Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
Intrebari
Comments
Buna ziua,
Sunt din constanta si as dorii sa vin la dvs. pentru o consultatie(consiliere) genetica. Va rog sa-mi spuneti programul de consultatii si adresa cabinetului dvs.
Va multumesc.
Buna ziua,
Am avut un frate cu distrofie musculara Duchenne, eu si mama mea am facut analize genetice pt detectia mutatiilor majore in gena distrofinei, ambele rezultate fiind negative, ulterior mamei i-au fost facute analize si pentru depistarea mutatiilor punctiforme care au iesit de asemenea negative (considerandu-se inutil sa mi se faca si mie aceasta analiza avand in vedere ca a fost negativa pentru mama). Intrebarea mea este daca mai pot fi facute si alte analize, deoarece as dori sa raman insarcinata iar rezultatele negative nu-mi pot garanta ce certitudine ca nu sunt purtatoare (avand in vedere ca nu se stie muatia pe care o avea fratele meu).
Multumesc.
Dvs daca ar fi sa mosteniti ar fi sa mosteniti mutatia mamei deci probabil este inutil sa vi se faca si Dvs aceasta testare. Daca nu mai exista niciun caz in familie, cel mai probabil nu sunteti purtatoare si cel mai probabil la fratele Dvs a fost mutatie de novo ( a aparut la el).
Buna ziua. Am si eu o problema de sanatate si nu reusesc sa ii dau de capat. De vreo 7 ani tot incerc sa gasesc un diagnostic si dar in zadar. Am fost la nenumarati medici dar fara nici un rezultat. Mai pe scurt am dureri musculare foarte mari iar la analize singura modificare iese la Creatinkinaza CK MM, Este cam de 3 ori peste limita normala. Am facut si o biopsie musculara si a reiesit ca an polineuropatie senzitiva. Dupa foarte multa documentare am ajuns la concluzia ca ar putea fi vorba de Distrofie musculara Becker dar este doar o banuiala . V-as fi recunoscator daca mi-ati sugera niste analize mai concludente sau daca as putea venila dumneavoastra la un control. Va multumesc anticipat. Ps: Varsta 35 ani.
Va astept la o consultatie cu toate analizele pe care le aveti pentru a stabili daca sunt oportune teste genetice pentru distrofia Becker.
Buna ziua,
Sunt insarcinata in saptamna a 11-a. Sora mea are un baiat care este posibil sa fie diagnosticat cu distrofie musculara. Acest diagnostic nu e sigur.
Ce analize pot face sa stiu cum evolueaza sarcina mea. In familie nu mai avem nici un caz.
Trebuie certificat diagnosticul la nepotul Dvs (prin testare genetica). Daca se descopera un defect genetic atunci va puteti testa si Dvs pt acelasi lucru sa vedeti daca sunteti purtatoare sanatoasa.
Buna seara!Sunt din Alba Iulia,am un baietel de 3ani si 10luni are distrofie musculara progreziva duchenne|becker.Ni sa facut analize genetice zic eu si ne da rezultatul as: Prin tehnicaMLPA a fost detectata o deletie a exonilor 29-43 din gena DMD. Mentionez copilul este ok deocamdata merge se mai impedica si cade dar nu stiu ce trebuie sai mai fac alte analize sau alte teste nu stin exact daca e duchenne sau becker. Iam dat ca trtament picovit, q10,carnil 10 zile pe luna.As vrea sa iau legatura cu dumneavoastra daca exista si alt tratament sa putem trece peste perioda critica, decisiva lui,cu bine.
va multumesc! astept un raspuns de la dumnevoastra. O seara buna sa aveti.
Din pacate nu exista un tratament specific pentru acest defect am sa caut date in literatura sa vad ce informatii clinice pot sa gasesc pt Dvs.
Buna seara dinou!Vas fi recunascatoare daca ma informati cu or ce amanut numai sa stiu ce e de facut si ce trebuie sa fac pt. copil. Va multumesc din suflt. Astept un raspuns.O seara buna sa aveti.
Buna ziua,
Fetita mea are 1 an si 3 luni. A fost diagnosticata cu Sindromul Morning Glory , la ochiul drept. Ni s-a recomandat sa ii facem un control pentru a verifica daca mai exista alte malformatii la celelalte organe. Exista teste genetice care ar putea sa ne arate daca exista malformatii si la alte organe?
Multumesc,
Nu este foarte bine cunoscut defectul genetic in acest sindrom. Mutatii ale genei PAX 6 au fost identificate in unele cazuri familiale.
Buna ziua, pacient 22 ani cu CPK=217 u/l cu simptome de distrofie , am fost consiliati pentru o ” biopsie musculara ” in strainatate . va imploram sa ne spuneti unde o putem face in romania deoarece an strainatate nu ne putem permite. va imploram sa ne consiliati si un medic specialist daca e posibil ! multumim anticipat.
Cpk-ul este foarte mic pentru distrofie. Stiu ca la Spitalul Colentina se face biopsie musculara.
dumnezeu sa va ajute in toate, multumim din suflet.
Buna ziua,am un baietel de 9 ani ,am facut o biopsie musculara la ST LUC belgia ,s a depistat o deletia a exonilor 46-50 iar ca diagnostic DMD,as dori sa iau legatura cu dvs si poate avem vreo sansa sa ne incriem la vreun program de testare in Franta ,sper si eu ca orice mama ,multumesc pt timpul si atentia dvs.
Buna ziua,
Sotul meu simtea ca nu are forta in picioare, urca foarte greu scarile si isi simtea muschii obositi tot timpul incepand de vreo 2 ani incoace. A fost internat la neurologie si in urma analizelor (laborator, ElectroNeurograma, Electromiograma, CK (1118), LDH, EKG, Eco +consult ) a fost diagnosticat cu distrofie musculara cu debut tardiv. Are 32 ani. Nu stim inca forma bolii si ce se poate face ca sa ii imbunatateasca starea. LA EMG ni s-a comunicat ca muschii picoarelor sunt foarte afectati si la maini in faza incipienta. CE putem face? Exista medicamente? Ce tratatament l-ar ajuta? Mai avem de facut biopsia si Gena DND. aceste analize unde se pot face?
Cat de repede evolueaza aceasta boala?Aceasta boala afecteaza si inima? El a fost declarat hipertensiv in urma cu 2 ani. De atunci ia tratament pt tensiune. Va rog sa ne ajutati cu sfaturi, suntem disperati.
Testarea se poate face la IML Mina Minovici , Laboratorul de genetica.Trebuie sa aveti recomandarea unui medic neurolog.
Buna ziua,
la recomandarea medicului neurolog sotul meu a facut analiza”Deletii/Duplicatii MLPA” la Synevo CJ – analizele au fost trimise la Diagenom Germania.
In urma analizelor au rezultat urmatoarele:
“nu s-au identificat deletii/duplicatii la nivelul genei DMD, este putin probabil ca pacientul sa sufere de o distrofie musculara Duchene/Becker CAUZATA de deletii/duplicatii la nivelul genei DMD”
Medicul neurolog ne spune totusi ca nu este exclusa posibilitatea unui alt tip de distrofie. mentionez ca nu au mai fost cazuri (cunoscute) in familie de distrofii. este totusi posibil ca sotul meu sa aiba distrofie?
CK-ul este de 5 ori mai mare decat limita maxima, iar la EMG a rezultat ca muschii picioarelor sunt f afectati si ca sunt prezente afectiuni inflamatorii la nivelul membrelor inferioare”. Un alt neurolog ne-a zis ca exista posibilitatea ca el sa aiba o infectie in corp si din cauza aceea sa resimta durere la nivelul muschilor picioarelor. dvs. ce parere aveti, este posibil?
Trebuie sa mentionez ca in urma cu 10 ani sotul meu a avut ASLO pozitiv si nu a dus tratamentul pana la final.
Credeti ca asta influenteaza rezultatele CK-ului si al EMG-ului astfell incat sa conduca spre un diagnostic eronat de distrofie?
DVS. ce parere aveti care ar fi urmatorul pas care ar trebui efectuat?
Asteptam cu interes opinia dvs. Va multumesc!
Buna ziua din nou. In urma rezulatelor primite de la Synevo CJ (despre care v-am scris mai sus) medicul neurolog care ne-a recomandat sa efectuam analiza ne-a sugerat sa ne indreptam catre un genetician deoarece nu ne mai poate sfatui si indruma pt ca nu are pregatire in domeniul geneticii. Credeti ca ne veti putea ajuta dvs? Am putea sa ne programam la consultatie sau sa va transmitem analizele si rezultatele prin e-mail?
Va astept la o consultatie cu toate documentele medicale pe care le aveti.
Buna ziua,
Multimim pt raspunsul dvs. Va rog sa ne comunicati adresa la care va gasim si un nr de telefon pt programari.
daca doriti imi puteti trimite aceste detalii pe adresa mea de e-mail @yahoo.com.
Va multumesc.
Va rugam sa ne comunicati unde va putem gasi sau la ce nr de telefon se pot face programari pt consultatii?
In cel mai scurt timp sa o anunt programul consultatiilor!
Cel mai probabil o sa fie la locatia Dr. Calistrat Grozovici, Nr. 6, Sector 2.
http://www.synevo.ro/laboratoare/laborator-si-centru-de-recoltare-synevo-bucuresti/