Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua dna Dr. In urma cu 4 luni am aflat diagnosticul sotului :distrofie musculara a centurilor. Tot ce a insemnat teste,controale,biopsia muschiului au fost facute in Italia,sotul lucrand de 1 an acolo si find angajat a beneficiat de toate examinarile gratuit.
Noi avem si doi copilasi.de 8 si respective 1 an jumate. Ne intereseaza ce teste sa facem copiilor sa vedem daca mostenesc boala tatalui. Noi suntem din Tulcea.
Va rog sa ne indrumati spre un centru ptr teste,consiliere, etc.
VA MULTUMESC DIN SUFLET !
Sunt mai multe forme de distrofie a centurilor, cu mai multe gene implicate.
Va trebuie o evaluare a unui medic genetician.
Puteti veni la Bucuresti sau puteti merge la Iasi. Un alt centru mai aproape de dvs nu stiu eu.
Buna ziua
Ma numesc Elena, am 34 de ani si din pacate in urma cu 2 luni am pierdut o sarcina care a decurs perfect din punct de vedere al analizelor medicale si al ecografiilor dar la 35 de saptamani si 2 zile m-am trezit dintr-o data cu hemoragie si de urgenta am fost operata. Copilul meu a murit in burtica avea 2700 gr, nu avea malformatii, iar diagnosticul a fost de dezlipire de placenta, medicul mi-a explicat ca am avut un hematom mic proaspat format retroplacentar, motiv pentru care mi s-a dezlipit placenta normal inserata.
Ulterior am facut investigatiile de trombofilie iar rezultatele vi le trimit atasate si va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat, daca trebuie sa iau tratament si ce anume in viata de zi cu zi si daca credeti ca voi duce o sarcina la termen pe viitor si care sunt riscurile pentru mine. Momentan medicul mi-a recomandat un an de pauza in vederea refacerii organismului. Mentionez ca am ramas gravida foarte repede si mai am doua avorturi la cerere, apoi am folosit anticonceptionale de-a lungul vietii.
MTHFR A1298C mutant homozigot
Factor XIII V34L mutant heterozigot
PAI-1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A1/A2
Va multumesc frumos
Trebuie sa cereti sfatul unui hematolog pentru stabilirea tratamentului optim si pentru a va monitoriza in timpul sarcinii.
In plus, trebuie sa luati acid folic 5 mg/zi cu cel putin 2 luni inainte de sarcina si pe tot parcursul acesteia.
Mutatiile in MTHFR – pt a vedea daca au consecinte – trebuie sa va dozati homocisteina.
Buna seara
I-mi puteti da o adresa pentru intrebari din domeniul endocrin, mai precis despre andropauza.Am citit despre acest diagnostic si am toate simtomele.
Va rog, ajutati-ma!
In urma amniocentezei mi-a iesit urmatorul rezultat:
Cariotip: 46,xy, 16qh+
In metafazele analizate nu au fost observate anomalii cromozomiale de numar si structura.
Obs.: In metafazele analizate a fost observata o varianta polimorfica: 16qh+
Ce inseamna acel 16qh+ ? Copilul poate avea probleme?
Va multumesc mult.
Va rog respectuos daca puteti sa-mi interpretati si mie testul
Varsta: 37 ani si 8 luni
Varsta gestationala: 13 saptamani si 2 zile
Feti:1
Nefumatoare, fara diabet
Greutate:77kg
Lungime cranio-caudala in mm:68.3
Mom translucentei nucale: 0,05
Os nazal: prezent
PAPP-A: 3,43mlU/ml MoM corectat: 1,02
Free B HCG: 68,8ng/ml Mom corectat: 2,32
Risc de varsta- 1:143
Risc biochimic T21- 1:121
Risc combinat trisomie 21- 1:672
Risc tr 13/18 NT- <1:10000
Am inteles ca riscul combinat este in regula dar nu stiu ce inseamna exact riscul biochimic mare….este nevoie de amniocenteza? Va multumesc frumos!
Buna ziua dna dr! In 2013 am avut o sarcina pierduta in evolutie pentru trisomia 22. in prezent sunt insarcinata, si in urma unor recomandari am efectuat cariotipul periferic pentru noi parintii, iar la sotul meu a fost identificata o inversie echilibrata paracentrica pe bratul scurt al unuia dintre cromozomii perechii 7 la nivelul benzilor 7p15 si 7p22. Ce recomandari sunt pentru a sti daca copilul mosteneste acest lucru si care ar fi riscurile in cazul in care mosteneste inversia. Poate fi ceva mai grav decat o inversie echilibrata?! Multumesc mult pentru support!
Buna seara,
Am mai discutat cu dvs in luna septembrie 2014 ,in legatura cu baietelul meu in varsta de 8 ani ,diagnosticat cu distrofie musculara progresiva Duchenne.V-am trimis si rezultatul testlui genetic,era vorba despre deletia exonilor 12-13,mutatie interpretata ca fiind out-of-frame.Nu stiu daca ati reusit sa intruniti specialistii pentru a dezbate o discutie in acest sens.As fi vrut ,daca se poate sa imi spuneti unde va putem gasi pentru a stabili o programare ,sa vedeti copilul si analizele pentru a sti ce este de facut,unde ma indrumati sa ajung cu el.Noi nu locuim in Bucuresti dar asta nu este o problema.
Astept cu nerabdare raspunsul dumneavoastra.Va multumesc!
O seara frumoasa!
Buna ziua. Am 30 ani sunt din brasov, si sufar de vitiligo si psoriazis. As dori sa am un copil, dar as vrea sa stiu daca se transmit aceste boli la copil, si daca se poate face ceva in aceasta privinta, pt ca nu as vrea ca si copii mei sa treaca prin ce trec eu? Va multumesc!
Buna ziua,
Din motive personale as dori sa ajut 2-3 pacienti cu Duchenne, donind la fiecare un scaun cu rotile cu antrenare electrica.
As dori (daca nu va deranjeaza) sa iau direct legatura cu dumeanvostra in speranta ca imi veti putea recomanda acesti 2 sau 3 pacienti care chiar au nevoie de un astfel de ajutor.
Va multumesc anticipat,
Cu respect,
Andreea
Buna ziua!
Va multumesc pentru mesaj!
V-am trimis pe email si telefonul meu sa stam de vorba!
In toamna oricum o sa organizam o intalnire importanta legata de Duchenne.
Detaliile o sa le publicam, dar mai sunt de pus la punct detalii!
Daca doriti sa luati legatura cu Dna Monica Vidan sa discutati sa va recomande persoane care au nevoie de acest ajutor!
Dna Monica Vidan este presedintele ASCID – centrul de informare si imbunatatire a calitatii vietii pentru bolnavii de distrofie musculara!
http://distrofiemusculara.ro/contact/
Buna ziua,
Am 34 de ani, un baietel de 7 ani si apoi 4 sarcini oprite in evolutie. Intre timp am descoperit trombofilia iar in momentul de fata sunt insarcinata in 14 sapt cu administrare de clexane (din sapt 6). In sapt 7 de sarcina am facut varicela. Am discutat cu diversi medici si am hotarat ca vom face amniocenteza pt a depista daca virusul a trecut sau nu de placenta. Intre timp mi-a fost propusa o alta testare Micro Array…imi puteti spune daca aceasta testare este relevanta in cazul nostru?
Va multumesc anticipat
Mihaela