Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna seara,
Ma numesc Vasloveanu Corina si sunt din localitatea Miercurea Ciuc, Jud. Harghita.
Va scriu deoarece am si eu un baietel de 2 luni, nascut pe 25 septembrie, care a fost diagnosticat la nastere cu acondroplazie.
Aceasta anomalie s-a observat in a 30-a saptamana de nastere, insa am sperat pana in ultimul moment ca totusi nu este vorba de aceasta boala.
Doctorul ginecolog, ne-a ajutat prin recoltarea unei probe de sange a baietelului la 3 saptamani dupa nastere si l-a trimis la o clinica genetica din Bucuresti pentru a avea certitudinea ca este vorba de Acondroplazie.
Pana in acest moment avem doar acest rezultat pozitiv de la clinica, mai exact ca analiza moleculara a identificat prezenta mutatiei G1138A gena FGFR3 in forma heeterozigota.
Mentionez ca nimeni din familia mea sau a sotului meu nu a avut aceasta boala.
As dori sa va rog daca se poate sa ne dati o parere sau orice sfat cu privire la aceasta boala, .daca exista un tratament pentru aceasta boala.
Va multumesc.
Buna seara!
Aveti rezultatele analzelor sa le pot vedea?
Multumesc!
Buna ziua!
Ma numesc Oana Leonescu si in data de 05.12 am fost nevoita sa fac un chiuretaj pentru o sarcina de 9 saptamani oprita din evolutie. S-a efectuat tot atunci o prelevare pentru cariotip produs avort iar rezultatul este “cariotip cu monosomie X”. Va mentionez ca anterior acestei sarcini, adica in 03 octombrie, am avut si un avort menstrual la 5 saptamani.
Va rog sa-mi spuneti ce semnifica acest rezultat mai exact si daca sunt necesare alte analize genetice de cuplu.
Multumesc!
NU pot sa va interpretez rezultatele la analizele pe blog!
Trebuie sa ne vedem sau daca nu sunteti in Bucuresti sa mergeti la un medic genetician cu tot setul de analize de care dispuneti!