Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua.am o fetita de 6 ani diagnosticata cu agenezie totala de corp calos si epilepsie rezistenta la tratament.tatal fetitei are o matusa cu retard sever dar nimeni nu imi spune ce are exact.ar fi utile in gasirea unui tratament contra crizelor testele genetice?
Buna ziua,
am un copil de 2 ani si 3 luni, care la nastere a prezentat hipoxie si a necesitat intubatie ro-traheala si suport ventilator timp de 3 zile, dupa care lucrurile au decurs normal pana la varsta de 6 luni cand a fost diagnosticat cu sdr WEST (spasme infantile), petru care a primit tratament cu ACTH si spasmele nu au mai aparut de atunci, dar la momentul acela a prezentat regres psiho-motor important, RMN fara modificari caracteristice pentru boli genetice. Prezinta si elemente din spectrul autist, retard de dezvoltare psho-motor, hipoacuzie bilaterala profunda si microcranie (DC < 2 DS). Facem kinetoterapie, terapie ocupationala si logopedie cu evolutie favorabila.
Intrebarea era daca considerati ca ar fi necesar sa efectuam si screeningul bolilor genetice de metabolism, tinand cont de faptul ca leziunile cerebrale nu sunt importante (ecografiile trans-fontanelare si RMN evectuat la 6 luni nu au aratat decat o usoara ventriculomegalie la limita superioara a normalului).
Multumesc
O zi buna!
Buna ziua,
Am un baiat diagnosticat cu mucoviscidoza pe baza testului sudoric.As dori sa facem teste genetice pentru copil si parinti .Dorim sa mai avem un copil.Unde putem face aceste teste si cine ne poate interpreta testele si mai ales cine ne poate consilia pe viitor(daca va mai fi un copil).
Multumesc,ozi buna,
Androne Iulian
Din cumplita nefericire, sotia mea in varsta de 59 de ani a fost diagnosticata cu maladia Creutzfeld Jacobs, dobandita complet sporadic, in decursul lunii august 2015, cu o dezvoltare fulminanta a bolii. A fost internata la Sp. Municipal si la spit. Colentiva.
Intrucat boala are un final fatal in decurs de luni/saptamani si nu exista tratament a fost externata acasa. In prezent este sub alimentatie de intretinere acasa, complet imobilizata si semiconstienta. Analizele pentru identificarea proteinelor tau si F-14-3-3 din LCR au iesti pozitive.
Am doi copii, o fata de 34 de ani si un baiat de 27 de ani.
Din informatiile obtinute de la cunostinte medici si de pe internet , am aflat ca intr-o anumita proportie ( 10 – 15 %) boala are o transmitere genetica, si exista un potential pericol care ar fi bine sa fie cunoscut din timp.
In aceasta idee, am comandat o analiza specifica din portofoliul Synevo si am efectuat astazi 20.10 2015 prelevarea de sange la Laboratorul Synevo si asteptam rezultatul dupa 10-20 zile de la un laborator din Germania.
Doresc sa va intreb daca acaesta analiza de sange este cea mai elocventa in privinta scopului urmarit sau este necesar si prelevarea unor probe din tesut cranian pentru identificarea sau nu a genelor/celulelor cu potentiala transmitere genetica.
Orice informatie relevanta ar fi utila si va multumesc anticipat.
Buna ziua doamna doctor,
Sotia mea este insarcinata in 7 saptamani si a facut varicela, eruptia debutand cand era in saptamana 3.
Am citit foarte mult despre eventualele riscuri existente(care au reusit sa ne umbreasca fericirea), dar medicul ginecolog ne-a spus ca s-a interesat la un genetician si ca riscurile care apar atunci cand varicela debuteaza pana in saptamana a 8-a de sarcina sunt reduse(aprox. 0,4 %).
Avem marea rugaminte de a ne transmite daca informatiile primite pana acum sunt ok si care ar fi pasii de urmat pentru a putea fi siguri ca nu vor exista probleme.
Mentionez ca sotia are trombofilie si face tratament cu Clexane si Acid folic din a 6-a saptamana de sarcina, iar tratamentul l-a inceput cu sase luni inainte de a ramane insarcinata( Aspenter si Acid folic).
Va multumim foarte mult si asteptam cu interes raspunsul dumneavoastra !
O fi frumoasa!
Buna, in urma analizei cariotipului mi-a iesit 46 XX , inv (9)(p12q13). Cum va afecta asta o viitoare sarcina? Mentionez ca urmeaza sa incep tratamentul pentru FIV, sotul avand OAT dar cariotipul este normal. Multumesc
Buna ziua doamna doctor,
Ma numesc Dia am 32 de ani si am 5 sarcini oprite in evoluție la 7 saptamâni toate 5.Am facut analize de trombofilie totul e ok dar la Soț la cariotip a ieșit:cariotip masculin normal cu un polimorfism cromozomial Yqh+.
Din cauza aceasta se opresc sarcinile in evoluție?
Ce sa fac?
Va multumesc!
Începutul conversaţiei
Buna ziua ,
sotul meu a efectuat niste analize genetice si rezultutul a fost ff neplacut
raport citogentic : 48XYYY ( 10 %) SI 46 XY ( 90 % )
TRISOMIE Y ?
poate sa afecteze o viitoare sarcina ?
mentionez ca am ramas gravida si am avut o sarcina molara partiala. aceasta anomalie cromoziala poate fi una din cauze ?
anul trecut am avut prima sarcina la 41 de ani .
multumesc
Buna ziua,
Am fost la o consultatie preconceptionala, iar domnul doctor ginecolog mi-a recomandat sa iau legatura cu un medic genetician deoarece sora mea este bolnava de neurofibromatoza… inainte de a ramane insarcinata, este nevoie sa fac anumite teste sau nu? ce implica boala surorii mele pentru sarcina mea?
va multumesc,
Octavia
Buna seara!
Ma numesc Iulia Hotnog si sunt profesor de limba franceza la un liceu din judetul Galati. De curand am organizat un eveniment caritabil in beneficiul unui copil de 13 ani cu distrofie musculara. In acest context l-am cunoscut si i-am cunoscut si familia.
La acest moment el este in tratament cu prednison si zentius, tratament recomandat acum 2 ani de un medic din Turcia, dar boala evolueaza si isi pierde din ce in ce mai mult mobilitatea.
Parintii lui, oameni simpli, m-au rugat sa caut si alte solutii. Am citit pe MEDLIFE articolul pe care l-ati publicat in 2012 si am aflat ca mai sunt si alte solutii.
Va rog, daca va e cu putinta, sa-mi spuneti in ce masura poate fi ajutat acest copil.
Va multumesc