Cum se desfasoara consultul genetic?

Genetica medicala are ca scop prevenirea aparitiei bolilor genetice si ingrijirea pacientilor cu astfel de afectiuni. Prin sfat genetic pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician despre consecintele bolii, riscul de aparitie si de transmitere in familie, modalitati prin care afectiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.

Pacientii care pot beneficia de consult si sfat genetic:

• Nou-nascuti cu defecte de sexualizare (ambiguitate sexuala), cu diverse anomalii congenitale, copii cu dismorfism cranio-facial, hipotrofie staturo – ponderala, tulburari de dezvoltare pubertara, retard psihomotor
• Pacienti cu tulburari de coagulare
• Pacienti cu cardiomiopatii (hipertrofica, dilatativa), tulburari de ritm
• Pacientii cu unele forme de cancer sau persoane care au istoric familial pozitiv ( cancer pulmonar, cancere de colon, cancer de san, sindroame mielodisplazice, etc.)
• Pacienti cu afectiuni neurologice (boli neurodegenerative, distrofii musculare).

Cum se desfasoara consultul genetic (date generale)

• Se va discuta in detaliu problema pentru care pacientul se adreseaza geneticianului
•  Se poate realiza (in functie de fiecare caz) arborele genealogic, pentru acest lucru fiind necesare informatii despre rudele acestuia (ex. varsta la care au decedat, cauza decesului). E util sa cunoasteti aceste detalii inainte de a solicita consult genetic sau sa aduceti o ruda care cunoaste istoricul medical al familiei ( de preferat cu documente medicale care sa ateste diagnosticul).
• Examen clinic (in functie de particularitatea fiecarui caz in parte).
• Uneori se pot face fotografii ( cu acordul dvs) pentru fisa medicala a cazului.
• Medicul genetician va va explica ceea ce a rezultat in urma anamnezei si/sau a examenului fizic si se vor discuta optiunile.
• Veti fi incurajat sa puneti intrebari si sa luati propriile decizii. Geneticianul va va ajuta sa faceti acest lucru dar nu va lua deciziile in locul dvs.
• Se pot recomanda investigatii genetice si conventionale (non- genetice) in scopul diagnosticarii corecte a afectiunii si a realizarii unui plan de management corespunzator si acordarii unui sfat genetic adecvat.