Screening pentru cancerul de colon

Cancerul de colon reprezinta a IIIa cauza de deces prin cancer, dupa cancerul de san si cel pulmonar. Aproximativ 30 % dintre cazurile identificate prezinta agregare familiala, acest lucru insemnand ca exista o componenta genetica potential identificabila.
Exista sindroame genetice – determinate de mutatii in gene deja cunoscute- care se asociaza cu un risc crescut pentru a dezvolta cancere colorectale.

• Polipoza adenomatoasa familiala – determinata de mutatii in gena APC
• Polipoza adenomatoasa familiala forma atenuata – mutatii in gena MUTYH
• Sindromul Lynch (cunoscut si sub denumirea de cancer nonpolipozic ereditar) determinat de mutatii in genele MLH1, MSH2, MSH6
• Sindromul Peutz- Jeghers determinat de mutatii in gena STK1

Identificarea acestor gene, impreuna cu informatiile clinice specifice au dus la elaborarea unor ghiduri de management pentru preventia, diagnosticul precoce si tratamentul acestor forme de cancer. Masurile care pot fi luate plecand de la cunoasterea timpurie a predispozitiei la cancere colorectale pot salva viata, nu numai a pacientului deja afectat dar si a altor membrii ai familiei, printr-o consiliere genetica adecvata.
Clinicienii trebuie sa obtina un istoric familial detaliat, incluzand varsta de debut a simptomatologiei si detalii despre toti indivizii afectati din fiamilie.Cu cat varsta de debut a bolii este mai mai mica, cu atat este mai probabil sa aiba o componenta ereditara majora.
In 1990 (Amsterdam) International Collaborative Group (ICG) au elaborat criterii clinice pentru identificarea pacientiilor cu risc de a dezvolta cancer non polipozic ereditar. Aceste criterii, cunoscute acum drept criteriile Amsterdam, au la baza identificarea unui istoric familial exact de cancer colorectal.

Criteriile Amsterdam (Amsterdam I)

• 3 sau mai multi membri ai unei familii cu diagnostic de certitudine de cancer colorectal, dintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi;
• 2 generatii succesive afectate;
• 1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta de 50 ani

In 1999, criteriile Amsterdam I au fost revizuite pentru a include forme de cancer extracolonic si acestea sunt cunoscute sub numele de criteriile Amsterdam II. S-a stabilit ca aceste criterii identifica pacientii cu risc crescut de cancer colorectal cu etiologie variata si nu doar formele non-polipozice.

Criteriile Amsterdam modificate (Amsterdam II)

• 3 sau mai multi membri ai unei familii diagnosticati cu cancere asociate cu HNPCC (colorectale, endometriale, de intestin subtire, ureter sau pelvis renal, gastric, ovarian, tumori cerebrale – sindromul Turcot – si adenoame ale glandei sebacee sau keratoacantoame – sindromul Muir-Torre), dintre care unul este ruda de gradul I cu ceilalti doi;
• afectarea trebuie sa includa cel putin doua generatii;
• 1 sau mai multe persoane diagnosticate cu tumori maligne de colon inainte de varsta 50 ani;

Testarea persoanelor asimptomatice cu risc se efectueaza doar la indivizii care au un membru al familiei afectat de o mutatie cauzatoare de boala si sunt precedate de un consult genetic, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre forma cu debut precoce, posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative. Cei care doresc testarea ar trebui sa fie consiliati cu privire la eventualele probleme pe care le pot intampina legate de sanatate, invaliditate, educatie, discriminare, interactiune sociala si familiala.