Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Distrofia musculara Duchenne este o afectiune genetica grava care afecteaza aproximativ 1:3500 de baieti, care se manifesta prin slabiciune musculara care debuteaza devreme in copilarie. Decesul se produce prin insuficienta respiratorie si / sau cardiaca in jurul varstei de 20 – 30 de ani.
Afectiunea este determinata de prezenta unor mutatii (defecte) in gena care codifica pentru o proteina numita distrofina, implicata in functionarea corespunzatoare a muschilor.
Simptomatologia apare intre 1 si 6 ani, iar in jurul varstei de 12 ani cei mai multi dintre baietii afectati se deplaseaza in scaunul cu rotlile. Afectarea musculaturii atrage dupa sine si modificari la nivelul scheletului si impreuna contribuie la aparitia tulburarilor respiratorii.
Varsta medie la care merg baietii afectati de distrofie musculara Duchenne se situeaza in jurul varstei de 18 luni. Apare apoi o slabiciune musculara progresiva la nivelul membrelor inferioare si la nivelul centurii pelvine care se asociaza cu o scadere a masei musculare. Initial tesutul muscular de la nivelul gambelor se mareste, insa treptat este inlocuit cu tesut adipos si conjunctiv (pseudohipertrofie). Apar contracturi musculare la nivelul picioarelor.
Tratamentul distrofiei musculare Duchenne este centrat in prezent pe ameliorarea simptomatologiei.
Insa exista cateva directii de cercetare pentru descoperirea unei terapii care sa incetineasca evolutia bolii si sa prelungeasca durata de viata.
• Terapia cu steroizi – desi se incearca elaborarea unor strategii terapeutice tintite, in prezent singurul tratament cu efecte benefice clare asupra simptomatologiei distrofiei musculare Duchenne este tratamentul cu steroizi
• In ultimii ani cercetatorii au incercat sa raspunda la intrebarea: este capabila terapia genica sa “ vindece “ sau sa previna slabiciunea musculara? Exista studii clinice in desfasurare care implica terapia genica bazata pe o tehnica numita “ exon skipping”. Primele rezultate sunt promitatoare, desi cercetarile sunt de abia la inceput. Medicamentul care realizeaza acest lucru se preconizeaza ca va fi disponibil pe piata incepand din 2014. La sfarsitul lunii iulie, compania farmaceutica Sarepta Therapeutics a anuntat rezultatele obtinute in urma studiului facut pe 12 cazurii de distrofie musculara Duchenne, folosindu-se produsul Eteplirsen (bazat pe mecanismul exon skipping). Rezultatele obtinute au fost promitatoare.
• Pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne exista si posibilitatea unei terapii celulare, folosind celule care sa produca distrofina normala
• Este disponibila ca forma farmaceutica o varianta de proteina foarte similara cu distrofina. Aceasta alternativa sintetica poarta numele de utrofina.
• Aproximativ 13% dintre pacientii cu distrofie musculara au mutatii non sens la nivelul genei care codifica pentru distrofina, acest lucru ducand la sinteza unei proteine trunchiate (incomplete), nefunctionale. A fost descoperita o molecula (numita RTC13) care actioneaza la nivelul ARNm al genei distrofinei mutante, permitand sinteza unei proteine integrale si functionale.