Diagnosticul prenatal

Termenul se refera la totalitatea procedurilor de diagnostic care pot fi efectuate pentru a obtine informatii despre embrion sau fat.
O afectiune determinata genetic (in totalitate sau doar cu predispozitie genetica) apare la aproximativ 4% dintre nou nascuti.
Bolile genetice pot fi clasificate in :

A) Boli genetice determinate de defecte cromozomiale (sindromul Down, sindromul Edwards etc.) . Acestea pot fi identificate prin analiza cromozomilor fetali din biopsie de vilozitati coriale, lichid amniotic sau sange din cordon ombilical.

B) Boli genetice determinate monogenic (defecte intr-o singura gena). Se cunosc pana acum aproximativ 5000 de boli genetice monogenice, pentru 1000 dintre ele fiind disponibile teste specifice de diagnostic molecular . Afectiunile monogenice nu pot fi depistate prin cariotip.
(exemple : fibroza chistica, hemofilia, distrofia musculara Duchenne)

C) Afectiuni poligenice / multifactoriale determinate de defecte in mai multe gene si de factori de mediu. Pentru aceste afectiuni nu se pot face teste prenatale.

Cateva dintre indicatiile diagnosticului prenatal:

1. Varsta avansata a parintilor ; riscul de a da nastere unui copil cu o anomalie cromozomiala creste cu varsta mamei iar riscul de a da nastere unui copil cu o boala monogenica creste cu varsta tatalui.
2. Teste de screening care au aratat risc crescut pentru anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural (spina bifida)
3. Semne ecografice sugestive pentru o afectiune genetica
4. Istoric familial pozitiv pentru o boala genetica (ruda afectata de o afectiune cu determinism genetic)
5. Existenta unei anomalii cromozomiale structurale la unul dintre parinti
6. Cuplu cu avorturi spontane recurente in antecedente