Numele meu este Viorica Radoi şi sunt medic primar genetica medicala, doctor in stiinte medicale,asistent universitar la Catedra de Genetica Medicala a Facultatii de Medicina Generala.
Sunt nascuta in Bucuresti in 1974, am absolvit Facultatea de Medicina Generala a UMF Carol Davila şi un Master in Genetica Umana la Universitatea Bucuresti.
Imi plac plimbarile in natura, cainii ,cartile politiste şi sa imi petrec timpul liber cu fetita mea Ana.
Stimata d-na Doctor,
Datorita informatiilor utile pa care ni le-ati dat si pentru care va multumim, am reusit sa obtinem rezultatele la secventierea genei distrofinei pentru fiul meu:
Exon 13 varianta c.1513C>G;p.arg545Arg nepatogena
Intron 17 varianta c.2168+13T>C;p.(=) nepatogena
Exon 38 varianta c.5414 G>T;p.(Gly1805Val) nepatogena
Nu au fost identificate deletii sau duplicatii,variante cu patogenitate necunoscuta sau variante cunoscut patogene.INML recomanda secventierea ADN complementar obtinut din fragment muscular biopsiat.
Va rog sa ne indrumati catre o clinica (din tara sau strainatate) unde sa putem clarifica
din ce motiv sint prezente semnele clinice ale distrofiei musculare.
Va multumim.
Buna ziua D-na Doctor, am doi băieți bolnavi de distrofie musculara,unul de 2ani și celalalt de 6 ani;de o luna am aflat acest diagnostic si încă nu știm ce tip, asteptam rezultatele testelor genetice.Credeți ca ar fi bine sa mergem în străinătate??sau să asteptam rezultatele..
Bună ziua,
Spuneți-mi, vă rog, pentru diagnosticul de Tumora infiltrativa precuneus stâng, operata si cu rezultat anatomo patologic de “Fragmente de tesut cerebral cortico-subcortical cu proliferare gliala infiltrativa astrocitara cu densitate medie, cu minime atipii focale; rare vase sanguine cu pereti subtiri avand discret infiltrat inflamator cronic perivascular” cu IHC 5 marker tumorali și concluzie de “Aspectele histopatologice si testele IHC sustin diagnosticul de astrocitom
difuz, NOS, grad II WHO, Cod ICD-O 9400/3
N.L. Se recomanda testare genetica pentru mutatia genelor IDH1 si IDH2”, considerați ca ne puteți îndruma sau oferi consultație?
Vă mulțumesc anticipat!
Vali Brasoveanu
Buna seara!
Daca medicul oncolog a recomandat acele analize, e bine sa le faceti
E vorba de testarea tesutului tumoral sau testarea dvs (proba de sange)?
Bună ziua doamna doctor!Ma numesc Delia Sacară,sunt din Botoșani și am 26 de ani (si 2 sarcini cu bebeluși morți din cauza rinichilor polichistici )nu reusesc sa deslușesc acest mister,aceasta problemă cu rinichii… care se dezvoltă foarte mult si urât la fiecare sarcină pe care am avut-o.Nimeni nu știe să interpreteze aceste rezultate, aceste analize care mi-au fost recomandate de dl doc Nemescu Dragos si au costat foarte multi bani si din disperare și dorinta de a afla in sfârsit motivul pt care se produc aceste malformatii la făt,le-am făcut în iași și trimise la București pt interpretare dar se pare ca nimeni nu a auzit de asemenea boală și nu stiu unde și la cine sa mai apelez. 2 sarcini cu aceleași probleme cu rinichii . in 2015 prima sarcina am dus-o pana la 36 de săpt am născut natural si a murit bebelușul in 30 de min, iar a doua sarcină am avut-o la diferenta de 5 ani și am depistat problema la 13 săpt de sarcină iar la 24 de săpt am întrerupt sarcina.Nu imi doresc sa mai trec prin aceste momente traumatizante si as dori dacă se poate sa ma îndrumați spre ceva analize si sfaturi sa știm si eu si soțul meu daca o sa avem si noi copii sănătoși! Va mulțumesc frumos pt atenție! Astept cu nerabadare si mult interes un raspuns de la dvs!