34LEU) – negativ
- mutatia protrombinica factor II G20210A – negativ
- PAI1 675 – pozitiv heterozigot (prezenta heterozigota a alelelor 4G/5G)
- PAI1 844 – pozitiv heterozigot (genotipul heterozigot GA)
Bună ziua! Am 32 ani, iar la vârsta de 26 ani am observat că-mi tremura uşor mâna dreaptă. Crezând că nu e nimic grav nu m-am adresat unui medic. La 29 de ani exista diferentă de forţă şi volum între cele două braţe. Am fost la medic şi, în urma unui EMG, mi s-a pus diagnosticul de distrofie facio-scapulo-humerală. În prezent doar musculatura braţului drept este grav atrofiată. Rugămintea mea este să-mi spuneţi ce alte teste aş putea să fac pentru a mi se confirma acest diagnostic şi unde se fac la noi în ţară. Vă mulţumesc!
Buna ziua,
Am 27 ani si anul trecut in iulie am pierdut o sarcina la 12-13 saptamani iar de cateva zile am pierdut a doua sarcina la 6 saptamani, ambele oprite in evolutie.
In urma unor analize genetice dupa prima sarcina pierduta, am urmatoarele rezultate:
- absenta mutatia FV
- absenta mutatia FII
- absenta mutatia genei MTHFR C677T
- prezenta mutatia heterozigota a MTHFR A1298C
Concluzie: risc genetic de tromboza.
Precizez ca celelalte analize recomandate de medic mi-au iesit bune.
Intrebarea mea este: prezenta acestei mutatii este posibila cauza a celor doua pierderi de sarcina si impune tratament cu Clexane pt o viitoare sarcina? Precizez ca la cea de-a doua sarcina, la recomandarea medicului am inceput sa iau Aspenter (1/zi) dar doar vreo 3 zile caci dupa aceea s-a constatat oprirea in evolutie. Medicul ginecolog cat si un hematolog inclina spre tratament cu Clexane chiar de la inceputul urmatoarei sarcinii presupunand ca aceasta mutatie ar fi cauza pierderilor celor doua sarcini. Ce parere aveti dumneavoastra?
Vreau sa mai precizez referitor la afirmatia dumneavoastra privind “absenta oricarei corelatii intre mutatii in gena MTHFR si complicatii in evolutia sarcinii” si ca “nu se recomanda testarea mutatiilor MTHFR sau a nivelului homocisteinei de rutina) in sarcina” ca in urma tristelor experiente traite, am intalnit in spital o pacienta cu mutatia genei MTHFR A1298C-homozigot cu 5 sarcini pierdute iar acuma era la a 6-a sarcina cu tratament Clexane reusind sa ajunga in prezent la 18 saptamani. Va rog sa ma lamuriti in aceasta problema…
Va multumesc anticipat si astept raspunsul dumneavoastra.
Buna ziua.
Este vorba de o tanara de 26 de ani , diagnosticata cu DM cervicala dreapta.
Intrebarea este daca transplantul de celule stem o poate ajuta, si daca da unde.
Va multumesc.