Genetica autismului

Foarte des sunt intrebata daca autismul se transmite genetic si daca exista teste pentru a depista acest lucru.
Autismul – in prezent se foloseste termenul de spectru autist – este o afectiune complexa cu un puternic determinism genetic, dar cu etiologie multifactoriala. Nu exista o singura gena implicata, se cunosc mai multe gene presupus a fi la baza autismului,dar au fost incriminati si factori de mediu ca infectii prenatale (Rubella, CMV, etc), teratogeni etc.
S-au realizat studii care au incercat sa lege aparitia autismului de unele vaccinuri, in special conservantii pe baza de mercur folositi la prepararea acestora. Ipotezele nu au fost confirmate prin studii ulterioare.
In spectrul  autist  intra mai multe afectiuni genetice – sindrom X fragil, sindrom Rett, scleroza tuberoasa, sindroame de microdeletii, afectiuni metabolice etc.

Sindrom genetic Gena implicata Proportia de pacienti cu manifestari din sfera autismului care au acest sindrom
X fragil FMR1 1-2%
Angelman UBEA3 si alte 1-2%
Rett MECP2 0,5%
Scleroza tuberoasa TSC1 si TSC2 1%
Smith – Lemli – Opitz DHCR7 rar

Rata de recurenta in fratrie in familiile cu un copil diagnosticat cu autism este de 2-8% (mai mult decat incidenta in populatia generala 3-6/1000).
Se recomanda consult si testare genetica doar in cazurile in care exista si alte manifestari asociate : retard mental, trasaturi dismorfice sau pentru familiile in care exista mai multi copii afectati.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *