Sindromul Ehler Danlos

Reprezinta un grup de afectiuni determinate de modificari ale tesutului conjunctiv. Semnele si simptomele pot varia de la afectare moderata articulara pana la conditii patologice amenintatoare de viata.

Exista 6 forme de sindrom Ehler  Danlos: Artrochalasia, Dermatosparaxia, forma cu hipermobilitate, forma cu cifoscolioza, forma vasculara si forma clasica – toate afecteaza articulatiile si pielea, insa trasaturile clinice pot varia in functie de tip.

Incidenta (cumulata pentru toate formele) este de 1: 5000 de indivizi, forma clasica si cea cu hipermobilitate fiind cele mai frecvente.

Manifestari clinice : cele mai multe forme de sindrom Ehler Danlos  se caracterizeaza prin hiperlaxitate articulara. Copiii prezinta si hipotonie musculara, intarziere in dezvoltarea motorie. In plus, articulatiile hipermobile sunt predispuse la dislocari, dureri cronice si artrita cu debut precoce. Pacientii cu Ehler Danlos au tegumente fine, cu elasticitate si fragilitate crescuta, au tendinta de a se invineti usor. Anumite forme ale sindromului, in special forma vasculara si cea cu cifoscolioza se pot asocia cu complicatii serioase, amenintatoare de viata – rupturi impredictibile  ale vaselor de sange, ruptura de organe. Pacientii cu cifoscolioza sufera modificari progresive ale coloanei vertebrale, care, in formele severe, pot afecta functia respiratorie.

Genetica : in etiologia sindromului Ehler danlos sunt prezente gene variate – CLO1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 (implicate in sinteza diferitelor tipuri de colagen), PLOD1, TNXB, ADAMTS2 (care codifica pentru proteine ce interactioneaza cu colagenul). Mutatiile (defectele) acestor gene slabesc testul conjunctiv din componenta pielii, vaselor de sange, sistemului osteo – articular determinand aparitia trasaturilor clinice specifice sindromului.

Transmiterea genetica a sindromului Ehler – Danlos variaza in functie de tipul sindromului – artrochalasia, forma clasica, forma cu hipermobilitate si cea vasculara au un model de transmitere autozomal dominant (riscul unei persoane afectate de a transmite boala la descendenti este de 50%). Dermatopraxia si forma cu cifoscolioza se transmit (uneori si cea clasica sau cea cu hipermobilitate) se transmit autosomal recesiv (ambii parinti trebuie sa fie purtatori pentru ca boala sa apara la descendenti).

Indivizii afectati au o durata de viata normala,inteligenta un este afectata. Cei cu forma vasculara (mai rara) prezinta un risc crescut pentru rupturi de vase sau de organe.

Nu exista tratament specific pentru sindromul Ehler Danlos.