Evaluarea genetica a donatorilor de sperma si ovocite

Infertilitatea este o problema des intalnita. Multe cupluri traiesc cu speranta ca o sa reuseasca intr-un viitor cat mai apropiat sa obtina un copil sanatos. Adesea apeleaza la un donator de sperma sau de ovocite.

Fiecare femeie are un risc de aproximativ 4% de a da nastere unui copil cu un defect congenital, indifferent daca sarcina este obtinuta natural sau prin proceduri de fertilizare in vitro. Unele dintre cuplurile care aleg donatori de gameti (ovocite sau spermatozoizi) o fac datorita slabei calitati a gametilor proprii, altele datorita unor probleme medicale de natura genetica astfel incat sa nu existe riscul de a transmite afectiunea la descendenti.

Nu exista posibilitatea sa se elimine in totalitate riscurile aparitiei unui copil afectat de o conditie genetica, insa ele se pot reduce printr-un program de testare genetica a donatorilor de sperma si ovocite.
Testele genetice care se fac donatorilor nu identifica orice boala genetica, insa ofera informatii utile despre afectiunile genetice comune (cele cu o frecventa crescuta in populatia din care fac parte donatorii).
Clinicile de fertilizare in vitro si bancile de sperma au programe diferite de testare genetica a donatorilor de gamete inclusi in programele lor, de la testarile genetice de baza (pentru fibroza chistica, SMA etc) pana la paneluri extinse de teste ( in special in populatiile cu risc crescut pentru anumite boli genetice cu transmitere recesiva, unde frecventa purtatorilor heterozigoti sanatosi este crescuta).

Teste genetice pentru donatorii de sperma

Copiii conceputi cu sperma obtinuta de la donator anonim au o frecventa de ~ 5 ori mai mica a defectelor congenitale, acest lucru datorandu-se programelor de screening genetic pe care le au bancile de sperma. Este important sa se cunoasca bolile genetice si modalitate de transmitere de-a lungul generatiilor pentru a putea creea un program de screening eficient al donatorilor de sperma.

• consult genetic – ancheta familiala ( de preferat 3-4 generatii)
• screening pentru fibroza chistica (de preferat panel extins 38-120 mutatii).

Fibroza chistica este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin afectare pulmonara severa si insuficienta pancreatica exocrina (absenta ezimelor care digera alimentele, ducand la malabsorbtie si malnutritie), cu scaderea sperantei de viata si a calitatii vietii.
Este cea mai frecventa afectiune recesiva a populatiei caucaziene, 1/25 de indivizi fiind purtatori sanatosi (mai multe detalii..)

• screening pentru amiotrofie spinala (SMA)

SMA este o afectiune neuromusculara progresiva, caracterizata prin slabiciune musculara si in final insuficienta respiratorie. Are transmitere autozomal recesiva, 1/50 de indivizi fiind purtator sanatos.

• Analiza cromozomiala
• Testare pentru talasemie
• In functie de grupul etnic din care face parte donatorul se pot face si alte teste genetice (pentru boli metabolice)

Teste genetice pentru donatoarele de ovocite

Donatoarele de ovocite sunt testate genetic pentru :

• Fibroza chistica
• Anomalii cromozomiale
• SMA
• X fragil

Sindromul X fragil este cea mai comuna forma ereditara de retard mental (grade variabile). Sindromul x fragil presupune prezenta unei mutatii a genei FMR1 care se gaseste pe cromozomul X. Aceasta mutatie afecteaza modul in care organismul produce anumite proteine necesare pentru desfasurarea normala a proceselor mentale. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea celalalt cromozom X neafectat.
Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil vor fi mai grav afectate, intrucat acestea dispun de un singur cromozom, iar acesta contine gena anormala.
20-30 % dintre femeile cu premutatii in gena FMR1 prezinta insuficienta ovariana prematura (menopauza precoce).

In Romania se foloseste sperma furnizata de catre banci de sperma din strainatate ( unde acestia sunt testati conform protocoalelor specifice). In Romania a existat o banca de sperma, care s-a inchis din lipsa de donatori. Donarea nu era recompensata. Se poate face FIV cu ovocite donate, dar cuplurile care doresc acest lucru trebuie sa gaseasca o persoana, (ruda sau prietena) care sa doneze ovocite fara sa accepte nici o compensatie materiala. Traficul cu ovocite este ilegal.