Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua! Sunt însărcinată în 9 săptămâni. În urma unei sarcini oprite în evolutie anul trecut, am facut profil pentru trombofilie si am gena PAI-heterozigot 4G/5G. În acest caz este suficient tratamentul cu Aspenter?Multumesc!
Sex : F Varsta : 30 ani
Punct de recoltare : Intern
Denumire analiza Rezultat UM Valori de referinta
Analiza subcontractata (x)
Stare proba …..: conforma;
Factor ii/factor v/mthfr – genotip* >>> FV Leiden, mutatia FII G20210A si
polimorfismul genei
metilentetrahidrofolat reductaza
(MTHFR) sunt cei mai importanti
factori ereditari de risc pentru
evenimentele trombo-embolice.
mutatia FII NU S-A DETECTAT MUTATIA
G20210A IN STRUCTURA GENEI
PENTRU FACTORUL II.
mutatia FV Leiden NU S-A DETECTAT MUTATIA
G1691A IN STRUCTURA GENEI
PENTRU FACTORUL V.
mutatia genei MTHFR A1298C S-A DETECTAT MUTATIA
A1298C IN STARE
HETEROZIGOTA (GENOTIP:
1298AC).
mutatia genei MTHFR C677T S-A DETECTAT MUTATIA C677T
IN FORMA HETEROZIGOTA
(GENOTIP: 677CT).
Gena PAI-1 (675 4G/844G) – risc
trombofilie*
Polimorfismul 4G/5G al genei PAI-1
a fost detectat in forma 4G/5G
heterozigota. (Genotip : 4G/5G).
Inhibitorul activatorului
plasminogenului PAI-1 detine un rol
important in procesul fibrinolitic.
Nivelurile plasmatice crescute de
PAI-1 se coreleaza cu dezvoltarea
trombozelor arteriale sau venoase.
Boli autoimune
Stare proba SER: conforma;
Anticorpi antifosfolipidici IgG* 2.1
10 (pozitiv)
Metoda testeaza concomitent
prezenta anticorpilor fata de
urmatoarele
antigene:Beta2-glicoproteina,
cardiolipina, fosfatidilinositol,
fosfatidilserina, acid fosfatidic.
GPL U/mL
Anticorpi antifosfolipidici IgM* 1.2
=10 (pozitiv)
Metoda testeaza concomitent
prezenta anticorpilor fata de
urmatoarele antigene:
Beta2-glicoproteina, cardiolipina,
fosfatidilinositol, fosfatidilserina,
acid fosfatidic.
MPL U/mL
Auto-anticorpi anti-cardiolipina
IgG*
3.3
=10(pozitiv)
U GPL/mL
Auto-anticorpi anti-cardiolipina
IgM*
0.8
=7(pozitiv)
Pt aceste rezultate spune-ti-mi va rog , este risc de trombofilie ? Necesita tratament pt o urmatoare sarcina ? Mentionez ca am 2 sarcini pierdute , amandoua la 7 saptamani.
Buna ziua,
Acum un an si jumatate nepotica mea de 2 ani si 3 luni a fost data la cresa.De acolo mama ei,respectiv fiica mea a fost trimisa sa faca unele investigatii neurologice,dupa care psihologul a spus ca are ceva din spectrul autist.Ce analize pot fi facute pentru a avea confirmarea si unde?Cum si unde va putem contacta pentru o consultatie?Va multumesc si va doresc o zi frumoasa!
Buna seara!Am si eu o mare problema si nevoie de un sfat.Am o atrofie congenitala de iris doar la ochiul drept deci nu este bilateral si vreau sa raman insarcinata.Medicul ginecolog mi.a recomandat sa merg la genetic centre ,unde am fost ieri si mi s-a spus ca este un caz f rar si ca nu exista o analiza fix pe atrofia de iris insa imi recomanda un set de analize care se fac pt iris si costa undeva la 2500e in germania.spuneti-mi va rog este adevarat?ce ma sfătuiți sa fac?in familia mea nu sufera nimeni decat eu de aceasta problema si tare imi este frica sa nu ma mosteneasca viitorul copil.
buna ziua, ma numesc Alexandra..am 30 de ani, sunt însărcinată(13 saptamani),am facut analize pt trombifilie …toate au iesit negative si in valori, cu exceptia proteinei S (55%)si PAI 4g/5g (heterozigot),imi puteti spune daca va fi necesar tratament cu clexane? va multumesc anticipat
Buna ziua, am fost diagnosticata cu SLA. Analizele si RMN cervical si cranian sunt fara modificari. Doar CK este un pic marita 132. Diagnosticul s a pus pe baza EMG. Mama a avut scleroza multipla. Diagnosticul a fost intre tetrapareza cu predominanta paraparezei si SLA. Ce ar mai trebui sa fac pt un diagnostic precis?
Bună seara sunt gravida in 36 saptamani si de curând mi s-a spus la control,copilul are un chist de plex coroid de 28 mm și sunt foarte speriată. Ce trebuie sa fac ca doctorul unde sunt înscrisă nu prea m-a băgat în seamă.astept raspuns
Buna ziua! Nepotul meu, in varsta de 2 si 10 luni, a fost diagnosticat, in urma unor analize si testare genetica cu Distrofie musculara Duchenne. Este vorba despre exonul 49 -50. Ce tratamente cunoasteti in afara de tratamentul cu steroizi? Va multumesc si va doresc numai bine!
Lacramioara 32 ani: Buna ziua in urma unei sarcini oprite în evolutie doamna doctor mia recomandat sa fac analizele de trombofilie, rezultatul MUTATIE MTHFR A1298C POZITIV HETEROZIGOT GENA PAI-1 HETEROZIGOT 4G/5G va rog spuneti care e gradul de trombofilie daca e mare.Va multumesc
Bună ziua doamna doctora sunt mama uniu băiețel de 3 ani și 8 luni de când lam adus pe lume a fost diagnosticat cu sindrom hipoton de la vârsta de 2 luni am început investigații și nu i sa descoperit nimic el prin recuperări sia revenit adica el la 7 luni a ținut capul la 2 ani și 9 luni a mers singur în picioare dar acum nu urca scrie singur trebuie ajutat merge în piciorușe singur dar nu pt mult timp obosește foarte repede mușchi lui sunt forte moi mergem la neurolog în fiecare luna am încercat sai facem geneticul i sa recoltat la Sp Obregia din București și după 7 luni de așteptare ca atâta ni sa Sp ca durează doctora de acolo nea sunat ca nu sa ajuns sângele și ca ne pune pe o lista de așteptare sa ne mai cheme o data și nu am mai primit nici un răspuns. Nu știu ce analize sai facem pt al ajuta mult mai mult decât recuperările. El când fuge de ex fuge precum rata se leagănă cade tot timpul.Cand sat în fund sta foarte cocoșat doct neurologa ne Sp din cauza ca e forte mole și la genunchi și sau deplasat puțin oasele am fost la ortopedie și ni sa recomandat înot. As dori sai fac și eu biopsia musculara. Dv ce ne sfătuiți nu știu unde sa mai merg cu el sa ne iasă și noua odată un diagnostic concret. Aștept și eu un răspuns de la dv poate ne ajutați și pe noi. O zi buna.