Teste de screening prenatal

Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci şi interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori – varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El estimeaza riscul unei femei insarcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.
Testul de screening nu certifica/ infirma anomalii cromozomiale ci doar trage un semnal de alarma referitor la necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic

• Dublu test (screening prenatal trimestrul I) – depistarea unor markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru si care ajuta estimarea riscului de anomalii cromozomiale ale fatului; determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG in trimestrul I de sarcina (saptamanile 9-13+6z de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri, iar daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic de catre un medic specialist certificat FMF), rata de detectie a sindromului Down atinge 90 – 92 % (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).

Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor care foloseste tehnologie de ultima generatie. Calculul de risc se realizeaza cu ajutorul soft – ului ASTRAIA (recomandat de Fundatia de Medicina Materno – Fetala (FMF) de la Londra, condusa de profesorul Nicolaides)

• Triplu test (screening prenatal trimestrul al II-lea) – screening-ul consta in determinarea serica a unor proteine produse de fat si placenta; valorile obtinute pentru acesti markeri impreuna cu unele date clinice materne sunt folosite intr-un model matematic complex pentru a furniza un risc calculat; nu se obtine o valoare diagnostica, ci indica oportunitatea efectuarii unor investigatii suplimentare.

Se realizeaza pentru varste gestationale cuprinse intre 14s – 20s+6z

• Cvadruplu test (screening trimestru II) este un test de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale şi defecte de tub neural similar triplului test dar care masoara 4 markeri serici : AFP (alfa fetoproteina), HCG (gonadotropina corionica umana), uE3 (fractiune libera estriol) şi inhibina A.

Interpretarea se face cu ajutorului soft-ului PRISCA, varianta 5 (cea mai noua varianta).
Pentru cvadruplu test se recolteaza o proba de sange intre 14 – 20 saptamani de gestatie (varsta gestationala stabilita ecografic) cu masurarea markerilor biochimici amintiti.

Performantele cvadruplului test:

1. Rata de detectie (DR) pentru sindromul Down de 82%- respectiv 82% dintre femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening(restul de 18% din femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un test de screening negativ)
2. Rata de rezultate fals positive 4,8% – respectiv 4,8% dintre femeile cu sarcini cu feti neafectati de sindromul Down vor primi un  rezultat pozitiv la testul de screening
3. Detectarea defectelor de tub neural – rata de detectie de 85% pentru spina bifida. Rezultate fals pozitive 1%.
4. Rata de detectie 73%, procent de rezultate fals pozitive 0,1%.

In plus, se pot corela datele de la cvadruplu test cu valoarea translucentei nuchale masurate intre 11 şi 13s+6z de gestatie, crescand astfel rata de detectie pentru sindromul Down la 89%.

• Dry test de trimestru I si II – reprezinta 2 teste complexe  de screening care combina estimarea riscului de a avea un copil cu anomalii cromozomiale cu screeningul purtatorilor sanatosi (in serul matern) pentru 2 afectiuni genetice foarte frecvente – fibroza chistica si surditate non sindromica congenitala.

Se realizeaza in primul trimestru intre 11- 13s+6z de gestatie (dry test trimestru I) sau in trimestrul II intre 14 – 20s+6z de gestatie.
Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune genetica recesiva a populatiei caucaziene (frecventa purtatorilor sanatosi este de 1/20-  1/25 ) care se manifesta prin insuficienta pancreatica exocrina (malnutritie) si infectii respiratorii repetate.
Hipoacuzia congenitala reprezinta o problema majora de sanatate, fiind una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale.
Cea mai comuna forma de surditate ereditara este surditatea non – sindromica congenitala cu transmitere recesiva care afecteaza aproximativ 1/ 2500 de nou nascuti.