Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua! Sunt însărcinată în 9 săptămâni. În urma unei sarcini oprite în evolutie anul trecut, am facut profil pentru trombofilie si am gena PAI-heterozigot 4G/5G. În acest caz este suficient tratamentul cu Aspenter?Multumesc!
Sex : F Varsta : 30 ani
Punct de recoltare : Intern
Denumire analiza Rezultat UM Valori de referinta
Analiza subcontractata (x)
Stare proba …..: conforma;
Factor ii/factor v/mthfr – genotip* >>> FV Leiden, mutatia FII G20210A si
polimorfismul genei
metilentetrahidrofolat reductaza
(MTHFR) sunt cei mai importanti
factori ereditari de risc pentru
evenimentele trombo-embolice.
mutatia FII NU S-A DETECTAT MUTATIA
G20210A IN STRUCTURA GENEI
PENTRU FACTORUL II.
mutatia FV Leiden NU S-A DETECTAT MUTATIA
G1691A IN STRUCTURA GENEI
PENTRU FACTORUL V.
mutatia genei MTHFR A1298C S-A DETECTAT MUTATIA
A1298C IN STARE
HETEROZIGOTA (GENOTIP:
1298AC).
mutatia genei MTHFR C677T S-A DETECTAT MUTATIA C677T
IN FORMA HETEROZIGOTA
(GENOTIP: 677CT).
Gena PAI-1 (675 4G/844G) – risc
trombofilie*
Polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1
a fost detectat in forma 4G/5G
heterozigota. (Genotip : 4G/5G).
Inhibitorul activatorului
plasminogenului PAI-1 detine un rol
important in procesul fibrinolitic.
Nivelurile plasmatice crescute de
PAI-1 se coreleaza cu dezvoltarea
trombozelor arteriale sau venoase.
Boli autoimune
Stare proba SER: conforma;
Anticorpi antifosfolipidici IgG* 2.1
10 (pozitiv)
Metoda testeaza concomitent
prezenta anticorpilor fata de
urmatoarele
antigene:Beta2-glicoproteina,
cardiolipina, fosfatidilinositol,
fosfatidilserina, acid fosfatidic.
GPL U/mL
Anticorpi antifosfolipidici IgM* 1.2
=10 (pozitiv)
Metoda testeaza concomitent
prezenta anticorpilor fata de
urmatoarele antigene:
Beta2-glicoproteina, cardiolipina,
fosfatidilinositol, fosfatidilserina,
acid fosfatidic.
MPL U/mL
Auto-anticorpi anti-cardiolipina
IgG*
3.3
=10(pozitiv)
U GPL/mL
Auto-anticorpi anti-cardiolipina
IgM*
0.8
=7(pozitiv)
Pt aceste rezultate spune-ti-mi va rog , este risc de trombofilie ? Necesita tratament pt o urmatoare sarcina ? Mentionez ca am 2 sarcini pierdute , amandoua la 7 saptamani.
Buna ziua,
Acum un an si jumatate nepotica mea de 2 ani si 3 luni a fost data la cresa.De acolo mama ei,respectiv fiica mea a fost trimisa sa faca unele investigatii neurologice,dupa care psihologul a spus ca are ceva din spectrul autist.Ce analize pot fi facute pentru a avea confirmarea si unde?Cum si unde va putem contacta pentru o consultatie?Va multumesc si va doresc o zi frumoasa!
Buna seara!Am si eu o mare problema si nevoie de un sfat.Am o atrofie congenitala de iris doar la ochiul drept deci nu este bilateral si vreau sa raman insarcinata.Medicul ginecolog mi.a recomandat sa merg la genetic centre ,unde am fost ieri si mi s-a spus ca este un caz f rar si ca nu exista o analiza fix pe atrofia de iris insa imi recomanda un set de analize care se fac pt iris si costa undeva la 2500e in germania.spuneti-mi va rog este adevarat?ce ma sfătuiți sa fac?in familia mea nu sufera nimeni decat eu de aceasta problema si tare imi este frica sa nu ma mosteneasca viitorul copil.