Author Archive

Fata care tine soarele in palme
In urma cu ceva timp am scris cateva articole despre distrofia musculara. Articolul 1 Articolul 2
19/6/2013
1

Testarea non invaziva prenatala pentru anomalii cromozomiale fetale
Foloseste ADN –ul fetal liber din plasma materna si reprezinta o metoda cu un potential remarcabil
22/5/2013
1

Hidrocefalia congenitala
Hidrocefalia reprezinta acumularea de lichid la nivelul creierului aparuta inca de la nastere, aceasta acumulare de lichid
21/5/2013
0

Sindromul Prader – Willi
Sindromul Prader – Willi (SPW) este prima afectiune genetica umana care a fost descrisa ca fiind
11/4/2013
0

Distrofia musculara forma centurilor (DMFC)
Este o forma de afectare a fibrei musculare care implica musculatura centurilor (la nivelul umerilor sau
25/3/2013
24

Sindromul Williams
Sindromul Williams este o afectiune genetica cu afectare multisistemica. Incidenta bolii este de aproximativ 1:10000 de
27/2/2013
0

Sindromul Ehler Danlos
Reprezinta un grup de afectiuni determinate de modificari ale tesutului conjunctiv. Semnele si simptomele pot varia
13/2/2013
1

Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza
Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu
11/2/2013
0

Diagnosticul prenatal
Termenul se refera la totalitatea procedurilor de diagnostic care pot fi efectuate pentru a obtine informatii
24/1/2013
0

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice
Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui
23/1/2013
0