Teste genetice pentru cancerele familiale

Predispozitia pentru anumite forme de cancer poate fi mostenita. Exista teste genetice care identifica mutatii genetice care pot creste riscul persoanei purtatoare de a dezvolta o forma de cancer. Genele implicate in carcinogeneza controleaza cresterea si multiplicarea celulelor in organismul uman.Fiecare gena se afla in 2 exemplare (pereche) – unul mostenit de la mama si celalalt de la tata.
Unele persoane pot mosteni gene mutante care ii pot predispune la dezvoltarea unor tipuri particulare de cancer. De exemplu, o femeie care mosteneste o singura copie alterata/ defecta a uneia dintre genele specifice pentru cancerele de san (genele BRCA1 si BRCA2) prezinta risc crescut pentru cancer de san sau de ovar. Dintre toate cancerele de san, insa, doar 5% sunt determinate de predispozitia genetica.
Exista un numar mic de familii in care exista risc ridicat pentru dezvoltarea cancerelor de san,ovar , intestine, stomac deoarece membri acestora poarta variante mutante ale unor gene. In cazul acestora este recomandat consult interdisciplinar oncolog – genetician pentru stabilirea conduitei terapeutice optime, pentru acordarea sfatului genetic adecvat in vederea realizarii testelor genetice specifice.

• Cancerele de san si de ovar

                   Familiile cu risc crescut pentru cancere ereditare sunt cele in care exista 3 sau mai multe persoane inrudite afectate.Alti factori care cresc riscul : varsta de debut sub 40 de ani, afectarea ambilor sani, cancer de san la un membru al familiei de sex masculin etc.

• Cancerele de colon

                  Se suspecteaza existenta unei predispozitii familiale pentru cancerul de colon daca exista 3 sau mai multe persoane din familie afectate, daca varsta de debut este sub 50 de ani sau daca exista rude cu cancer endometrial sau ovarian.

Teste genetice pentru formele familiale de cancer 

                  Se aplica doar persoanelor care fac parte din familii cu risc crescut de aparitie a diferitelor forme de cancer ( familii in care exista predispozitie genetica). Se incepe de la persoana care are deja cancer pentru a depista defectul genic care a dus la aparitia acestuia. Daca se identifica mutatia, se pot testa apoi si ceilalti componenti neafectati ai familiei pentru a estima riscul acestora de a dezvolta aceeasi forma de cancer. Din pacate, insa, nu se pot evidentia toate modificarile genetice care predispun la cancer.
Testele genetice pentru estimarea predispozitiei la cancer se fac doar impreuna cu o consiliere genetica inainte si dupa realizarea testului pentru a discuta despre potentialele beneficii si despre limitele fiecarui test in parte.