Cancerul de san si de ovar ereditar

cancer sanAcum ceva timp a fost pe multe canale de stiri povestea Angelinei Jolie care a recurs la mastectomie bilaterala profilactica datorita prezentei unor mutatii genetice care o predispuneau la cancer de san si/sau ovar ereditar. Stirea a creat valva, insa am simtit ca lucrurile trebuie lamurite in legatura cu aceasta forma de cancer ereditar si utilitatea testarii genetice.
Cancerul de san este cea mai comuna forma de cancer la sexul feminin si principala cauza de deces prin cancer in randul femeilor.
OMS afirma ca exista 2 directii principale de urmat pentru detectia timpurie a cancerelor de san si scaderea mortalitatii:
– educarea populatiei – accesul la informatie pentru a recunoaste precoce semnele de cancer de san
– programe de screening pentru identificarea precoce a leziunilor precanceroase.
Riscul unei femei de a dezvolta cancer de san pe parcursul vietii este de 1:8 (conform American Cancer Society).
Incidenta cancerului de san este in crestere datorita cresterii sperantei de viata, expansiunii fenomenului de urbanizare si adoptarii unui stil de viata modern.

Factori de risc pentru cancerul de san

  1. Istoric familial pentru cancer de san – in special mutatii ale genelor BRCA1 si 2 dar si p53, ATM (risc relativ 3,9-6,4), PTEN, CHEK2 (risc relativ 2-10). Aceste mutatii sunt relativ rare si sunt responsabile de aproximativ 10% dintre cazurile de cancer de san/ovar.
  2. Factori reproductivi asociati cu o expunere prelungita la estrogeni – menarha precoce, menopauza tardiva, primal copil la o varsta inaintata, contraceptive orale etc.
  3. Consumul de alcool
  4. Obezitatea
  5. Sedentarismul.
  6. Dieta bogata in grasimi

Genele BRCA1 si BRCA2

Sunt gene care apartin clasei de supresori tumorali, “ajutand“ celulele normale sa repare leziunile produse la nivelul materialului genetic(ADN) si controland diviziunea (multiplicarea) celulara exagerata. Mutatiile apatute la nivelul aceptor gene sunt legate de aparitia cancerului de san si de ovar ereditar.
Riscul unei femei de a dezvolta cancer mamar si / sau ovarian este mult mai mare în cazul în care ea mosteneste o mutatie nociva in una dintre genele BRCA1 sau BRCA2. O astfel de femeie are un risc crescut de a dezvolta cancer mamar și / sau ovarian la o vârstă timpurie (inainte de menopauza) și are adesea mai multi membrii apropiați ai familiei care au fost diagnosticati cu aceste afectiuni. Mutatiile BRCA1 dăunătoare pot creste, de asemenea, riscul unei femei de a dezvolta cancer cervical, uterin, pancreatic, si de colon. Mutatiile BRCA2 dăunătoare pot creste si riscul de cancer pancreatic, cancer de stomac, al vezicii biliare si cancer de duct biliar, melanomul .

Barbatii cu mutatii BRCA1 nocive au, de asemenea, un risc crescut de cancer de san si, eventual, de cancer pancreatic, cancer testicular, si cancer de prostata cu debut precoce. Cu toate acestea, cancerul de san la sexul masculin, cancerul pancreatic si cancerul de prostata par a fi mult mai puternic asociate cu mutatii ale genei BRCA2.

Probabilitatea de aparitie a unui cancer de sân si/sau cancer ovarian asociat cu o mutatie patogena în genele BRCA1 sau BRCA2 este mai mare în familiile cu un istoric de cazuri multiple de cancer mamar, cancer mamar si ovarian, unul sau mai mulți membri ai familiei cu doua tipuri primare diferite de cancer (tumori originale, care se dezvolta in organe/tesuturi diferite in organism). Cu toate acestea, nu orice femeie cu un astfel de istoric familial poartă mutatii BRCA1 sau BRCA2 dăunătoare și nu fiecare caz de cancer în astfel de familii este legat de o mutatie dăunătoare într-una din aceste gene. În plus, nu orice femeie care are mutatii in genele BRCA1 sau BRCA2 va dezvolta cancer de sân și/sau cancer ovarian.O femeie care a mostenit o mutatie nociva in BRCA1 sau BRCA2 are un risc de aproximativ cinci ori mai mare de a dezvolta cancer de san decat o femeie care nu are o astfel de mutatie si de aproximativ 10 ori mai mare de a dezvolta cancer de ovar decat o femeie care un are mutatii in genele BRCA1 si 2.

Exista si mutatii in alte gene care pot creste riscul de cancer de san si /sau ovar – printre ele amintim genele TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM-uri, MLH1, MSH2. Cu toate acestea, majoritatea dintre cazurile de cancer de san ereditare poate fi reprezentata de mutatii mostenite in BRCA1 si BRCA2.

Indicatii pentru testarea genetica

1.Istoric personal cancer san/ovar :
– cancer de san cu debut < 50 de ani sau cancer de ovar cu debut la orice varsta
– cancer de san bilateral sau 2 /mai multe tumori primare la san.
– cancer de san / ovar la aceeasi persoana
– cancer de san la barbat
2. Istoric familial :
– 2 sau mai multe persoane in familie cu cancer de san/ovar (parinti, copii, frati,unchi/matusi, bunici)
– 1 sau mai multe persoane de sex masculin cu cancer de san
– cancer de san /ovar cu debut < 50 de ani la rude (parinti, copii, frati,unchi/matusi, bunici)
– mutatii BRCA1 / BRCA 2 identificate in familie.

Important de retinut

• Doar 10 -14 % dintre cancerele de san si ovar sunt ereditare
• Factorii de mediu/ stil de viata au o importante covarsitoare in aparitia acestor tipuri de cancer
• Exista mutatii si in alte gene decat BRCA1 si 2 care pot creste riscul de aparitie a cancerului san/ovar
• Daca testarea genetica nu identifica mutatii in genele BRCA1 ,2 si alte gene implicate in etiologia cancerului de san/ovar, acest lucru NU exclude riscul de a face o astfel de forma de cancer pe parcursul vietii (ramane riscul din populatia generala 1/8 pentru cancerul de san si 6,3/100000 pentru cancerul de ovar)

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *