Genetica bolii Alzheimer

Cauzele bolii Alzheimer nu sunt pe deplin cunoscute, dar se stie deja ca factorii genetici au un rol extrem de important in dezvoltarea acestei afectiuni.
Boala Alzheimer este o afectiune progresiva, ireversibila a creierului determinata de moartea neuronilor. Exista 2 forme ale acestei afectiuni, ambele avand  componenta genetica.

• Boala Alzheimer cu debut precoce – care apare la persoane cu varste cuprinse intre 30 – 60 ani – reprezinta aproximativ 5% dintre toate cazurile de dementa senile. Aceste forme cu debut precoce au transmitere familiala fiind  cunoscute mai multe gene implicate, acestea fiind situate pe cromozomii 1, 14 si 21. O persoana care are un parinte cu Alzheimer precoce are 50 % sanse sa mosteneasca aceeasi afectiune.
• Boala Alzheimer cu debut tardiv – apare dupa varsta de 60 de ani. Cauzele sunt multiple, fiind reprezentate de combinatii intre factori genetici, de mediu si care tin de stilul de viata. A fost identificata o gena care predispune la aparitia bolii Alzheimer cu debut tardiv – gena APOE (situata pe cromozomul19). Prezenta variantei APOE ε 4 reprezinta factor de risc, dar nu inseamna ca persoana respectiva va dezvolta cu siguranta boala, ci doar ca are un risc crescut fata de populatia generala.

In prezent sunt disponibile teste genetice pentru ambele forme de boala Alzheimer. Acestea sunt recomandate persoanelor care prezinta istoric familial pozitiv ( au rude afectate de boala Alzheimer ).