Intrebari

Buna seara,
Ma numesc Vasloveanu Corina si sunt din localitatea Miercurea Ciuc, Jud. Harghita.
Va scriu deoarece am si eu un baietel de 2 luni, nascut pe 25 septembrie, care a fost diagnosticat la nastere cu acondroplazie.
Aceasta anomalie s-a observat in a 30-a saptamana de nastere, insa am sperat pana in ultimul moment ca totusi nu este vorba de aceasta boala.
Doctorul ginecolog, ne-a ajutat prin recoltarea unei probe de sange a baietelului la 3 saptamani dupa nastere si l-a trimis la o clinica genetica din Bucuresti pentru a avea certitudinea ca este vorba de Acondroplazie.
Pana in acest moment avem doar acest rezultat pozitiv de la clinica, mai exact ca analiza moleculara a identificat prezenta mutatiei G1138A gena FGFR3 in forma heeterozigota.
Mentionez ca nimeni din familia mea sau a sotului meu nu a avut aceasta boala.
As dori sa va rog daca se poate sa ne dati o parere sau orice sfat cu privire la aceasta boala, .daca exista un tratament pentru aceasta boala.
Va multumesc.

Buna ziua, doamna doctor. Baietelul meu, Tudor, in varsta de 7 ani, este diagnosticat cu sindrom CHARGE. Incerc sa mai gasesc si alti parinti de CHARGER-i. Daca ma puteti ajuta, v-as fi recunoscatoare. V-am abordat oentru ca am gasit niate prezentari ale dumneavoastra referitoare la sindrom. Va multumesc.

Buna seara mă numesc Ana sunt din Moldova istoria mea este următoarea. În 2009 am nascut un baiat sănatos nu am stiut de nimic. În 2014 am nascut iarăşi un baiat la 42 de săptamîni mi sa spus că totul este bine. Am venit cu copilul acasa şi peste 2 saptamini copilul nu mai misca mînele si piciorusele au urmat trei luni de coşmar şi nimeni nu ne spunea ce are copilul. La trei luni miau dat verdictul Amiotrofie spinala wenger hogman. La cinci luni copilul a decedat. În 2014 iaraşi am ramas însarcinata iarăsi fel de fel de analize medicamente şi la amiocentoză mi sa spus ca iaraşi copilul este bolnav de amiotrofie spinala.Acum am decis iaraşi să mai incercăm am urmat totul cum nea spus medicul genetician. Am primit arginina,milgama n, folicil s.a. Acum am 2 luni şi aş dori sa facem testele in alta parte se poate şi ce sanse sunt ca copilul să fie bine.

Buna ziua,
As avea nevoie de o parere in ceea ce priveste mutatia receptorului FSHR. In urma unor analize detaliate, a reiesit ca am mutatia N680S heterozigot si inteleg ca aceasta are impact asupra calitatii ovocitelor. Aceste analize mi-au fost indicate in urma unui istoric de 3 sarcini oprite din evolutie (prima la 8 saptamani, a doua bichimica la aproape 5 saptamani si ultima la 6 saptamani).
Intrebarea mea este: in urma prezentei acestei mutatii, mai pot incerca natural sa raman insarcinata sau trebuie apelat la FIV? (analizele endocrinologice, pentru tiroida sunt in ordine).
Multumesc!