Sindromul Down – trecut,prezent si viitor

Istoria lui incepe de mult (dovada cateva picturi cunoscute in care sunt infatisate personaje avand trasaturi specifice trisomiei 21- tabloul The Adoration of the Christ Child, 1510 ).
A fost descris in 1866 de catre medicul englez Langdon Down, care a construit in Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati.
In 1959 geneticianul francez Jerome Lejeune a descoperit cauza acestui sindrom si anume prezenta unui cromozom 21 supranumerar.Inca de atunci a inceput o munca titanica pentru descoperirea unui tratament, realizand ca noile tehnologii vor permite depistarea prenatala a sindromului Down care va duce la avortarea fetusilor afectati. Intr-adevar, in SUA – in prezent, 92% dintre fetii cu sindromul Down depistat prenatal sunt avortati. In Romania, in toate cazurile in care am comunicat cuplului rezultatul cariotipului cu trisomie 21 – decizia a fost de intrerupere a sarcinii.
In 1996 a fost creata Fundatia Jerome Lejeun al carui principal scop este reprezentat de gasirea unui tratament pentru pacientii cu dizabilitati intelectuale de cauza genetica ( in special sindromul Down). Recent Fundatia a patentat o familie de molecule care inhiba una dintre enzimele responsabile pentru retardul mental asociat cu trisomia 21. Este vorba de cistation β sintetaza (CBS) pentru care au fost gasite pana in prezent 6 clase de inhibitori.
De-a lungul anilor cercetatorii Fundatiei au mai propus si alte posibile masuri terapeutice printre carea cea mai cunoscuta este cea care foloseste inhibitorii receptorilor GABA (studiile au fost facute pe modele animale) iar FDA a aprobat deja utilizarea Posiphenului (inhibitor al sintezei proteinei precursoare a amiloidului- APP) in tratamentul sindromului Down.
In SUA se investesc foarte multe fonduri in recuperarea si integrarea in societate a persoanelor cu sindromul Down- astfel se recomanda includerea copiilor cu trisomia 21 in clase normale de studiu, adultii sunt angajati in firme mici si medii, in centre de ingrijire batrani si copii, hoteluri, restaurante, industria muzicala , sport etc.
Pe de alta parte, in toamna anului trecut (2011) a fost lansat pe piata in SUA un test pentru depistarea prenatala noninvaziva a trisomiei 21 fetale prin recoltare de sange matern.Testul, avand numele de MaterniT2,1 face foarte accesibil si lipsit de riscuri diagnosticul prenatal al trisomiei 21 cu o acuratete de 98,6% si o rata de rezultate fals pozitive de 0,2% (conform unui studiu publicat in 2012 in Genetics in Medicine).

Remember !
Sindromul Down este cea mai frecventa afectiune genetica avand o frecventa de aproximativ 1/700 nou nascuti. In lume traiesc aproximativ 7 milioane de persoane diagnosticate cu acest sindrom dintre aproximativ 400.000 de persoane sunt in SUA. In Romania nu exista statistica oficiala, insa se estimeaza ca exista in jur de 50. 000 de cazuri.
Speranta de viata a crescut in ultimii ani, apropiindu–se de speranta medie de viata in populatia generala. Se recomanda sa traiasca alaturi de familiile lor ( sa nu fie institutionalizati), sa participle la programe educationale, vocationale, sociale si recreationale. In SUA copii cu sindrom Down sunt integrati in sistemul public de invatamant si exista adulti cu trisomie 21 care au absolvit liceul, au diploma de colegiu.