Implicatii genetice in bolile cardiace congenitale

Anomaliile congenitale de cord, avand o incidenta de 6-8/1000 de nou nascuti, reprezinta aproximativ 30 % dintre cazurile de mortalitate infantila determinate de anomalii congenitale.
Peste 80% dintre malformatiile cardiace au cauze multifactoriale, restul de 20% avand cauze genetice fiind determinate de anomalii cromozomiale si afectiuni monogenice.
Pana in prezent peste 30 de gene diferite par a fi implicate in aparitia defectelor cardiace izolate.
Contributia specifica a factorilor de mediu la aparitia defectelor cardiace nu este clar precizata, cele mai multe dintre asociatii fiind observate pe grupuri relativ mici.
Oricum suplimentarea de acid folic periconceptional, asigurarea imunitatii adecvate pentru Rubella (rubeola) inainte de sarcina, mentinerea unui control optim al glicemiei la mamele diabetice pot reduce riscul aparitiei defectelor cardiace congenitale.
Primul si cel mai documentat factor de risc este diabetul matern care creste riscul de aparitie a defectelor cardiace fetale de aproximativ 5 ori (la pacientele cu diabet zaharat pregestational neechilibrat). Controlul strict al glicemiei inainte de conceptie si in timpul sarcinii ( in special pana in saptamana a -7-a ) reduce acest risc.
Identificarea cauzei anomaliilor cardiace congenitale prezinta beneficii pentru managementul clinic al pacientului, ajutand la depistarea precoce a posibilelor complicatii aparute in evolutia bolii sau a factorilor de risc asociati interventiilor chirurgicale ( pacientii cu defecte cardiace in cadrul unor boli genetice insotite si de manifestari extracardiace prezentand riscuri operatorii mai mari, cu morbiditate si mortalitate crescute).
Anomaliile cromozomiale apar la 8 – 10% dintre cazurile de malformatii cardiace, cele mai frecvente anomalii fiind sindromul Down ( trisomia 21) si sindromul velo- cardio- facial (del22q). Alte sindroame cromozomiale in care apar si defecte cardiace sunt – trisomia 18, 13, sindrom Turner, sindroame de microdeletii.
Sindroame plurimalformative determinate de defecte intr-o singura gena (afectiuni monogenice) – sunt extrem de numeroase, cele mai commune fiind sindromul Noonan, sindromul Holt – Oram , sindromul Kabuki.
Riscul de recurenta in familie
Pentru malformatiile cardiace izolate, non sindromice se poate calcula doar un risc empiric de recurenta – astfel, daca nici unul dintre parinti nu este afectat, riscul de recurenta in fratrie ( riscul de repetare a defectului la fratii pacientului afectat) este de 1- 6%.
Sfatul genetic poate fi util oricarui pacient cu defecte cardiace congenitale care doreste sa afle cauza acestora si daca exista riscul de a transmite la descendenti afectiunea, avand in vedere ca riscul de aparitie a unui copil cu anomalie cardiaca cogenitala creste daca unul dintre parinti este afectat. Momentul optim pentru a cere un consult / sfat genetic este inainte de sarcina, pentru a avea timp pentru eventualele investigatii genetice in familie.