Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Leave a Reply
This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.
Sarut-mana, baietelului meu i-a fost depistata mutatia delf508 in forma heterozigota (polimorfismele 5T-12TG si 9T). Medicul ne-a spus ca asta inseamna ca ar fi doar purtator (ca si sotia mea de altfel). Este nevoie sa facem investigatii suplimentare ?! Multumesc
Cum ati ajuns sa faceti aceste investigatii? Exista manifestari clinice la baiatel datorita carora au fost necesare aceste investigatii?
Am un baietel de 6 ani diagnosticat cu Distrofie musculara duchenne ,mutatia exoni 45-50,in prezent ii dam prednison.Eteplirsenul ar fi bun in cazul lui?
Eteplirsenul este util pentru cei cu mutatia in exonul 51. Va trimit pe trimit pe email datele de contact ale unei colege care va poate da informatii despre trialuri clinice despre Duchenne.
MULTUMESC.
Buna ziua!
Acum o luna si jumatate am avut o sarcina oprita in evolutie (8-9 sapt), in urma careia a trebuit sa mi se faca chiuretaj,fara sa se stie cauza exacta….Am avut toate analizele preconceptionale facute,fara nici o problema, mai putin pe cele ce tin de trombofilie, din cauza situatiei financiare.Asadar, le-am facut ulterior si as avea rugamintea sa imi dati si mie un sfat in legatura cu ce ar trebui sa fac mai departe pentru a putea avea o sarcina normala.
Mentionez faptul ca de la 5 saptamani pana la 8 saptamani am luat Aspenter (1 tb la 2 zile), Utrogestan intravag (3/zi), No-Spa, Femibion (1tb/zi) si Acid Folic(1 tb/zi),iar timp de 3 sapt, o data /sapt cate o injectie Lentogest pentru mentinerea sarcinii(date de medicul ginecolog).
Am aproape 28 ani (am sindrom ov polichistic) si imi doresc enorm de mult un copil si va spun cu sinceritate, ca am fost efectiv distrusa in urma acestui eveniment si cu greu mi-am revenit..nu as vrea sa se mai intample…de aceea as vrea sa imi pregatesc organismul inainte de a incerca iar sa fac un bebe…
Am facut analizele de trombofilie, fara factor XII,XIII si homocisteina(am vazut ca unor persoane li s-au cerut si acestea) si doar la PAI mi-a iesit o mutatie homozigota.(675 4g)..Va rog din suflet sa ma sfatuiti in legatura cu un tratament pe care ar trebui sa il urmez….Cu indicatiile dvs as vrea sa merg apoi si la dna dr ginecolog care ma monitorizeaza.
Daca ati facut si investigatiile care tin si de complexul TORCH si daca luati acid folic 1mg/zi cu cel putin doua luni inainte de sarcina in momentul de fata nu cred ca mai aveti ce alte investigatii sa faceti. Important insa este si istoricul familial.
Buna ziua.Se impune un test genetic in cazul unei oligoastenospermii severe?Daca da,care ar fi acela?Multumesc
Daca nu exista identificata nici o alta cauza care sa explice OATS se recomanda efectuarea cariotipului si a microdeletiilor pe cromozomul Y.
Buna,pe data de 16 aprilie 2013 am nascut o fetita la 38 de saptamani cu o greutate de 2040g. Am facut teste genetice dupa ce sa nascut fetita si carotipul meu a iesit modificat:se observa o modificare structurala de tip translocatie reciproca echilibrata intre cromozomii 4 si 12, cu puncte de ruptura cel mai probabil pentru cromozomul 4:q27 si pentru cromozomul 12:p12, avand cariotipul 46,XX, t(4;12) (q27,p12).Sotul meu are cariotipul: 46,XY. Iar fetita are cariotipul: 46,XX, der(12)t(4;12) (q27,p12)mat.,se observa o modificare structurala de tip translocatie neechilibrata intre cromozomii 4 si 12,cu puncte de ruptura cel mai probabil 4q27 si pentru cromozomul 12, 12p12.Mentionez ca fetita are un defect septal ventricular perimembranos de 4,5mm cu sunt stanga-dreapta semnificativ hemodinamic,tulburari de deglutitie.As dori sa stiu in viitor daca fetita va avea un retard mental,tulburari de dezvoltare,sau alte probleme de sanatate.Ce sanse am sa nasc in viitor un copil sanatos cu un cariotip normal? Va multumesc
Exista si posibilitatea aparitiei altor manifestari ale translocatiei neechilibrate ( un posibil retard in dezvoltarea psihomotorie). Aveti sanse sa nasteti un copil sanatos, insa avand in vedere cariotipul Dvs trebuie sa faceti teste prenatale, respectiv cariotipul fetal fie din vilozitati coriale fie din lichid amniotic la urmatoarea sarcina.
bună ziua vă rog dacă mă puteţi ajuta, soţia a avut 4 sarcini oprite în evoluţie – fără embrion, cariotipul este în regulă la amândoi, am fost diagnosticat cu asteneoyoospermie moderată, să fie din cauza mea, ce soluţii ar fi să nu se mai repete traumele prin care a trecut soţia.
Soția are mutația C 677 homozigota, în rest toate sunt normale.
Vă rog să mă ajutați cu un răspuns dacă puteți, ce tratament ar trebui să urmăm sau dacă trebuie să face FIV numai să fie bine.
Vă mulţumesc anticipat.
Pentru a vedea daca sunt anomalii genetice ale spermatozoizilor va recomand sa efectuati un test fish pentru depistarea anomaliilor cromozomiale din sperma.
Buna ziua!
Doresc din tot sufletul parerea dvs. cu privire la situatia mea. Anul trecut mi-a decedat copilul de 7 ani, cancer cerebral ( gliom thalamic – astrocitom anaplazic cu activitate proliferativa deosebit de ridicata; hidrocefalie secundara); inainte de operatia pt biopsie medical ne-a spus ca baiatul are probl. de coagulare ( in urma analizelor facute in spital) si amana operatia pt a 2-a zi pt a cere sange la Centrul de Transfuzii. Acum, dorim sa avem un copil …am facut analize pt trombofilie ( eu) – mi-a iesit prezenta mutatia MTHFR c677t homozigota, celelalte analize din profil sunt bine, Pai-ul inca nu a iesit. Sotul are oligoastenospermie severa. Considerati ca a mostenit gena de la mine, aceasta a putut duce la formarea tumorii … sau diagnosticul sotului sa fi contribuit, sa se fi produs anomalii congenitale? In cazul nostru mai sunt alte analize de facut, genetic vorbind, pt a fi siguri ca dam nastere unui copil sanatos ? Cariotip genetic am facut amandoi, a iesit normal, 46 xx, 46 xy. Eu am 38 ani, sotul 37 ani.
Cazuri de cancer in familie nu avem.
Mutatia mea MTHFR C677T se poate transmite la urmatorul copil, ii poate creea probleme pe viitor? Am inteles ca pt sarcina nu e problema pt ca exista tratament, dar pe viitor, pt copil?
Va multumesc din suflet.
Mutatiile care ii afectau coagularea le-a mostenit de la dvs si sot,dar acestea nu au nicio legatura cu aparitia tumorii cerebrale.Nu cred ca problemele de spermatogeneza ale sotului au determinat aparitia tumorii.Nici unul dintre dvs nu aveti nicio vina.Datorita varstei dvs se recomanda amniocenteza la urmatoarea sarcina si analiza cromozomilor fetali.Acest test nu e raspuns la orice boala din lume,nu capatam informatii despre riscul de aparitie a unei tumori,insa din pacate nu exista un astfel de test genetic.
Buna ziua! Am pierdut o sarcina la 20 de saptamani. Copilul a fost disgnosticat cu un mozaicism (45x/46xy). Intrebarea mea este: ce teste genetice trebuie sa ne facem, eu si pertenerul meu, inainte de sarcina, pentru ca as vrea sa raman din nou insarcinata, dar numai dupa ce ma asigur ca nu se va mai repeta ce am patit la prima sarcina? Exista riscul sa se repete aceasta anomalie a cromozomului sexual si cat de grava este?
Multumesc anticipat.
Din pacate singurul test care va ofera informatii despre cariotipul copilului este analiza cromozomiala din biopsia de vilozitati sau din lichid aminotic. Puteti sa face testare non invaziva din sangele matern (ADN fetal).riscul ca acea problema sa se repete la o noua sarcina este extrem de mic (avand in vedere ca a fost vb de un mozaic celular).
Multumesc mult pentru raspuns!
Buna ziua, va rog ajutati-ma cu un raspuns la analiza genetica .
Am facut biopsia de vilozitati si am urmatorul rezultat; lipsa aneuploidii ale cromozomilor 13.18.21. x, y si analiza citogenetica a detectat prezenta unei inversii pericentrice la nivelul unuia dintre cromozomii 9
Diacnostic: CARIOTIP :46,XX, inv(90(p1;q1)
este foarte grav ,afecteza bebelusul.
Multumesc si astept raspunsul dumneavoastra.
Rezultatul Dvs necesita consiliere genetica. A fost facut si cariotipul Dvs si al sotului?