Hidrocefalia congenitala

Hidrocefalia reprezinta acumularea de lichid la nivelul creierului aparuta inca de la nastere, aceasta acumulare de lichid creste presiunea asupra creierului nou – nascutului determinand cresterea dimensiunilor capului, retard mental si tulburari neurologice. Aparitia si progresia hidrocefaliei congenitale este un proces dinamic, momentul declansator avand loc in perioada embrionara de proliferare si diferentiere a celulelor stem neuronale.
Cauzele care duc la aparitia hidrocefaliei sunt diverse, cele mai frecvente fiind:
• Hemoragii fetale in timpul vietii intrauterine
• Infectii materne –Toxoplasma, CMV, Rubella.
• Malformatii arterio – venoase.
• Defecte congenitale – spina bifida, encefalocel, agenezie de foramen Monro.
•Cauze genetice – defecte cromozomiale, boli monogenice ( hidrocefalia legata de cromozomul X; neurofibromatoza)
Hidrocefalia congenitala poate aparea singura (defect izolat) dar este frecvent asociata cu sindroame plurimalformative :
• Sindrom Chiari II – caracterizat prin mielomeningocel si anomalii ale fosei posterioare ( ecografic – craniul fetal prezinta semnul lamaii sau bananei). Sindromul Chiari II este responsabil de aproximativ 30% dintre cazurile de hidrocefalie congenitala.
• Sindrom Dandy – Walker – caracterizat prin hipoplazie de vermix cerebelar, dilatare chistica a ventricului IV. Se poate asocial cu malformatii cardiace, genito-urinare, oculare. Apare in 2- 4% dintre cazurile de hidrocefalie congenitala.
• Sindromul Bickers – Adam – hidrocefalia X linkata determinata de stenoza apeductului Sylvius si care asociaza in aproximativ 50 % dintre cazuri anomalii ale policelui. Se caracterizeaza prin retard mental sever. Este responsabil de 5-15% dintre cazurile de hidrocefalie congenitala de cauza genetica.

Riscul de recurenta pentru hidrocefalia congenitala, exceptand cazurile determinate de defecte ale genei L1CAM ( legate de cromozomul X), este de 1- 4%.
Prognosticul este dificil de estimate, desi exista anumite corelatii intre cauza specifica a bolii si evolutia pacientului. Prognosticul este influentat de existenta unor boli/ malformatii associate, de precocitatea diagnosticului si de reusita tratamentului.