Fenilcetonuria (PKU)

Este o afectiune genetica, cu o incidenta de 1: 15 000 de nou nascuti, care se caracterizeaza prin cresterea aminoacidului fenilalanina in sange. Acest aminoacid este introdus in organism prin aport alimentar, gasindu – se in toate proteinele si in unii indulcitori artificiali.
Consecintele acumularii fenilalaninei in sange determina retard mental si alte tulburari serioase de sanatate. Semnele clinice variaza de la moderat spre sever si apar la cateva luni de la nastere.cu retard in dezvoltarea psihomotorie, eczema si miros neplacut al tegumentelor. Copii cu fenilcetonurie au tegumente si par de culoare mai deschisa decat membrii neafectati ai familiei.
Cei mai multi dintre copiii cu fenilcetonurie sunt depistati prin programe de screening neonatal pentru PKU astfel incat se instaureaza prompt dieta restrictiva (fara fenilalanina).
Afectiunea se transmite autosomal recesiv, astfel incat ambii parinti ai unui copil afectat sunt purtatori sanatosi ai unei alele mutante. Exista, astfel , un risc de 25% pentru cuplul respectiv de a mai avea un alt copil cu aceeasi afectiune.