Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Bună ziua,
Numele meu este Alin Grigore și ieri am aflat că voi fi tată. Un lucru minunat! Problema noastră este faptul că eu am miopatie oculară care se manifestă prin ptoză palpebrală la ambii ochi. Mi s-a spus că această afecțiune am moștenit-o. Întrebarea mea este, dacă aceasta problemă o voi transmite si copilului.
Vă mulțumesc!
Se poate un raspuns???? v-am trimis un email destul de amanuntit…..am asteptat un raspuns de la dvs…..se poate???
Incercati sa faceti testul CGH care se face la institutul Victor Babes.
Buna seara!
Va rog sa imi spuneti daca sunt noutati pe plan mondial in ceea ce priveste tratamentul pentru miopatia miotonica si daca la noi in tara exista specialisti in aceasta afectiune!
Va multumesc mult!
Tratament specific inca nu exista! Medicul specialist care se ocupa de afectiune este medicul neurolog. Nu exista alti specialisti dedicati.
buna seara!v-am lasat un mesaj acum cateva zile dar vad ca nu apare pe site?nu l-ati primit?
va rog sa il triiteti inca o data!
Buna ziua am o întrebare sunt însărcinată in 10 saptamâni soțul meu are un copil dintr-o căsătorie anterioară cu diagnosticul de mucoviscidoza ce teste a-și putea face pentru a m-a linisti. Va multumesc
Trebuie sa faceti testare pentru identificare a statusului de purtator heterozigot de mutatii in gena CFTR.
Buna seara! va rog frumos daca se poate sa-mi spuneti in urma analizei de cariotip (cuplu),rezultatul pe cale l-am primit ce inseamna mai exact la mine a iesit un cariotip normal cu un numar de metafaze analizate 27 si cu un numar de metafaze cariotipate 27 iar nivel de rezolutie al benzilor: 550-625.Ce ma sperie totusi este la sotul meu rezultatul Tehnica de bandare cromozomiala GTG,numar de metafaze analizate 29,numar de metafaze cariotipate 29 iar nivel de rezolutie al benzilor: 475-525. Cariotip masculin cu doua polimorfisme cromozomiale yqh+ si inv(9)(p13.1 q21.1) este ceva grav? exista un tratament? o sa va si cautam sa venim la dvs.Va multumesc!
Va astept la o consultatie pentru a va putea oferi toate detaliile despre aceste rezultatul cariotipului sotului Dvs si pentru a stabili impreuna daca mai sunt necesare alte investigatii.
Buna ziua,
Sunt mama unui baietel de sase luni care are cateva pete maronii sau cafe au late, despre care nimeni nu a stiut sa-mi spuna cu certitudine nimic. As dori sa stiu daca ne puteti oferi o consultatie in acest sens. cand si unde va putem gasi?
Multumesc
Va astept impreuna cu micutul la Medicover Victoria vineri intre orele 16-18 sau la Spitalul Medicover , joia intre orela 8.30-10.30
Buna ziua,
Am 28 de ani si de curand am aflat ca am o inversie pericentrica la cromozomul 9 (46 XX, (9 inv)(p1q1)). Sotul are 46 XY. Puteti sa imi spuneti care sunt sansele sa avem un copil sanatos? Care sunt riscurile? Ce anomalii pot aparea? Se poate doar sa transmit inversia fara sa apara alte anomalii?
Imi doresc sa stiu ce poate determina aceasta inversiune in cazul unei sarcini. Puteti sa ma ajutati cu informatii in aceasta privinta ? Va multumesc!
Sunt multe aspecte de discutat. Important este de cunoscut si istoricul Dvs obstetrical. Va astept cu toate analizele la o consultatie. Aceasta inversie este frecvent intalnita in populatie!
Buna ziua,
Am 23 de ani si imi doresc sa raman insarcinata, dar sunt putin ingrijorata pentru ca sora sotului meu are retard mintal a ramas insarcinata si a nascut o fata tot bolnava ,a-si dori sa stiu daca exista un risc de a avea si noi un copil bolnav mentionand ca noi suntem sanatosi amandoi . Va rog din suflet sa imi raspundeti
Multumesc
Retardul mental poate avea multe cauze, inclusiv cauze genetice. Trebuie stabilit diagnosticul la sora sotului pentru a putea estima un eventual risc de recurenta!
Buna ziua, Va rog sa-mi spuneti dca in prezent exista un tratament care sa ajute cumva in tratamentul/stagnarea/incetinirea distrofiei musculare progresiva duchanne. Am un var de 18 ani care sufera de aceasta boala crunta; este imobilizat, I-au fost afectate si maninile si boala continua sa evolueze.
Va rog sa-mi spuneti daca il puteti ajuta cumva. Multumesc frumos,