Cauzele genetice ale avorturilor spontane

Pierderea unei sarcini este o experienta dificila pentru o femeie , mai ales daca aceasta isi doreste foarte mult un copil, a avut probleme de fertilitate sau a suferit unul sau mai multe avorturi spontane in antecedente. Riscul unui avort spontan este de aproximativ 20%, riscul crescand pe masura ce varsta partenerilor este mai avansata.

Consumul de alcool, cafea, droguri, expunerea la substante toxice, carenta de vitamine, acid folic pot afecta fatul, fiind factori de risc pentru avortul spontan.

Alti factori de risc sunt varsta mamei peste 35 ani, boli autoimune, diabet zaharat, anomalii cromozomiale echilibrate la unul dintre parinti, istoric obstetrical de avorturi spontane.

 Cauzele genetice ale avorturilor spontane

 Desi cauzele genetice sunt rare in etiologia avorturilor spontane ele trebuie luate in considerare in evaluarea cuplurilor cu probleme de fertilitate.

Identificarea unor cauze genetice poate oferi informatii despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil. Analiza istoricului familial este foarte importanta pentru depistarea unor posibile cause ereditare ale bolii abortive.

1.Cauze cromozomiale

• Anomalii cromozomiale numerice – Majoritatea avorturilor spontane se produc datorita modificarilor cromozomiale numerice aparute la embrion, cel putin dintre fetii pierduti in primul trimestru sunt anormali citogenetic.Frecventa avorturilor cu feti cu modificari cromozomiale creste  cu varsta mamei.
• Anomalii cromozomiale structurale parentale- modificari cromozomiale structurale apar la aproximativ 3% dintre embrionii cu cariotip modificat. Se pare ca cele mai multe dintre ele sunt mostenite de la mama. Daca apar la tata, atunci produc modificari ale spermatogenezei cu infertilitate de cauza masculina.

 Cauzele cromozomiale pot fi depistate prin analiza cromozomiala – cariotip.

2.Afectiuni monogenice

 Anumite boli genetice, ca de exemplu distrofia miotonica, pot predispune pacienta la infertilitate sau avorturi recurente.Cauza pierderilor de sarcina in acest caz este necunoscuta dar se presupune ca are legatura cu interactiuni genice anormale combinate cu disfunctii uterine şi tulburari de implantare. Alte afectiuni materne care se insotesc de avorturi recurente sunt displazii scheletale , sindromul marfan, afectiuni hematologice etc.

Trombofilii ereditare

    Trombofiliile reprezinta un grup de anomalii ale coagularii sangelui care determina un risc crescut de tromboze. O proportie semnificativa a populatiei prezinta o anomalie detectabila a coagularii, dar cei mai multi dintre indivizi dezvolta tromboze doar in prezenta unor factori de risc.

Cele mai comune forme de trombifilii ereditare sunt cele determinate de exacerbarea activitatii factorilor procoagulanti.dintre acestea, cele mai frecvente sunt factorul V Leiden şi  anomalii ale genei protrombinei (factor II).

Formele mai rare de trombofilii sunt cauzate de deficitul de factori anticoagulanti – antitrombina III, proteina C, proteina S.

Alte cauze ale trombofiliilor – mutatii in gena care codifica pentru factor XIII, disfibrinogenemie familiala etc.

 Investigatii utile in diagnosticul trombofiliilor ereditare

1. Factor V Leiden– mutatii R560Q (DNA test , PCR);
2. Hyperhomocisteinemia – mutatii in gena MTHFR C677T si A1298C  (DNA test , PCR);
3. Factor II – mutatii in gena protrombinei  20210 (GA) DNA test by PCR;
4. Dozare Proteina C
5. Dozare Proteina S
6. Rezistenta la proteina C activata
7. Mutatii in gena PAI-1 (inhibitorul activatorului de plasminogen)
8. Mutatii factor XIII