Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua.
As vrea sa ma autati si pe mine.Am facut amniocenteza iar rezultatul este:
Metafaze examinate :14
Metafaze cariotipate:12
Cariotp fetal:46,xx(cariotip feminin normal)(ISCN 2013)
Aberatiile cromozomiale s mozaicismul in rpocent mic,nu pot fi detectate.
Nu au fost evidentiate anomalii citogenetice numerice si structurale.
Ce sa inteleg din asta?Ca totul este in regula?
Cariotipul fetitei este normal.Nu au fost depistate modificari, deci e in regula.
Buna ziua!In sept,am trait un adevarat calvar:'( Pe 10 sept,urma sa fac triplu testul,unde eu si sotul meu eram f nerabdatori sa aflam ce va fi…ajunsi la doctor,am aflat ca vom parintii unei fetite,lucru ce ne.a fc fericiti,avand in vedere ca era primul copil.Fericirea noastra a durat doar cateva min,deoarece doamna doctora a constat ca sunt niste probleme la cap,avea capul plin cu lichid.A sunat de urgenta la Sanador unde m.a programat imediat pt a fc o ecografie,ei avand un ecograf performant.Ajunsi acolo am intrat,acolo ne.a dat vestea cumplita…trebuie sa renunt la sarcina,deoarece are malformatii.Doamna doctora,de la Sanadora a constatat ca fetita mea nu avea creier si in plus avea si spina bifida oculta.Tin sa mentionez ca am 30 de ani,am rh a2poz,sotul are 29 de ani si rh a2neg.Era pr copil,aveam 19 sapt si 3 zile si niciodata nu am fc avort.
Sper din suflet sa ma ajutati cu un raspuns si mi.as dorii si o programare la dvs in ianuarie.
Mii de multumiri,
Mirela
Ati facut analize genetice la sarcina cu probleme?
Va astept las o consultatie cu toate investigatiile pe care le aveti.
Va puteti programa vinerea, intre 16.-18.00 la centrul Medicover Victoriei.
buna ziua!
am pierdut o sarcina la 24 de saptamani ,cauza ar fi fost fribomul ce l am avut.as vrea sa fac niste analize suplimentare inainte de a ramane din nou insarcinata,asta ca sa exclud alte probleme de sanatate ce ar putea cauza pierderii sarcini.
va multumesc din suflet
Pentru a va putea recomanda alte analize, ar trebui sa stiu ce analize s-au recomandat la sarcina pierduta.Va astept la un consult cu toate acestea.
Buna seara. in urma cu 1 an am pierdut o sarcina la 12 saptamani (oprita in evolutie). de curand am facut analizele si rezultatele au iesit astfel: mutatia C677T genotip heterozigot si la analiza PAI :675 4G-5G genotip heterozigot, 844 GA genotip heterozigot. Ca si tratament mi sa recomandat primele 2 luni aspenter iar dupa clexane.. Esti in regula tratamentul sau credeti ca ar trebui sa mai consult si alti medici? Va multumesc mult
Tratamentul a fost recomandat de catre un medic hematolog?
daca la sarcina urmatoare se remarca un risc crescut de hipercoagulabilitate, se poate recomanda si Clexane. Ramane de vazut cum evolueaza.
buna ziua,
sunt insarcinata in 21 de saptamani, vineri dupa controlul ginecologic d-na doctor mi-a zis sa nu mai iau aspenterul (pe care il luam din a6-a saptamana,din cauza unei sangerari),de sambata am niste scurgerii apoase,chiar daca stau doar in pat,am colu uterin deschis spre interior si e lung de 3 cm,intrebarile mele sunt:
oare aspenterul are vreo infuienta asupra secretiilor,saU poate fi vorba de lichidul amniotic?
sunt sanse sa duc sarcina la bun sfarsit daca stau in pat, avand in vedere ca,colul meu e deschis la interior?
astazi toata ziua am simtit ceva in burta,(nedureros) in acelasi loc (zona pelviana),nu stiu daca sunt contractii sau e bebe, imi puteti explica cum se simte o contractie?
va multumesc mult
Trebuie sa luati legatura cu medicul ginecolog.
Buna ziua,
As dori interpretarea dublului test test pana ajung la medicul meu.
Am 33 ani si sunt nefumatoare si am in jur de 60 de kg. Sunt insarcinata in 11 saptamani si 3 zile. Masuratori ecografice: LCC/CRL: 44,4 mm, Grosimea translucentei nucale: 1,22 mm, osul nazal prezent. Free Beta HCG: 34.0 ng/ml si PAP 1.36 mUI/ml.
Puteti sa imi explicati aceste valori? Reprezinta vreun pericol, vreun risc pentru fat? Cat de scazut si cat de mare este riscul pentru anomalii?
Va multumesc din suflet!
Interpretarea se face cu ajutorul unui soft special.
Buna ziua, am o nedumerire in ceea ce priveste o sarcina cu al doilea sot,se spune…in popor…ca acest copil ar putea mosteni cv…adn de la primul sot ? Se spune ca prin relatia sexuala de lunga durata,partenerii fac un oarece schimb de adn! Va rog sa nu radeti de mine si sa-mi dati daca se poate un raspuns concret , multumesc mult !
Copilul mosteneste material genetic de la parintii lui biologici prin fecundarea ovocitului (de la mama) cu spermatozoidul (de la tata). Nu mosteneste ADN de la partenerii anteriori ai mamei.
Buna ziua, in 2013 am nascut o fetita cu T18, forma omogena. nu se stie de ce medicul care a urmarit sarcina nu a vazut niciun semn in 39 sapt (decat un retard de crestere, dar ne spunea ca fetita e bine sa stam linistiti). pt ca nu putem sa dam timpul inapoi dupa ce m-am linistit am facut cariotipul (este normal la ambii), am fost la hematolog care mi-a dat urmatorul pachet:1 .Mutatia Factor V Leiden – Negativ
2. Mutatia Factor V 4070 A>G (haplotip HR2)-Negativ
3. Mutatia Factor II (protrombina) G20210A-Negativ
4. Mutatia MTHFR C677T-pozitiv (genotip heterozigot)
5. Mutatia MTHFR A1298C-Negativ
6. anticorpi antifosffolipidici IgG-negativ
Acum sunt insarcinata in 7sapt+6zile, pana acum ne-am dezvoltat in graphic. eu iau acifol (5mg) inca din preconceptie si acum am si utrogestan. marea mea neliniste este ca nu mi-a spus nimeni sa iau femibion pt mutatia MTHFR. astazi am inceput sa iau. ce sanse sunt sa fie copilul din nou cu probleme? credeti ca din cauza MTHFR a aparut T18? ce sanse sunt acum sa aiba copilul spina bifida in conditiile in care am luat doar acifol si nu am luat femibion? in sarcina trecuta n-am avut nicio problema gen sangerare sau tensiune mare, analizele tot timpul bune. fetita a avut multe malformatii interne (lipsa corp calos, rinichi mici, inima malformata), dar a avut coloana intacta si nu a avut nici omfalocel (aspectul exterior era al unui copil normal, cu singurele deosebiri:greutate f mica si degetele in pozitia caracteristica pt T18). astept raspunsul dumneavoastra. va multumesc anticipat.
am uitat sa mentionez ca diagnosticul de T18 a fost in urma cariotipului fetal din sange periferic (a trait 3 zile). am facut si complexul torch unde au rezultat anticorpi :toxo, cmv, rubeola. nu avem boli in familii, nu am avut alte sarcini sau avorturi. anul trecut la nastere aveam 35 ani, la conceptie 34,5 ani. eu rh neg, am facut vaccinul dupa (in present nu am anticorpi dezvoltati). multumesc inca o data.
Intre timp am facut si Factor XIII-negative si PAI-1- genotip 4G/5G heterozigot
Mutatia MTHFR in stare heterozigota nu ar trebui sa puna nici un fel de problema, oricum ati luat acid folic (chiar daca nu se absoarbe la fel de bine ca folatul din femibion).
Trisomia 18 nu a aparut la fetita ca urmare a mutatiei din gena MTHFR.
multumesc. si atunci oare de la ce a aparut T18? acum am facut morfo de tri. 1 la sarcina actuala, parea f bine ecografic, TN = 1,1, os nazal prezent, totul in grafic, mai mare ecografic cu o sapt fata de UM. acum asteptam rezultatul dublului test combinat. sper sa fie bine de data asta. descoperirea de PAI-1- genotip 4G/5G heterozigot pe la MTHFR C677 heterozigot implica vreun risc extra. hematologul nu mi=a dat as[enter sau clexane. acum iau femibion, ac folic, magneb6 si utrogestan.
Trisomia 18 a aparut cel mai probabil ca urmare a unui accident in formarea/maturarea celulelor sexuale (ovocit, spermatozoid).
Buna seara, am si eu o intrebare, nu sunt insarcinata dar mi -am facut analize pentru care as vrea sa imi spuneti si parerea dvs. Genetica moleculara: nu s-a detectat mutatia C677T( genotip:677 C) , s-a detectat mutatia A1298C in forma heterozigota( genotip:1298 AC) , imi doresc foarte mult un copil , trebuie sa fac vreun tratament inainte de a ramane insarcinata, ,? multumesc
Modificarea gasita la dvs nu necesita nici un fel de tratament.
Buna ziua!
Am un baietel de 1 an si 4 luni si in urma investigatiilor facute pentru a se verifica daca este vorba despre distrofie musculara Duchenne, am obtinut urmatorul rezultat: “s-a identificat deletia exonilor 46, 47 si 48 in gena DMD in stare hemizigota”. Ni s-a spus ca diagnoticul este Duchenne si precizez ca valoarea CPK este de 11000. Va scriu cu rugamintea de a ne comunica parerea dvs. in ceea ce priveste rezultatul analizei, in cazul in care se poate, si daca exista vreaun tratament in cazul lui.
Va multumesc!
Diagnosticul este confirmat prin analiza moleculara. Tratament care sa vindece boala nu exista, deocamdata.Baietelul este in observatia unui medic neurolog pediatru?