Analizele genetice si rolul medicului genetician in evaluarea cuplurilor infertile

Anomaliile cromozomiale reprezinta o cauza frecventa a esecului de reproducere, fiind identificate la 5-10% dintre cuplurile cu avorturi spontane recurente si la aproximativ 3% dintre barbatii cu anomalii ale spermatogenezei.

Sunt disponibile numeroase teste genetice care evalueaza cauzele infertilitatii si care pot oferi informatii despre riscul de transmitere la descendenti. Testele genetice pot permite cuplurilor sa ia o decizie informata in alegerea unei tehnici de reproducere asistata si reprezinta o unealta utila pentru un diagnostic prenatal adecvat.
Rolul medicului genetician in evaluarea cuplurilor infertile este de a promova folosirea testelor genetice ADECVATE pentru fiecare caz in parte (dupa efectuarea unui consult genetic amanuntit) si de a oferi consiliere genetica in scopul cresterii acuratetii diagnosticului si imbunatatirii managementului cuplurilor cu astfel de probleme.
Medicul genetician evalueaza modificarile genetice prezente in cazul pacientilor cu esec de reproducere, analizeaza si explica modalitatea de transmitere a afectiunii genetice la descendenti (copii), ofera informatii despre managementul / tratamentul optim personalizat pentru fiecare pacient.
O problema importanta in testarea genetica o reprezinta consimtamantul informat al pacientului care reprezinta dreptul fiecaruia de a face sau nu un test genetic dupa ce i-au fost explicate beneficiile, riscurile si limitarile testului respectiv precum si eventualele consecinte asupra starii de sanatate viitoare si asupra statusului reproductiv (consult pre-testare)
Rezultatele testelor genetice vor fi prezentate pacientului tot de catre medicul genetician care va aprecia existenta relatiei de cauzalitate intre modificarile identificate si problemele clinice ale fiecarui caz.

Evaluarea citogenetica a cuplurilor infertile

Barbatii si femeile cu infertilitate au un risc crescut de a fi purtatorii unei anomalii cromozomiale a carei detectare are o importanta fundamentala pentru diagnostic, tratament si evaluarea riscului pentru o viitoare sarcina. Exista posibilitatea depistarii unor anomalii cromozomiale structurale echilibrate care sa influenteze functia reproductiva. Medicul genetician are rolul de a explica aceste rezultate, faptul ca aceste modificari nu pot fi corectate dar cu un management corespunzator exista si posibilitatea de a avea copii sanatosi. In plus, prin examenul citogenetic se pot depista variante de heteromorfism cromozomial ( variante de normal). Desi rolul acestor variante este controversat in literatura, nu exista dovezi concludente, certe care sa ateste implicarea lor in esecul de reproducere.

Microdeletii ale bratului lung al cromozomului Y

Face parte din algoritmul de testare a pacientilor infertili cu azoospermie non- obstructiva, oligozoospermie severa (daca nu exista on cauza anatomica evidenta), inaintea inceperii procedurilor de reproducere asistata.

Gena CFTR

Screeningul mutatiilor in gena CFTR este recomandat pacientilor infertili cu diagnosticul de absenta congenitala bilaterala a ductelor deferente.

Sindromul Kallmann

Sindromul Kallman este o afectiune rara care se manifesta prin azoospermie, hipogonadism hipogonadotrop (este afectata productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala) , si anosmie (pierderea mirosului), fiind determinat de mutatii ale genei KAL1.

Testare sperma pentru aneuploidii

Nu se recomanda efectuarea testului FISH de rutina, ci doar in cazuri selectionate cu afectare testiculara primara severa si dupa chemo- radioterapie.

Testare pentru sindromul X fragil

Este recomandat femeilor cu oligoa- amenoree cauzata de disfunctie ovariana primara, in special daca se recurge la proceduri de reproducere asistata cu raspuns nesatisfacator la stimularea ovariana.
In concluzie, cauzele genetice ale infertilitatii sunt variate si pot fi explorate cu teste genetice diferite. Rolul medicului genetician in algoritmul de management al cuplurilor infertile este de stabilire a indicatiei testarii genetice si de interpretare a rezultatelor in context clinic.