Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua, am si eu nevoie de sfatul dumneavoastra. In urma unor analize genetice mi-a iesit Gena PAI(polimorfism 675 4G/5G) -risc trombofilie si gena MTHFR mutatia C677T genotip heterozigot. Credeti ca trebuie sa fac anticoagulante in sarcina?
Multumesc anticipat pentru raspuns!
In timpul sarcinii, in functie de valoarea homocisteinei si de aspecte ecografice se poate recomanda tratamentul cu anticoagulante, dar nu este obligatoriu.
Insa mutatiile pe care le aveti nu necesita tratament fara sa se asocieze si alti factori de risc.
Buna ziua, dna doctor.
Am pierdut o sarcina la 10 saptamani si jumatate,ce era oprita din evoluție din săptămâna a 6-a, iar în urma analizelor mi-au rezultat urmatoarele mutatii: PAI-1 homozigot si MTHFR C677t homozigot, iar homocisteina are valoarea 7,49 . Sunt insarcinata in 5 saptamani si iau ca tratament acid folic (5mg/zi) și aspenter (75mg/zi). Credeti ca este suficient sau va trebui sa fac injectii cu Clexane? Am programare pe data de 13 mai la hematolog, dar pana atunci stau ca pe ace, îmi este teama sa nu pierd și sarcina aceasta. O seara buna!
Buna ziua. Pe data de 19 aprilie am ajuns de urgenta LA spital in urma unor dureri foarte mari in partea dreapta si cu sangerari. Mi sa constatat ca am sarcina extrauterina de aproape 7 saptamani si am intrat de urgenta in sala de operatie. Operatia a fost facut clasica si mia scos trompa dreapta. Am fost LA control in data de 05.05.2020 pentru a scoate atele si medical mia DAT tratament cu aspenter de 75 mg acid folic de 5 mg si femibion 1 si mia zis sa imi FAC pachetul de trombofilie pentru ca am avut 3 sarcini pierdute si o sarcina extrauterina. Intrebarea Mea este cat trebuie sa FAC tratament cu aspenter,acid folic,femibion 1 ( mentionez ca medicul mia spus ca pot incerca de acum sa fac un bebe daca vreau pentru ca trompa stanga arata foarte bine si nu exista un RISC pentru o noua sarcina extrauterina) IAR dupa ce imi FAC analizele de trombofilie in functie de rezultat imi va prescrie fraxiparine. Problema este ca am uitat sa intreb cat timp este necesar sa IAU tratamentul cu aspenter acid folic si femibion IAR mie imi este teama de o sarcina imediata sa nu o pierd din nou sau sa existe una extrauterina. Va rog sa ma ajutati cu un sfat. Multumesc
Buna ziua dna doctor. Am pierdut o sarcina la 6 saptamani si jumatate. Am urmatoarele mutatiiAm urmatoarele mutatii: PAI dublu heterozigot si MTHFR dublu heterozigot, iar homocisteina are valoarea 7,9 . Sunt insarcinata in 5 saptamani si iau ca tratament acid folic (5mg/zi) si un complex de vitamine B. Credeti ca este suficient, sau ar trebui sa iau Aspenter sau sa fac injectii cu Clexane? Va rog din suflet sa imi raspundeti cat de repede este posibil, avand in vedere ca mai am o sarcina oprita in evolutie la 6 saptamani. Daca este nevoie de tratament suplimentar, imi voi face o programare sa vin la Buc sa discutam amanuntit. Va multumesc mult mult!
Nu cred ca la momentul acesta este nevoie de Clexane. Incercati sa luati o forma de acid folic care se absoarbe mai usor Va sfatuiesc sa cereti sfatul medicului hematolog.
Buna, am pierdut o sarcina care sa oprit din evolutie ,acum 3 saptamani …Nu am facut analize nici eu nici sotul meu…..nici inainte de a ramane insarcinata nici dupa ce am ramas ,ca nu am mai apucat si nici dupa incindent (pierderea de sarcina)..deoarece Doctorita mea mi-a spus ca setul de analize recomandat in cazuri de pierderi de sarcina…se recomanda de la 2 3 pierderi de sarcina in sus…Sunt nedumerita ,nu stiu ce sa fac…As vrea sa aflu de ce am pierdut sarcina,dar doctorita mea , a spus ca in afara sa iau acid folic nu cred ca pot face altceva pentru urmatoarea sarcina…iar pentru o persona sanatoasa si tanara se presupune ca sarcina ar fi trebuit sa decurga bine…Dar eu doresc sa raman din nou insarcinata si nu vreau sa mai patesc la fel.Va rog ajutati-ma! multumesc!
In mare parte medicul dvs are dreptate, insa exista si analize preconceptionale care se pot face, in functie de istoricul personal si familial al fiecarui pacient.
Buna seara!
Am facut amniocenteza si rezultatul este urmatorul,,metafaze examinate 20; metafaze cariotipate 20; cariotip fetal 46,XX. Aberatiile cromozomiale submicroscopice si mozaicismul in procent mic, nu pot fi detectate. Au fost evidentiate 2 metafaze cu del (12)(p12). Mai scrie: interpretarea s-a efectuat pe analiza a 20 de metafaze, obtinute din 2 vase de cultura ( F1, F2). Din vasul de cultura F 1 au fost analizate 11 metafaze dintre care 2 metafaze au evidentiat cariotip 46,XX, del(12)p(12 ) si 9 metafaze au prezentat cariotip 46, XX.Metafazele din vasul F2 au evidentiat cariotip46,XX. Va rog sa-mi spuneti parerea dvs. Va multumesc!
Inainte de a ma pronunta as vrea sa vad buletinul de analiza.
Buna ziua. D na doctor va rog sa mi spuneti daca mutatiile MTHFR si mutatia PAI 1 in stare heterozigota pot da risc de trombofilie.
Pentru MTHFR conteaza daca este heterozigot compus si daca determina cresterea valorii homocisteinei.
Buna ziua. Mutatia 677 C>T e heterozigota precum si mutatia 1298 A>C precum si mutatia PAI-1. Asta inseamna heterozigot compus. Sau cum pot afla daca e heterozigot compus si valoarea crescita a homocisteinei?
Va multumesc anticipat!
Cel mai simplu este sa dozati valoarea homocisteinei sangvine.Daca este crescuta cereti sfatul unui hematolog pentru stabilirea conduitei terapeutice.
Bun ziua. In urma unor analize mi-au iesit Mutatie MTHFR(A1298C) Pozitiv Homozigot, PAI-1 HEREROZIGOT 4G/5G, Factor V haplotip R2 Pozitiv-Heterozigot si Proteina S valoarea de 49%. Sunt in sapt 13 de sarcina. Mentionez ca am avut o sarcina oprita din evolutie in sapt 11. Am inceput injectii cu clexane o,4 ml subcutanat. Ce parere aveti, mutatiile necesita injectiile cu Clexane sau era suficient doar Aspenter? Aspenter am luat pana sa incep injectiile cu Clexane. Va multumesc.
Buna ziua! Baietelul meu de 3 luni a fost diagnosticat cu albinism ocular. Nu am avut in familie boli oftalmologice. Deci, presupun ca este o problema genetica. Ce mai putem face acum pentru bebelus din punct de vedere genetic? Multumesc. Veronica (veronica.nemes@yahoo.com)
Pentru albinism se cunosc mai multe gene implicate, pentru unele se pot face teste genetice.Tratament specific genetic nu exista.
Buna ziua, numele meu este Cristiana si am 33 de ani. Eu si sotul meu suntem un cuplu infertil ca urmare a oligoterazoospermiei sotului, astfel timp de 5 ani nu am putut obtine o sarcina pe cale naturala. Spre uimirea tuturor in luna octombrie am ramas insarcinata natural si, stiind ca exista mari sanse sa am trombofilie, in tratamentul specific de sarcina am introdus si aspenter. Desi la ecografie de la 6 saptamani si 5 zile totul era bine, doctorului i s-a parut suspect de putin lichid amiotic si mi-a recomandat clexane de 0,6 pe care mi l-a injectat pe loc. Cu toate acestea la urmatoarea ecografie am aflat ca sarcina se oprise din evolutie la trei zile dupa clexane, eu avand doua mutatii in profilul de trombofilie: MTHFR A 1298C pozitiv homozigot si PAI-1 4G/5 G. Intrebarea mea, care este parerea dvs legat de ” vina” trombofiliei pt aceasta sarcina pierduta si ce ar trebui sa fac in eventualitatea unei alte sarcini, naturala sau prin FIV, insa ma intereseaza si daca ar trebui sa iau ori sa fac ceva in afara sacinii pt a ameliora efectele acestei afectiuni. Multumesc.
Dupa parerea mea este putin probabil ca oprirea in evolutie a sarcinii sa se datoreze acestor mutatii. Homocisteina avea valori crescute?
Nu, homocisteina este in valori normale, singurele in afara intervalului sunt cele doua mentionate. Din momentul in care am aflat ca sunt insarcinata am luat Acifol si Arefam de 200, iar cu 3 zile inainte de oprirea din evolutie am facut injectiile cu clexane. Eu ma intreb dk este posibil k spermatozoidul care a fecundat ovulul sa fi fost defect, iar embrionul rezultat sa fie la radul lui defect, cu toate ca cele doua echo facute anterior opririi au aratat dezboltare in parametri, inima la fel… As avea oare sanse cu o inseminare? Se selecteaza cumva spz pt inseminare? Multumesc mult pt timpul dvs!
Bună seara! Sunt însărcinată în 17 săptămâni și in urma testelor de trombofilie au rezultat un polimorfism MTHFR A1298C mutant homozigot, factor XIII V34L mutant heterozigot și PAI-1 4G/4G homozigot. As dori să știu dacă mai este nevoie de antiagregant plachetar sau de anticoagulant, deși sunt la a doua sarcina? La prima sarcina, la indicația medicului, am luat aspenter. Menționez că înainte de prima naștere, am avut o sarcina oprita din evoluție la 12 săptămâni.Mulțumesc!
Daca sarcina evolueaza bine, copilul se dezvolta corespunzator, nu cred ca acum e nevoie de tratament.
Buna ziua din nou,
Revin asupra afirmatiei referitoare la homocisteina. In urma citirii atente a buletinului de analize am constatat ca tocmai aceasta analiza lipseste, desi e legata direct de MTHFR, astfel ca in perioada urmatoare voi face si aceasta analiza, pentru a avea toate datele.
O zi buna!
Stimată Doamnă Docror Rădoi,
Societatea A&P ITALIAN PHARMACEUTICALS este distribuitorul exclusiv în România al companiei EUROSPITAL(Italia).
Eurospital este lider de piață în domeniul biologiei moleculare , dintre produdele companiei italiene menționând:
1. Euro-RT JCV Kit(kit de biologie moleculară pentru identificarea și cuantificarea, în probe biologice, a ADN-ului virusului JC prin amplificare în Real Time PCR)
2. Euro-RT BKV Kit(kit de biologie moleculară pentru identificarea și cuantificarea, în probe biologice, a ADN-ului virusului BK prin amplificare în Real Time PCR)
3. Euro-RT SV40 Kit(kit de biologie moleculară pentru identificarea și cuantificarea, în probe biologice, a ADN-ului virusului SV40 prin amplificare în Real Time PCR)
4. EuSepScreen(Neisseria meningitides, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Adenovirus)
5. EuSepScreen lattanti(Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli, Lysteria monocytogenes, Streptococcus agalactie)
6. XeliGen RT(kit de biologie moleculară pentru detectarea alelelor HLA care predispun la boala celiacă prin amplificarea în Real Time PCR)
Ultimul produs lansat pe piață de Eurospital este DiabeGen, un kit de biologie moleculară pentru detectarea alelelor HLA de clasa II, care predispun la diabet zaharat de tip I, prin amplificarea Real Time PCR a ADN-ului uman din sângele periferic. Permite identificarea alelelor care fie predispun și/sau protejează împotriva T1D.
Vă rog sa-mi spuneți părerea Dumneavoastră privind utililitatea testului DiabeGen.
Cu deosebită considerație,
Dr. Răzvan Neagoe
Buna ziua! Am o fetita de doi ani si4 luni,perfect sanatoasa. Am ramas din prima insarcinata, iar pe perioada sarcinii nu am avut nici o problema. In decembrie anul trecut am ramas iar gravida, dar in ianuarie sarcina s-a oprit din evolutie. In aprilie, am ramas iar gravida, dar la 5 saptamani am suferit un avort spontan. Am facut analizele recomandate de medicul ginecolog,( Hemoleucograma competa, markerii endocrini si infectiosi, depistare Ac Anti HCV, Ag HBs screening), care au iesit in limitele normale. Luna trecuta am facut si Profilul genetic al riscului de trombofilie, Factorul XIII V34L iesind mutant heterozigot, PAI -1 4G/4G HOMOZIGOT. Medicul hematolog mi-a mai recomandat inca o serie de analize, din care doa Ac Anti-fosfolipidici IgG a iesit pozitiv ( 19,9) . de atunci iau Aspenter si Femibion in fiecare seara. Intrebarea mea este cum de acest risc genetic crescut nu s-a manifestat si in prima sarcina? Ar mai trebui si alte analize? Statistic, dupa cat timp de la inceperea tratamentului, ramai insarcinata? Multumesc!
Daca exista 3 sarcini pierdute spontan consecutiv se recomanda si efectuarea cariotipului ambilor parteneri.Tratamentul pe care il luati este in regula. Nu exista date care sa stabileasca la cat timp dupa inceperea tratamentului antiagregant se obtine sarcina (oricun eu nu cred ca mutatiile dvs au reprezentat cauza).
Multumesc pentru raspuns! Si atunci, care ar fi cauzele sarcinilor pierdute si a faptului ca nu reusesc sa mai raman insarcinata?
Buna ziua ín urma unei analize de profil complet de trombofilie mía iesit Proteína C 136 MTHF(A1298C)POZITIV heterozigot Pai-1(4g/5g)heterozigot este ceva rau?va rog frumos un raspuns daca se poate