Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Bună ziua,
Sunt însărcinată în 8 săptămâni și analizele pentru trombofilie sunt antitrombina 115 interval 83-128, proteina s 63.5 interval 54. 7-123.7 proteina c128 interval 70-140, factor ii – negativ, factor v leiden – negativ, mutație Mthfr c677t și mthfr a1298c- ambele pozitiv heterozigot, detecție gena pai 1- pai 1 homozigot5g/5g, factor xiii – pozitiv heterozigot, factor vheplatip r2- negativ. Trebuie sa urmez un tratament anume, menționez ca este prima sarcina și deocamdată decurge bine. Mulțumesc
Buna Ziua,numele meu e Reka si am 25 de ani,am avut 2x avorturi spontane la 6-7 saptamani,prin urmare am fost trimis de catre doamna doctor sa fac analizele la Factor II/V/MTHFR rezultatele fiind :
Factor V G1691A mutatie absenta
Factor II G20210A mutatie absenta
MTHFR C677T mutant heterozigot
MTHFR A1298C mutant heterozigot
Saptamana viitoare urmeaza sa ma intorc la doamna doctor,si vreau sa intreb daca trebuie sa fac grij ,sunt tratabile?pot sa am o sarcina cat de cat normala?multumesc
Buna ziua, in urma analizelor de trombofilie am primit aceste rezultate
MTHFR C677T- mutant heterozigot
FACTOR XIII- V34L – mutant heterozigot
PAI- 1- homozigot
Mentionez ca imi doresc sa fac un copil, insa singura varianta cred ca este Fiv, fiind diagnosticata si cu Endometrioza
Buna seara.Anul trecut în ianuarie am pierdut la 23 săptămâni o sarcina gemelara obținută natura,cauza fiind sindrom transfuzor-transfuzat.Acum câteva săptămâni am renunțat la o sarcina de 16 săptămâni pe baza a 2 păreri medicale, cauza holoprozencefalie.Am decis sa facem recoltare din țesutul placentar si aștept rezultatul.Imi recomandați o anumita analiza pentru mine si pentru soțul meu?Am 32 ani, nu am istoric medical problematic în familie, îmi doresc tare mult un copil și incep sa cred ca problema e genetica. Mentionez faptul ca am un chist endometriozic de 3 cm pe ovarul drept.Multumesc anticipat.
Buna seara dna dr., in urma cu 3 ani am conceput un copil perfect sanatos din prima incercare, dupa 2 ani am ramas insarcinata insa a fost o sarcina aembrionara, chiuretata la 6 saptamani, dula alte 6 sapt am avut parte de o sarcina biochimica. In urma efectuarii profilului trombofilic am avut urmatoarele rezultate:
MTHFR C 677 T : mutant homozigot
PAI-1 4G/4G : homozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
Sa fi fost acesta motivul celor 2 sarcinj nereusite?
Pe viitor pentru o sarcina voi avea nevoie de tratament?
Buna seara dna dr., in urma cu 3 ani am conceput un copil perfect sanatos din prima incercare, dupa 2 ani am ramas insarcinata insa a fost o sarcina aembrionara, chiuretata la 6 saptamani, dupa alte 6 luni am avut parte de o sarcina biochimica. In urma efectuarii profilului trombofilic am avut urmatoarele rezultate:
MTHFR C 677 T : mutant homozigot
PAI-1 4G/4G : homozigot
EPCR prezente alelele A2/A2
Sa fi fost acesta motivul celor 2 sarcini nereusite?
Pe viitor pentru o sarcina voi avea nevoie de tratament?
Buna ziua, in urma analizelor pe care le.am facut in vederea unei fertilizari in vitro mi.a iesit trombofilie cu MTHFR C677T = pozitiv(genotip homozigot) si PAI-1 4G/5G = pozitiv (genotip homozigot 4G/4G), intrebarea mea este daca cu aceste mutati ma pot vaccina anticovid!!! Multumesc
Buna ziua,
acum 9 ani, fiind insarcinata, la recomandarea medicului ginecolog, am facut analize pentru trombofilie.
Rezultatele au fost: Factor V haplotip R2 (H1299R) – pozitiv heterozigot, MTHFR (C677T) – pozitiv heterozigot, PAI 1(4G/5G) – 4G/5G), restul fiind normale, inclusiv homocisteina.
Am facut injectii cu Clexane, pana la urma am nascut prematur la 7 luni, copilul e sanatos, trombofilia fiind prima cauza invocata pentru prematuritate.
Nu am mai facut nimic de atunci vis-a- vis de aceasta problema.
Acum, insa, cu toate discutiile despre vaccinuri, mi-am adus aminte.
Credeti ca as avea vreo interdictie/precautie la vaccinare sau ce conduita credeti ca ar trebui sa am pe viitor?
Multumesc frumos!
Centrul de Medicina materno-fetala
Str GHEORGHE Polizu nr 38-54
telefon:021.9365/021.388840 – programari
Buna ziua am un băiețel de 6 ani sarcina naturala iar în 2019 la a doua sarcina am luat aspirina cardio din sapt 11 avand tensiune 15/10 apoi pe parcurs am descoperit la 16 sapt restrictie de crestere destul de mare, la 25 sapt am făcut preeclampsie si am rămas fără lichid. La 26 de sapt când am născut (fără funcții vitale) fetita avea dimensiunile abia de 19 sapt. Acum am făcut profilul genetic și cel extins de trombofilie rezultatele fiind:
Factor V H1299R R2 heterozigot
MTHFR C677T heterozigot
PAI-1 4G/5G HETEROZIGOT
EPCR prezente alegere A1/A2
Homocisteina 13,08 <10
1,77 <1,34
Proteina S libera 131 64,7-115,3
Sa fie de vina aceste mutatii pentru sarcina pierduta? Ne mai putem gândi la un alt bebe sau ne luam gândul
Încă nu am reușit sa ajung la un hematolog..am abia pe 8 iunie consultația.
Multumesc si scuze romanul
Bună ziua!!
In urma unor teste genetice am aflat că am MTHFR C677T-pozitiv(genotip homozigot), ce îmi puteți recomanda pe viitor ținînd cont că am vîrsta de 50 ani.
Mulțumesc!!!