Teste genetice pentru depistarea precoce a autismului

Tulburarile din spectrul autist reprezinta un grup de afectiuni sporadice si familiale care apar cu o incidenta de 1:150 de nou nascuti si care se caracterizeaza prin :

– interactiune sociala anormala
– comunicare deficitara
– stereotipii comportamentale.

Cauzele genetice ale autismului sunt sustinute de concordanta de peste 70% la gemenii monozigoti si riscul crescut de recurenta in fratrie (fratii persoanelor afectate) comparativ cu populatia generala.
Cele mai frecvente tulburari din spectrul autist sunt :

• Autismul clasic
• Sindromul Asperger
• Tulburari globale de dezvoltare nespecificate altfel
• Sindromul Rett
• Tulburare dezintegrativa a copilariei

Studii recente au aratat ca semnele precoce ale autismului apar la nivelul creierului incepand cu varsta de 6 luni, sugerand astfel ca initierea timpurie a masurilor terapeutice are un impact major asupra dezvoltarii ulterioare a copilului.
Este foarte bine cunoscut faptul ca primal an de viata este foarte important in dezvoltarea creierului.
Aparitia autismului poate fi considerata o interactiune intre bagajul genetic si experienta proprie a copilului cu mediul inconjurator (Wolf).
Academia Americana de pediatrie a propus recent introducerea unui screening pentru depistarea precoce a semnelor de autism la copii aparent sanatosi, cu ocazia vizitelor regulate la pediatru intre 18- 24 luni.
Specialistii in neurostiinte au dovedit ca manipularea timpurie a mediului inconjurator al copilului are un rol covarsitor asupra dezvoltarii creierului. Din pacate, insa, nu exista in momentul de fata unelte de screening specifice pentru depistarea autismului la o varsta mica (6-12 luni).
Testele genetice pot avea un rol util in depistarea precoce a autismului la copil si instaurarea terapiei specifice cu beneficii majore asupra dezvoltarii ulterioare. Cercetatorii au incercat sa dezvolte teste care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului, marea provocare venind insa din imensa heterogenitate genetica a etiologiei bolii.
Sunt insa deja disponibile mai multe teste genetice utile pentru depistarea predispozitiei la autism sau de diagnosticare precoce

• Teste care analizeaza SNP (modificari de o singura nucleotida in structura ADN-ului matern) asociate cu tulburarile de spectru autist. Testul se recomanda femeilor care au o persoana afectata in familie si care doresc un copil.
• Test de hibridizare genomita comparativa (CGH Array) care este indicat in cazurile de intarziere in dezvoltarea intelectuala, crize convulsive, copii cu trasaturi dismorfice care un pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut, anomalii congenitale multiple si manifestari din spectrul autist.
• Teste de secventiere a genelor implicate in tulburarile de spectru autist ( inclusiv pentru sindroame genetice cunoscute si care au printre manifestari tulburarile din spectru autist

Desi autismul are o componenta genetica importanta nu exista test genetic capabil sa determine daca un copil are autism sau nu – diagnosticul de tulburare din spectrul autist este bazat pe observatiile clinice ale comportamentului copilului. Insa anumite modificari genetice in structura ADN –ului sunt cunoscute a fi in legatura cu autismul. Aceste modificari sunt rare dar se recomanda a fi verificate deoarece ele pot cauza si alte probleme medicale.Pentru anumite familii, informatiile obtinute prin teste genetice sunt importante pentru planificarea familiala (stabilirea riscului de recurenta a bolii la un alt copil al cuplului).