Testarea non invaziva prenatala pentru anomalii cromozomiale fetale

Foloseste ADN –ul fetal liber din plasma materna si reprezinta o metoda cu un potential remarcabil pentru screeningul bolilor cromozomiale fetale. Detectarea precoce a trisomiilor fetale folosind ADN liber circulant necesita analizarea a numerosi markeri ADN specifici. Testul se poate face incepand cu saptamana a 9–10 a de gestatie prin recoltarea unei probe de sange matern, pe baza unui consimtamant informat. Nu exista nici un fel de risc pentru fetus si acuratetea testului este de 99,9 %, cu o rata de rezultate fals pozitive extrem de mica.
Provocarea acetui test este cantitatea extrem de mica de ADN fetal liber circulant in sangele matern, care reprezinta 3-13% din totalul ADN circulant din plasma, deriva din placenta si este eliminat din circulatia materna in cateva ore dupa nastere.
Indicatii pentru testarea prenatala non – invaziva:

• Varsta materna peste 35 de ani
• Markeri ecografici care indica un risc crescut pentru aneuploidii
• Sarcina anterioara cu fetus cu trisomie

Inainte de testare este necesara consilierea genetica pentru informarea pacientilor asupra limitarilor testarii ADN –ului fetal liber circulant in sangele matern. Testul nu inlocuieste metodele de diagnostic prenatal (CVS- biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza) si ofera informatii privind anomalii cromozomiale numerice doar ale cromozomilor 13, 18, 21, X si Y. Analiza nu poate fi folosita pentru sarcinile multiple sau la cele obtinute prin FIV cu donare de ovocite. In plus, consilierea genetica inainte de testare stabileste daca e necesara recomandarea unor alte metode de diagnostic prenatal pentru boli genetice specifice (in urma istoricului familial). La pacientele la care au fost identificate ecografic anomalii structurale fetale se recomanda diagnostic prenatal.

• Testarea ADN fetal din sangele matern nu face parte din testarea de rutina, reprezinta alegerea informata a pacientei dupa consilierea pretestare.
• Testarea non invaziva prenatala nu reprezinta un test de diagnostic, in ciuda sensibilitatii si specificitatii extrem de mari.
• Consilierea genetica este necesara pentru obtinerea informatiilor despre istoricul familial si a stabili daca e necesar un alt test genetic pentru o afectiune ereditara specifica.
• Un test cu rezultat negativ nu certifica starea de sanatate absoluta a fatului.
• Rezultatele pozitive necesita sfat genetic si oferirea de teste prenatale de diagnostic pentru confirmare.