Screening-ul neonatal pentru erori innascute de metabolism

              Nasterea unui copil reprezinta o experienta cu o mare incarcatura emotionala.      Parintii experimenteaza o gama variata de sentimente – bucurie, teama, responsabilitate.
Fiecare cuplu asteapta cu nerabdare sa tina in brate noul membru al familiei si sa se asigure ca acesta arata normal si este sanatos.
Exista insa situatii in care lucrurile nu urmeaza calea asteptata. Exista afectiuni genetice care nu modifica infatisarea nou – nascutului, dar afecteaza procesele metabolice ale corpului acestuia. Consecintele acestor afectiuni sunt variate, implicand mai multe organe si sisteme.
Astfel, pot aparea intarziere in crestere si dezvoltare, retard mental, crize convulsive si chiar decesul daca nu este identificata la timp cauza si instituit un tratament corespunzator. Cele mai multe dintre afectiunile metabolice au transmitere autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca ambii parinti ai unui copil afectat sunt purtatori sanatosi ai unei variante genice defecte.
Tulburarile congenitale de metabolism pot fi detectate in perioada neonatala, prin recoltarea unei mici probe de sange la nou nascut. Tratamentul precoce instituit nu vindeca afectiunea ( este un defect genetic) dar previne sau reduce aparitia complicatiilor permitand o dezvoltare normala a copilului.
Pana in prezent au fost descrise aproximativ 600 de boli determinate de defecte enzimatice. Frecventa lor cumulata este cuprinsa intre 1/2000 – 1/2500 de nou nascuti.
In Romania, exista la Ministerul Sanatatii un Program National de diagnostic si tratament pentru bolile rare, coordonat de Comisia de Genetica Medicala. Prin intermediul acestui program, teoretic se pot face teste de diagnostic si aplica masuri de management pentru mai multe boli genetice, printre care si cateva afectiuni determinate de defecte enzimatice.
In sistem privat, se poate face screening pentru boli metabolice in maternitate.