Sindromul Prader – Willi

Sindromul Prader – Willi (SPW) este prima afectiune genetica umana care a fost descrisa ca fiind rezultat al unor defecte de imprinting genomic. Incidenta afectiunii este de aproximativ 1: 20 000 de nasteri (variatii intre 1/8500- 1/38000). Clinic
• La nastere, copiii cu SPW prezinta hipotonie, dificultati de alimentare (de multe ori fiind necesara alimentarea prin gavaj), plans slab, hipogonadismo la baieti (dezvoltarea insuficienta a organelor genitale).
• In perioada copilariei – dezvoltarea psiho – motorie pe etape este intarziata (stau in sezut nesprijiniti la aproximativ 12 luni, merg in jurul varstei de 2 ani).
– statura mica
– maini si picioare mici
– frunte ingusta
– tulburari de invatare asociate cu intarziere moderata in dezvoltarea intelectuala
– incepand de la 1- 6 ani copiii cu SPW prezinta hiperfagie cu dezvoltarea progresiva a obezitatii, preocupare exagerata fata de mancare.
– tulburari de somn ( apnee in somn sau narcolepsie)
– tulburari comportamentale – manifestari obsesiv – compulsive, manifestari psihotice
– pubertate intarziata sau incompleta
• In perioada adulta – statura mica
– obezitate
– preocupare exagerata fata de mancare
– intarziere severa in dezvoltarea adaptativa
– dezvoltare verbala limitata

Diagnosticul se pune prin testul de analiza a metilarii care poate detecta deletiile, disomia uniparentala si anomaliile de imprinting. Se poate utiliza testul FISH care detecteaza deletiile si testul PCR pentru detectarea disomiei uniparentale.

Managementul pacientilor cu SPW

• Obezitatea – preventia si managementul obezitatii sunt dependente de combinatia intre o dieta adecvata, un plan de exercitii fizice si de modificarea comportamentului alimentar. Stabilirea unei diete hipocalorice este esentiala.
• Cresterea copiilor si adolescentilor cu SPW trebuie monitorizata constant, alaturi de greutate (care trebuie mentinuta ideal sub percentila 90).
• La adulti – indicele de masa corporala (IMC) trebuie mentinut sub 25.
• Implicarea intregii familii in asigurarea unei restrictii alimentare, pentru controlul dietei.
• Tulburarile de invatare si de limbaj – necesita ajutorul precoce al unui logoped
• Tulburarile psiho – comportamentale se accentueaza, de obicei, cu varsta. Necesita monitorizare psihologica/ psihiatrica – care poate include terapie farmacologica si psihoterapie.
• Tratamentul cu hormon de crestere poate fi util, insa trebuie avuta in vedere existenta tulburarilor de somn, in special apneei in somn. Exista studii care sugereaza ca tratamentul cu hormoni de crestere imbunatateste tonusul muscular, scade depozitele adipoase insa efectele pe termen lung nu sunt pe deplin cunoscute.