Consideratii etice asupra testarii genetice

Testarea genetica se refera la o gama larga de tehnici de laborator care ajuta la aflarea de informatii despre structura genetica a unei persoane. Informatiile dobandite prin teste genetice au o importanta deosebita deoarece permit diagnosticarea unor probleme de sanatate, stabilirea unui risc de recurenta a bolii in aceeasi familie, evaluarea optiunilor reproductive ale unui cuplu etc.
Problemele etice care apar in contextual testarii genetice sunt similare, intr – o oarecare masura, cu cele aparute in cazul oricarei informatii medicale cu caracter personal, fiind astfel foarte importanta confidentialitatea datelor obtinute prin testele respective.
Exista posibilitatea discriminarii ( in Romania sistemul de asigurari de sanatate inca nu a ajuns la asemenea “ performante”) sau stigmatizarii unei persoane datorita unor perceptii sociale eronate asupra unor afectiuni genetice ( gen pedeapsa divina).
Mai mult decat la orice alta analiza, testarea genetica necesita obligatoriu consimtamant informat, astfel incat pacientul trebuie sa cunoasca si sa inteleaga scopul analizei efectuate ( de diagnostic, de stabilire a prognosticului sau de identificare a predispozitiei pentru o anumita afectiune cu determinism genetic). Mai mult, pacientul trebuie sa inteleaga inainte de a face testul respectiv care sunt posibilele variante de rezultat si ce inseamna fiecare dintre ele, care sunt optiunile la aflarea rezultatului.
Cunoasterea unor informatii legate de structura genetica a unei persoane poate avea consecinte si asupra altor membri ai familiei pentru ca implica informatii legate si de starea lor de sanatate, riscul de a dezvolta o boala genetica sau despre posibilitatea de a o transmite la descendenti.
Evaluarea raportului risc/ beneficiu al testarii genetice este un factor important in procesul stabilirii cadrului etic al folosirii testului respectiv. Pentru testarea postnatala, riscurile fizice sunt minime, deoarece ADN – ul poate fi extras din celule usor accesibile ( sange, celule ale mucoasei bucale etc.). Consideratiile asupra beneficiilor aduse de testele genetice reprezinta o problema destul de dificila. De exemplu, daca exista o terapie pentru afectiunea diagnosticata, beneficiile testarii sunt evidente ( de exemplu screeningul neonatal pentru fenilcetonurie – depistarea precoce a afectiunii si stabilirea unei diete corespunzatoare determina o existenta cvasinormala a persoanei respective).
Daca nu este disponibila nici o metoda terapeutica, valoarea unei informatii certe legate de diagnostic este discutabila. Pacientul trebuie sa discute cu medical genetician daca informatia obtinuta in urma testului genetic il poate ajuta in vreun fel – in ceea ce priveste riscul de transmitere la descendenti, optiuni reproductive, speranta de viata etc.
Testarea genetica prenatala si a minorilor prezinta riscuri diferite si consideratii etice particulare. Adultii sunt capabili sa aleaga si sa decida pentru ei in ceea ce priveste testarea genetica, dupa ce sunt informati de catre medicul genetician. In cazul copiilor, parintii sunt cei care decide pentru ei. Decizia de a testa un copil pentru a diagnostica  o afectiune genetica este, de cele mai multe ori, adecvata, mai ales atunci cand exista optiuni terapeutice.
Diagnosticul prenatal are implicatii etice foarte mari. In functie de rezultatul testului genetic optiunile parintiilor variaza de la decizia de a mentine sarcina, pregatindu –se pentru ingrijirea unui copil cu nevoi medicale speciale sau de a intrerupe sarcina. Pentru a lua o decizie, parintii trebuie sa fie informati cu privire la testul facut si sa li se explice rezultatul primit (consecintele acestuia).

Testarea presimptomatica pentru boala Huntington ( boala degenerativa a sistemului nervos, incurabila).

 Testarea presimptomatica pentru o afectiune genetica incurabila, cu debut la varsta adulta poate fi facuta de o persoana care are in familie o ruda apropiata cu aceasta afectiune si care doreste sa puna capat incertitudinii legate de debutul afectiunii la ea. Detinerea unei astfel de informatii este utila pentru realizarea unui plan de viata. Insa, de cele mai multe ori, aflarea unui diagnostic cert determina aparitia unei depresii puternice sau chiar a unor tendinte suicidare. In unele tari, testarea presimptomatica pentru boalaHuntingtoneste precedata de consiliere genetica ( pentru explicarea rezultatului) si, foarte important, de consiliere psihologica pentru a pregati ( pe cat posibil) pacientul pentru un rezultat pozitiv.

  Testele de susceptibilitate / predispozitie

Testele prin care se identifica predispozitia catre o anumita afectiune cu componenta genetica ( dar care nu certifica aparitia bolii respective) ridica probleme etice importante pentru medici. Un raspuns pozitiv la un astfel de test nu inseamna obligatoriu ca persoana respective va face afectiunea pentru care a fost testat, la aparitia bolii avand un rol important si factorii de mediu si stilul de viata. Un exemplu facil o reprezinta bolile cardiovasculare. Acestea constituie o sursa majora de morbiditate si mortalitate in tarile civilizate. Exista variante ale unei gene numite ApoE a caror prezenta se asociaza cu modificarea nivelurilor serice ale lipidelor care pot creste riscul de boli cardiovasculare. Daca se identifica o astfel de varianta prin testare genetica ( sunt disponibile astfel de teste si inRomania) clinicianul poate recomanda modificarea stilului de viata, o dieta adecvata sau chiar terapie medicamentoasa care sa previna aparitia bolii cardiace.
Insa, cand se decide testarea pentru identificarea variantelor polimorfice ale genei ApoE trebuie sa se tina cont ca aceasta gena este implicata si in predispozitia de a dezvolta Alzheimer, astfel incat testarea pentru estimarea risculului de boli cardiovasculare poate adduce si informatii nedorite.
Dincolo de toate aspectele etice, de posibile discriminari sau de efectele pe care un rezultat al unui test genetic le poate avea asupra psihicului persoanei respective, utilitatea acestora pentru diagnosticul unei game vaste de boli genetice ramane de necontestat.

Identificarea genomului fetal din sangele matern reprezinta o provocare uriasa. Pe de o parte se pot identifica prenatal numeroase afectiuni genetice , unele cu efecte devastatoare, acest lucru se poate face fara nici un fel de risc pentru sarcina. Pe de alta parte cantitatea de informatii dobandita este imensa si poate duce la o selectie artificiala a individului. Se pot obtine informatii legate de predispozitii la anumite boli ( multe dintre ele cu debut tardiv si oricum predispozitia nu inseamna obligatoriu aparitia bolii) care sa duca la decizia de intrerupere  a sarcinii.