Hipercolesterolemia familiala

Hipercolesterolemia familiala (HF) este un tip de dislipidemie ereditara caracterizata printr-un nivel seric crescut permanent si izolat al LDL colesterolului.
Este o afectiune frecventa, prevalenta fiind estimata la 1:500 de persoane pentru formele heterozygote (una dintre allele este cu mutatii, cealalta este normala). Are transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca riscul de a transmite afectiunea la descendenti este de 50%,
Cele mai multe dintre cazuri sunt diagnosticate cu ocazia unor analize de rutina (profil lipidic) sau datorita aparitiei unor complicatii cardiovasculare. Diagnosticul poate fi pus insa la orice varsta prin analiza lipidelor si se poate confirma prin analiza moleculara (identificarea mutatiilor genice raspunzatoare de aceasta afectiune).
Datorita riscului crescut de afectare cardiovasculara, diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale la un individ trebuie urmata de investigarea si managementul corespunzator al tuturor membrilor familiei.
Masurile terapeutice trebuie initiate cat mai precoce posibil, preferabil in timpul fazei silentioase (fara manifestari clinice), atunci cand modificarile vasculare sunt reversibile inca. Persoanele cu hipercolesterolemie familiala raspund bine la dieta restrictiva, saraca in grasimi saturate si la tratament medicamentos (cu inhibitori ai absorbtiei de colesterol).
Prognosticul depinde de varsta pacientului la momentul instituirii tratamentului si de nivelul de cholesterol seric.
In absenta tratamentului, riscul de moarte subita (ca si manifestare initiala a afectarii vasculare progressive) inainte de 40 de ani este de 50 de ori mai mare decat in populatia generala.
Prognosticul este excelent pentru pacientii la care se instaureaza precoce masuri terapeutice corespunzatoare.