Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Buna ziua,
Numele meu este Ana.Am o mare problema si tot odata o rugaminte la dvs.Am un baietel de 7 ani si jumatate,diagnosticat cu distrofie musculara Duchenne de la varsta de 1an.
In urma testului genetic ,se pare ca eu sunt purtatoare,neavand pe nimeni in familie cu o astfel de boala.Medicul curant la care mergem la Bucuresti ne-a recomandat tratatementul cu prednison.Din momentul acela am inceput sa ma informez legat de orice alt tratament posibil,impropriu spus tratament stiu ca boala nu are inca remediu…
Nu prea stiu ce sa fac in privinta prednisonului pet ca am vazut copii tratati cu el si sincer m-am speriat.Eu vreau sa-mi ajut copilul nu sa ii provoc si mai multa suferinta,deci nu prea pot sa iau in calcul acest tratament.
Copilul este vesel,jucaus, este plinut ,nu prea mai poate sa urce scarile decat cu ajutor iar muschii gambelor sunt extrem de tari si il dor.Am vazut ca dvs recomandati steroizi.Ce puteti sa-mi spuneti despre asta,ma puteti sfatui ce sa fac.Am mai citit despre medicamentul TRANSLARNA care se pare ca nu a fost aprobat inca la noi sau ETEPLIRSEN si despre faptul ca enzima distrofina ar putea fi inlocuita cu succes de utrofina.Ce imi puteti spune despre toate astea,ce pot sa ii dau sa il ajute.
Momentan noi facem terapie cu kineto zilnic,ii dau laptisor de matca si coenzima q10 si nu stiu ce altceva sa ii mai dau.
Va rog sa ma ajutati cumva,sunt disperata…
Asa cum probabil stiti, Translarna este util pacientilor cu mutatii non sens iar Eteplirsen pacientilor cu mutatii in exonul 51.La baietelul dvs a fost identificat defectul genetic? Kinetoterapia este facuta la indicatia medicului neurolog?
Buna seara,
Da ,stiu dar nu prea mi-e clar …
La noi este vorba de deletia exonilor 12-13 al genei distrofinei.Efectul estimat al duplicatiei exonilor 3-10 pe cadrul de citire al genei,spune aici este decalat ,mutatie out-of-frame .
Ce variante am din punctul dvs de vedere ,ce pot sa ii dau tinand cont ca a inceput sa se miste din ce in ce mai greu .
Kinetoterapia mi-a fost indicata de medicul neurolog dar si de un specialist in kinetoterapie de la varsta de 2 ani in urma testelor facute dar intensiv adica cam 3-4 sapt face cam de 2 ani.
Va rog mult de tot sa imi dati un raspuns cat mai curand,nu stiu ce sa fac pt el,poate ar trebui sa incercam si ceva pt sustinere musculara ,ceva pe baza de carnitina,credeti ca ar trebui.
Va multumesc si astept un raspuns cat mai curand.
Numai bine.
Cu stima,
Incerc sa adun in Bucuresti intr-o zi dedicata distrofiei musculare cat mai multi specialisti neurologi, geneticieni, parinti sa facem un schimb de informatii, sa vedem ce se poate face.
Buna ziua,
ma numesc Oana si am 38 ani. Am avut o sarcina la 24 de ani dusa la termen si am nascut o fetita sanatoasa. Dupa 7 ani am ramas din nou insarcinata insa am pierdut sarcina la 5 saptamani. Anul trecut am mai pierdut o sarcina insa ea nu a fost ok de la inceput (nu se vedea bine embrionul si nu avea activitate cardiaca). Anul acesta am ramas din nou insarcinata, toate mauratorile au fost perfecte pana la 7 saptamani. Urmatorul control a fost la 12 saptamani cand nu mai avea activitate cardiaca. Medicul ginecolog spune ca s-a oprit la 8 saptamani (dupa masuratori).
Medicul ginecolog spune ca la varsta mea pot apare mai multe sarcini pierdute din cauze genetice.
Ce parere aveti si ce fel de investigatii ma sfatuiti dvs. sa fac mai departe?
Multumesc!
Cariotipul de cuplu ar fi una dintre investigatiile recomandate. Se poate face la Synevo, se elibereaza in 2 saptamani, are rezolutie crescuta (foarte utila in astfel de cazuri) si costa 250 RON pentru fiecare partener (500 pt amandoi).
Buna ziua!
Ma numesc Marin, sunt din Republica Moldova, am 43 de ani si sufar si eu de MIOPATIE PROGRESIVA ERBA-DUCHENNE… As dori sa ma interesez daca e posibil de facut o investigatie mai amanuntita la DVS in Romania. Si ce documuente, certificate trebuie prezentate la fata locului, ori exista alta procedura pe care noi nu o cunoastem?
Va multumesc anticipat!
– Distofia musculara nu se transmite la sotie. In Romania puteti face teste genetice pentru distrofie, dar doar contra cost.
Buna seara, am fost diagnosticat cu glicogenoza(deficit de fosforilaza 6) la spitalul Colentina mi s-a facut o biopsie musculara, in fine mi s-a spus ca boala va progresa si ca nu exista leac, de atunci au trecut 10 ani si abia mai pot face cativa pasi de unul singur am vazut ca au aparut niste substituenti de enzime daca ma puteti ajuta cu o sugestie, sunt in stare sa fac orice sa ma fac un pic mai bine acum am 53 de ani! Nici nu stiu ce sa mai zic, sunt disperat! (Tel. 0745537434)
Este vorba de tipul VI de glicogenoza? Daca da, nu exista tratament medicamentos cu efecte certe.
fetita noastra a fost diagnosticata cu autism infantil…vrem sa stim ce analize,teste de biologie moleculara,nu stiu..orice fel de teste …am putea face.mentionez ca inafara de 2 eeg-uri facute la obreja,nu am mai facut nici o investigatie..singurul lucru care ne-a fost indicat de catre medicul neuropsihiatru a fost sa-i facem un rmn…dar inca n-am ajuns sa-l facem…
am gasit niste articole despre dmg si tmg(dimetilglicina si trimetilglicina)…se presupune ca ar ajuta foarte mult in cazul copiilor cu autism…dar ca sa aflu daca ii pot da aceste medicamente trebuiesc facute niste teste …am gasit toate articolele in engleza(nu stiu cum se traduc in romana):
gena BHMT(betaine-homocysteine methyltransferase)
teste pentru acizi organici
MHTFR
nu stiu ce trebuie sa fac,va rog mult ,daca stiti ce investigatii ar trebui sa facem…as vrea sa vad ca se intampla ceva…
Se poate face un cariotip molecular -aCGH, identifica modificari cromozomiale mici (ce nu se vad in cariotipul clasic). Se face la IN Victor Babes din Bucuresti. Ce varsta are fetita?
are 3 ani si opt luni…aceasta investigatie se face pe baza unei trimiteri de la med specialist de la noi din oras?
Stimata doamna doctor, am multe intrebari fara raspuns, in hatisul sistemului nostru medical, unde atat de greu se obtine informatia, si sper prin bunavointa dumneavoastra sa gasim o cale pe care sa o apucam… Sunt o mama singura, sotul meu, medic de profesie, avand cancer a murit in urma cu mai bine de 3 ani si jumatate. Baietelul nostru, care va implini in curand 8 ani , e diagnosticat, in prezent, cu encefalopatie sechelara, retard psihic si de limbaj sever, retard motor usor, elemente autiste atipice, sindrom piramidal frust, sindrom hiperchinetic cu deficit de atentie, strabism convergent bilateral , hipermetropie. Nu vorbeste de loc, nici un cuvant, nivelul de intelegere redus si greu de stabilit in lipsa vorbirii, iar de mers, a inceput sa mearga independent , la 3 ani si 4 luni. Pana in prezent nu am gasit nici o cauza, sarcina a mers bine, nasterea prin cezariana, fara probleme, dezvoltarea lui fizica buna (subtire si inalt), doar capul i-a fost intotdeauna la limita de sus a graficului. I-am facut doua RMN-uri, la 1 an si 11 luni si la 5 ani si 10 luni si nu au descoperit nimic. Mi s-a spus ca are creierul unui copil normal, de varsta lui. Analizele de sange i-au iesit de fiecare data bune, ecografii abdominale, nivelul de iod, hipofiza… Nimic suspect. Mentionez ca nu a facut niciodata convulsii si nici bolnavicios nu e, si mananca bine. Spre Genetica m-am indreptat eu, pentru ca nu a considerat nici un doctor ca ar trebui sa ne trimita. Inclusiv doamna profesor- doctor Sanda Magureanu mi-a spus ca nu are sens, ca problema nu e genetica si ar fi o cheltuiala in plus si oarecum mi-a dat de inteles ca nu ar trebui sa-mi mai bat capul cu cautarea unui diagnostic clar sau sa caut cauze. Noi fiind din Alba Iulia, am facut totusi la Cluj (Pediatrie 1. Genetica), cariograma care i-a iesit normala. Atat se facea acolo, restul analizelor , nu stiu care si cum se numesc, urmau sa fie facute in Germania, asta daca se strangeau suficiente probe de sange, pentru ca doar ale copilului meu nu le puteau trimite. Bineinteles ca nu s-au strans si nu au fost facute. N-am stiut cum sa procedez, sa tot merg si sa-l chinui pe copil sa-i ia sange si sa nu fim siguri ca vor fi facute, nu mi se parea in regula. Mai degraba puteau face o lista si cand eram suficienti, atunci sa le ia sange copiilor. In sfarsit, m-am hotarat sa fac analizele la clinica privata dar nu prea stiu ce analize trebuie facute, bine, voi merge mai intai la o consultatie dar mi-as dorii daca se poate si parerea dumneavoastra. Ma impiedica mult problemele financiare dar si lipsa informatiei, a unui traseu pe care sa apucam. Nu-mi pot gasi linistea doar acceptand situatia si atat, mai ales cand nu stiu o cauza clara, un diagnostic clar, cum va evolua… Bine, noi ne luptam cu recuperarea, cu terapiile, cu lipsurile din sistem si din viata noastra dar vreau sa stiu ca fac tot ce se poate pentru copilul meu. Sfatuiti-ma, va rog frumos, care este parerea dumneavoastra si ce as putea face in continuare, ca si investigatii, analize etc? Va multumesc!
daca doriti, se poate face cariotipul molecular, e indicat intr-o astfel de situatie, dar nu este raspuns la orice afectiune de acest tip. Se face la IN Victor Babes din Bucuresti, din pacate contra cost (in jur de 2000 RON). Scrieti-mi sa stam de vorba!
Buna ziua ! Stimata doamna doctor, va rog din suflet sa-mi raspundeti la asa întrebare. Am 44ani si sufar de distrofie musculara Duchenne .Am o familie,copii , sanatosi pîna cînd ,Spunetimi va rog ,exzista riscul, de a se îmbolnavi sotiea,(în general ), din cauza raportului cu sotul , daca sotul sufera de distrofie musculara Duchenne , întreb numai în privinta sotiei, cît despre trasmiterea la copii si urmasi sîntem la curent .Va multumesc anticipat !
Buna ziua,
Sunt mama unei fetite de 4 ani care are Angelman Syndrom. Sora mea doreste sa ramana însărcinată. Stiu ca exista un risc de sub 1% ca si ea sa faca un copil cu acelasi sindrom.
Spuneti-mi, va rog mult, ce teste se pot face inainte sau in timpul sarcinii pentru a nu avea un copil cu acelasi sindrom?
De asemenea, as vrea sa stiu daca exista alte afectiuni sau defecte genetice care pot aparea avand in vedere ca fetita mea are acest sindrom? Daca da, ce se poate face pentru depistarea lor?
Multumesc mult
Dana
Va rog sa imi spuneti daca au fost facute teste genetice la fetita dvs?
Stimata Dna,
Sunt mama unui copil de 5 ani jumate. incadrat de la 2,5 ani cu TSA . Facem terapie ABA de 3 ani copilul are o evolutie buna , speramm sa scapam de insotitorul ( shadow) la scoala. Am investigat personal cauzele acestei tulburari autiste mult controversate la nivel international si am descoperit si la baiatul meu o mutatie genetica pe gena metilarii respectiv , are mutatie Genotip homozigot pe gena MTHFR C677T Ce parerea aveti ca medic genetician si ce medicam / suplimente recomandati . mentionez ca administrarea de acid folic I-a produs copilului agitatie , iritabilitate maxima( la numai 2,5 mg/zi) si a tr sa scot produsul.
Sunt studii facute in afara , ca aceste mutatii genetice , pe gena metilarii (, commune dealtfel in populatie,) acest defect genetic la unii copii cu autism, mentionez, la unii copii cu autism, nu da voie organismului sa aiba o buna metilare, o detoxifiere, provocand acumulari de toxine si metale grele ceea ce conduce la agravarea simptomatologiei in autism . Tocmai de aceea, in strainatate, medicii se administreaza : acid folinic ( nu folic) , dimetilglicina, sau trimetilglicina. sau o combinatie a lor.
Va rog sa imi spuneti care ar fi consecintele a/a organismului in adm de acid folinic si nu folic. pentru o persoana cu mutatia genetica C677T genotip homozigot.
Multumesc mult.
Acidul folinic e mai util la pacientii cu mutatii in gena MTHFR, acestia nemetabolizand acidul folic. Se recomanda deci, acid folinic.
una ziua! Am pierdut o sarcina in 2013 la 6 saptamani. Am facut analize pentru trombofilie, iar rezultatele anormale sunt: Factor XIII V34L mutant heterozigot
PAI-1 4G/4G homozigot
Va rog sa imi raspundeti deoarece sunt insarcinata, iar un medic mi-a dat tratament cu aspenter 75 1/ zi si clexane de 0,4 iar alt medic mi-a spus ca nu e nevoie sa urmez niciun tratament. Va multumesc din suflet!
Inclin sa fiu de aceeasi parere cu medicul care nu a recomandat nici un tratament, insa trebuie monitorizata atent ecografic sarcina si daca apar semne de alarma ( restrictie de crestere, rezistenta crescuta pe arterele uterine etc) se va prescrie atunci medicatia necesara. Polimorfismul din factorul XIII are efect protector (nu se recomanda tratament).
Buna ziua, ma numesc Aura . Am pierdut o sarcina la 8 saptamani . Am facut investigatiile de trombofilie si mi.a iesit mutatia MTHR – pozitiv heterozigot si PAI-1 homozigor 5G /5G. Nu sunt insarcinata dar imi doresc sa raman . Trebuie sa iau tratament cu fraxiparine sau clexane pe tot parcursul sarcinii?
Nu cred ca e cazul, dar puteti consulta si un medic hematolog.