Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna seara! sunt insarcinata in 6 saptamani. Am avut un copil cu amiotrofie spinala tip 1.Vreau sa stiu ce riscuri sunt ca acest copil sa mosteneasca aceasta boala ,mentionez ca nu au fost cazuri de acest gen nici la sot nici la mine in familie.Acel test genetic pt a vedea daca copilul are aceasta boala cand si cum se face?va multumesc si astept un raspuns
Buna ziua,
Astazi am ridicat rezultatul bitest-ului si am primit recomandarea efectuarii unui consult genetic desi riscul este scazut pentru toate cele 3 trisomii.
Mentionez ca am 30 de ani si 53 kg.
Imi puteti spune, va rog, in ce consta acest consult genetic si de ce s-a facut recomandarea?
Multumesc frumos
Irina
Buna ziua!
De aproximativ 2 ani eu si sotul meu incercam sa avem un copil si nu reusim.
Am ramas insarcinata de 3 ori: prima sarcina cu multe malformatii – ni s-a recomandat chiuretaj la aprox 3 luni, a doua sarcina – ou clar – chiuretaj, a treia sarcina nu s-a format embrionul – chiuretaj. Am facut analizele pt trombofilie, cariotip la produsul de conceptie de la ultima sarcina, si toate analizele recomandate de dna doctor atat eu cat si sotul…toate au iesit foarte bine. Intr-un final, ultima analiza facuta a fost AMH-ul care a iesit 0.5 – sub valoarea normala 0.9.
Dna doctor a spus ca asta ar fi cauza pierderilor de sarcina si ne-a recomandat FIV- dar nu pot sa nu ma tot gandesc ca eu, desi am aceasta valoare atat de mica la AMH, am ovulat de fiecare data cand am fost chemata la control…de fiecare data am avut unul sau doi foliculi de 18-22mm…nu stiu ce sa mai cred…
Am facut acum aprox o luna si histeroscopie si mi-a spus dna doctor ca am uter bicorn dar nu pune probleme…
Imi este foarte teama de stimularea ovariana pentru FIV.
Va rog sa-mi spuneti daca si dvs credeti ca valoarea AMH-ului este cauza pierderilor de sarcina suferite si daca singura mea sansa este FIV?
Buna ziua
in Decembrie 2013 am pierdut o sarcina de 6 saptamani, fara a fi nevoie de chiuretaj. Am facut de atunci 3 echografii, totul este in regula. Am facut si profilul genetic al riscului de trombofilie unde am primit urmatorul rezultat:
Factor V G1691A (Leiden) mutatie absenta
Factor V H1299R (R2) mutant heterozigot
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutatie absenta
Factor XIII V34L mutatie absenta
PAI-1 4G/5G heterozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
Joi am programare la medicul de familie dar as dori unde este mai bine sa cer trimitere, la hematolog sau la genetician? Pot avea mutatiile astea legatura cu pierderea sarcinii?
Buna ziua,
Am 32 de ani si as vrea din tot sufletul sa raman insarcinata
Anul trecut, in august am pierdut o sarcina care s-a oprit din evolutie la 5 saptamani. Medicul mi-a recomandat sa fac profilul de trombofilie. Rezultatul:
MTHFR (A1298C) -pozitiv-heterozigot si
Antitrombina III-Met. cromogenica(plasma, Sysmex CA 1500)- 87,80%.
As vrea sa stiu daca acesta este motivul pt care am pierdut acea sarcina si daca da, care sunt pasii care trebuiesc urmati ; vreau sa adaug si faptul ca 1×2 zile iau aspenter.
Mentionez ca niciun membru al familiei mele nu a suferit de aceasta afectiune.
Astept cu nerabdare raspunsul Dvs.
Cu respect,
Olivia