Author Archive

Testarea non invaziva prenatala pentru anomalii cromozomiale fetale

Foloseste ADN –ul fetal liber din plasma materna si reprezinta o metoda cu un potential remarcabil

Hidrocefalia congenitala

Hidrocefalia reprezinta acumularea de lichid la nivelul creierului aparuta inca de la nastere, aceasta acumulare de lichid

Sindromul Prader – Willi

Sindromul Prader – Willi (SPW) este prima afectiune genetica umana care a fost descrisa ca fiind

Distrofia musculara forma centurilor (DMFC)

Este o forma de afectare a fibrei musculare care implica musculatura centurilor (la nivelul umerilor sau

Sindromul Williams

Sindromul Williams este o afectiune genetica cu afectare multisistemica. Incidenta bolii este de aproximativ 1:10000 de

Sindromul Ehler Danlos

Reprezinta un grup de afectiuni determinate de modificari ale tesutului conjunctiv. Semnele si simptomele pot varia

Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza

Progresul constant al medicinii a dus la posibilitatea diagnosticarii prenatale a numeroase boli genetice grave cu

Diagnosticul prenatal

Termenul se refera la totalitatea procedurilor de diagnostic care pot fi efectuate pentru a obtine informatii

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

 Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui

Genetica

Genetica a inceput prin a fi ignorata dar acum este considerate una dintre cele mai mari