Sindromul Williams

Sindromul Williams este o afectiune genetica cu afectare multisistemica. Incidenta bolii este de aproximativ 1:10000 de nou nascuti.Manifestarile clinice sunt determinate de absenta unui fragment de pe cromozomul 7, fragment care contine peste 25 de gene.

Manifestarile clinice includ :

– intarziere in dezvoltarea intelectuala (grade variabile)
– greutate mica la nastere
– dificultati de alimentatie
– auz extrem de sensibil
– personalitate vesela, extrovertita
– trasaturi faciale caracteristice
– modificari la nivelul sistemului cardio – vascular (cel mai frecvent stenoza aortica supravalvulara)
– uneori hipercalcemie in copilarie (rar persistenta peste varsta de 3 ani), statura mica.

Cele mai multe cazuri de sindrom Williams nu sunt dobandite ci apar de novo.

• Diagnosticul clinic se confirma prin test FISH cu sonde specifice. Testul FISH se face impreuna cu cariotipul clasic care poate evidentia rearanjamente cromozomiale aditionale.

Monitorizarea pacientilor cu sindromul Williams

1.Initial ingrijirea unui pacient cu sindromul Williams se centreaza pe falimentul cresterii, hipercalcemie sau corectarea chirurgicala a leziunilor cardiace.
2.Evaluare cardiovasculara – prin examen clinic, ecocardiografie. Peste 50% dintre pacientii cu sindromul Williams au malformatii cardiovasculare importante.
3.Ecografie renala pentru evidentierea eventualelor anomalii structurale renale si pentru diagnosticul litiazei renale determinate de hipercalcemie.
4.Performantele scolare, hiperactivitatea sunt, de asemenea, probleme importante
5.Monitorizarea tensiunii sistemice (la ambele maini) – tratarea hipertensiunii atunci cand este prezenta.
6.Evaluarea periodica a auzului si vazului
7.Consult endocrinologic pentru statura mica.
8.Evaluarea functiei tiroidiene si testul tolerantei la glucoza trebuie sa faca parte din evaluarea periodica
9.Consult stomatologic.

 Sfatul genetic

Daca nici unul dintre parinti un este afectat, riscul de recurenta este sub 1%. Exista raportate cazuri de recurenta in familie, in special daca exista mozaicism germinal sau unul dintre parinti este purtatorul unei modificari cromozomiale structurale echilibrate care sa implice segmentul specific de pe cromozomul 7.

Nu exista tratament specific pentru sindromul Williams